ອາການ, ສາເຫດແລະການປິ່ນປົວຂອງໂຣກທາງພັນທຸກໍານີ້
ໂຣກ Schwartz-Jampel (SJS) ແມ່ນບໍ່ເປັນ ລະບຽບ ຮາກຖານທີ່ຮ້າຍ ແຮງ ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກ້າມຊີ້ນ skeletal.
ບາງຢ່າງຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເກີດຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິລວມມີດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:
- myopathy myotonic (ຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມເນື້ອແລະຄວາມແຂງແຮງ)
- ໂຣກ dysplasia (ເມື່ອກະດູກບໍ່ພັດທະນາຕາມປົກກະຕິ)
- ການຜູກມັດຮ່ວມກັນ (ກະດູກຈະກາຍເປັນທີ່ຕັ້ງຢູ່, ສະກັດກັ້ນການເຄື່ອນໄຫວ)
- ຄວາມວຸ່ນວາຍ (ສັ້ນ)
SJS ສ່ວນໃຫຍ່ຖືວ່າເປັນເງື່ອນໄຂລ້າໆຂອງ autosomal, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກສອງຢ່າງ, ຫນຶ່ງຈາກພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນເພື່ອພັດທະນາໂຣກ.
ປະເພດຂອງໂຣກ Schwartz-Jampel
ມີຫຼາຍປະເພດຍ່ອຍຂອງໂຣກ Schwartz-Jampel. ປະເພດ I, ພິຈາລະນາປະເພດຄລາສສິກ, ມີສອງ subtypes ທີ່ໄດ້ traced ກັບ gene ຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບ Chromosome 1:
- ປະເພດ IA ກາຍເປັນປາກົດຂື້ນພາຍຫຼັງໃນໄວເດັກແລະມີຄວາມຮຸນແຮງຫນ້ອຍ.
- ປະເພດ IB ແມ່ນປາກົດຂື້ນທັນທີທີ່ເກີດແລະມີອາການຮ້າຍແຮງຫຼາຍ.
ໂຣກ Schwartz-Jampel ປະເພດ II ແມ່ນປາກົດຂື້ນທັນທີທີ່ເກີດ. ມັນມີອາການທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍກ່ວາທັງ IA ຫຼື IB ແລະບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຂາດໂປຕີນຂອງເຊື້ອໂຣກຫນຶ່ງ.
ດັ່ງນັ້ນ, ຜູ້ຊ່ຽວຊານຫລາຍຄົນເຊື່ອວ່າປະເພດ II ຕົວຈິງແມ່ນໂຣກດຽວກັນກັບໂຣກ Stuve-Wiedermann, ເປັນໂຣກກະດູກທີ່ຮ້າຍແຮງແລະຮ້າຍແຮງທີ່ມີອັດຕາການເສຍຊີວິດສູງໃນສອງສາມເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດ, ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຍ້ອນບັນຫາຫາຍໃຈ.
ດັ່ງນັ້ນ, ປະເພດ I ຈະເປັນຈຸດສຸມຂອງບົດຄວາມນີ້.
