ໂຣກຕາຕາແມ່ນຫຍັງ?

ຄົນທີ່ມີໂຣກຕາດວງຕາມີລັກສະນະໂດດເດັ່ນຫຼາຍ

ໂຣກຕາດວງຕາ (CES, ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນໃນນາມ Schmid-