ອາການຂອງ SJS
ອາການຕົ້ນຕໍຂອງໂຣກ Schwartz-Jampel ແມ່ນແຂງກ້າມເນື້ອ. ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກນີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັບ ໂຣກ Stiff-person ຫຼື ໂຣກ Isaacs , ແຕ່ຄວາມແຂງຂອງໂຣກ Schwartz-Jampel ບໍ່ໄດ້ຮັບການຜ່ອນຄາຍຈາກຢາຫຼືນອນ. ອາການເພີ່ມເຕີມຂອງ SJS ອາດປະກອບມີ:
- A stature ສັ້ນ
- ລັກສະນະຂອງຫນ້າຈໍສີນ້ໍາຕານ, ມຸມແຫນ້ນຂອງຕາ, ແລະຮາບຕ່ໍາເລັກຫນ້ອຍ
- ການຜິດປົກກະຕິທີ່ແຕກຕ່າງເຊັ່ນຄໍສັ້ນ, curving ພາຍນອກຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (kyphosis), ຫຼືຫນ້າເອິກ protruding (pectus carinatum, ທີ່ເອີ້ນວ່າ "ຫນ້າເອິກ pigeon")
- ການຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກແລະການຂະຫຍາຍຕົວ cartilage (ນີ້ແມ່ນເອີ້ນວ່າ chondrodystrophy)
- ປະຊາຊົນຈໍານວນຫຼາຍທີ່ມີ SJS ຍັງມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຕາຕາຈໍານວນຫຼາຍ, ເຊິ່ງມັນເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມແຕກຕ່າງຂອງຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສາຍຕາ
ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະເຂົ້າໃຈວ່າທຸກໆກໍລະນີຂອງ SJS ແມ່ນເປັນເອກະລັກແລະມີຄວາມແຕກຕ່າງໃນລະດັບແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ, ອີງຕາມປະເພດຂອງການເປັນໂຣກ.
ວິທີການກວດສອບເງື່ອນໄຂ
SJS ແມ່ນພົບເລື້ອຍໆໃນໄລຍະສອງສາມປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ, ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຢູ່ໃນການເກີດລູກ. ສໍາລັບການຍົກຕົວຢ່າງ, ພໍ່ແມ່ອາດສັງເກດເຫັນກ້າມຊີ້ນແຂງຂອງເດັກນ້ອຍໃນລະຫວ່າງການປ່ຽນແປງຂອງຜ້າອ້ອມ. ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກນີ້ບວກກັບລັກສະນະຫນ້າຫນ້າທີ່ທົ່ວໄປກັບໂຣກນີ້ມັກຈະຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງການ ວິນິດໄສ .
ການສຶກສາເພີ່ມເຕີມເຊັ່ນ: X-rays, ການກວດ biopsy ກ້າມເນື້ອ, ການກວດເລືອດ enzyme ກ້າມເນື້ອແລະການທົດສອບການກ້າມເນື້ອແລະເຕົ້ານົມໃນເດັກຈະຖືກປະຕິບັດເພື່ອຢືນຢັນຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ສອດຄ່ອງກັບ SJS. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບ gene ຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບ chromosome 1 (HSPG2 gene) ຍັງສາມາດຢືນຢັນການວິນິດໄສ.
ໃນບາງກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ການບົ່ງມະຕິຂອງ SJS ກ່ອນການເກີດລູກອາດຈະເປັນໄປໄດ້ໂດຍການໃຊ້ ultrasound ເພື່ອເບິ່ງວ່າລູກມີລັກສະນະທີ່ຊີ້ໃຫ້ SJS ຫຼືຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການພັດທະນາອື່ນ.
ສາເຫດຂອງໂຣກ Schwartz-Jampel
ເນື່ອງຈາກວ່າ SJS ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນ inherited ໃນລັກສະນະ recusive autosomal, ຖ້າຫາກວ່າບຸກຄົນທີ່ເກີດມາມີໂຣກທັງພໍ່ແມ່ຂອງລາວແມ່ນບັນທຸກຂອງ gene ຜິດປົກກະຕິ. ເດັກນ້ອຍໃນອະນາຄົດທີ່ພໍ່ແມ່ເຫຼົ່ານີ້ຈະມີ 1 ໃນ 4 ໂອກາດທີ່ຈະເກີດມາພ້ອມກັບໂຣກນີ້. ບໍ່ຄ່ອຍຈະ, SJS ແມ່ນເຊື່ອວ່າຈະໄດ້ຮັບການສືບທອດມາໃນຮູບແບບທີ່ໂດດເດັ່ນໂດຍອັດຕະໂນມັດ. ໃນກໍລະນີເຫຼົ່ານີ້, ມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງກໍາແພງທີ່ຜິດປົກກະຕິຕ້ອງໄດ້ຮັບການສືບທອດສໍາລັບພະຍາດທີ່ຈະສະແດງຕົນເອງ.
ໂດຍທົ່ວໄປ, SJS ແມ່ນເປັນບັນຫາທີ່ຫາຍາກທີ່ມີພຽງແຕ່ 129 ບັນດາບັນທຶກ, ອີງຕາມບົດລາຍງານຂອງ Advanced Biomedical Research . SJS ບໍ່ຫຼຸດລົງຊີວິດ, ແລະຜູ້ຊາຍແລະແມ່ຍິງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເທົ່າທຽມກັນຍ້ອນພະຍາດ.
SJS ປະເພດ II (ເອີ້ນວ່າໂຣກ Stuve-Wiedermann) ເບິ່ງຄືວ່າເປັນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ສຸດໃນບຸກຄົນຂອງອາເມຣິກາ.
ການປິ່ນປົວໂຣກ Schwartz-Jampel
ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກ Schwartz-Jampel, ດັ່ງນັ້ນການປິ່ນປົວແມ່ນສຸມໃສ່ການຫຼຸດຜ່ອນອາການຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິ. ຢາທີ່ມີປະໂຫຍດຕໍ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກ້າມຊີ້ນອື່ນໆເຊັ່ນຢາຊະນິດ Tegretol (carbamazepine) ແລະ mexiletine ຢາຕ້ານອະໄວຍະວະເພດອາດເປັນປະໂຫຍດ.
ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການແຂງຂອງກ້າມຊີ້ນໃນໂຣກ Schwartz-Jampel ອາດຈະຊ້າລົງຫຼາຍກວ່າເວລາ, ດັ່ງນັ້ນການໃຊ້ວິທີອື່ນນອກເຫນືອຈາກຢາອາດຈະດີກວ່າ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີນວດກ້າມຊີ້ນ, ການອົບອຸ່ນ, ການຂະຫຍາຍ, ແລະການອົບອຸ່ນກ່ອນການອອກກໍາລັງກາຍ.
ການຜ່າຕັດເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ການປິ່ນປົວຫລືແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກ້າມເນື້ອ, ເຊັ່ນ: ການຕິດເຊື້ອຮ່ວມກັນ, ການອັກເສບ kyphoscoliosis (ບ່ອນທີ່ເສັ້ນໂຄ້ງຂອງກະດູກຜິດປົກກະຕິ) ແລະໂຣກ dysplasia ກ່ຽວແມ່ນອາດເປັນທາງເລືອກສໍາລັບບາງຄົນເຈັບ SJS. ສໍາລັບບາງຄົນ, ການຜ່າຕັດຮ່ວມກັບການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍອາດຊ່ວຍປັບປຸງຄວາມສາມາດໃນການຍ່າງແລະປະຕິບັດການເຄື່ອນໄຫວອື່ນຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະ.
ສໍາລັບບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາແລະຕາ, ການຜ່າຕັດ, ແວ່ນຕາທີ່ກວດແກ້, ແວ່ນຕາຕິດຕໍ່, Botox (ສໍາລັບການດູດຊຶມຂອງຫນັງຕາ), ຫຼືວິທີການສະຫນັບສະຫນູນອື່ນໆອາດຊ່ວຍປັບປຸງວິໄສທັດ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Ault J (2014). eMedicine: ໂຣກ Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. ໂຣກ Schwartz-Jampel: ບົດລາຍງານກໍລະນີແລະການທົບທວນວັນນະຄະດີ. Adv Biomed Res 2015 4: 163
Begam MA Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. ໂຣກ Stuve-Wiedemann: ໂຣກ dysplasia skeletal ລັກສະນະໂດຍກະດູກຍາວ bowed. Ultrasound Obstet Gynecol 2011 Nov 38 (5): 553-8
ອົງການແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ. (2016) ໂຣກ Schwartz-Jampel.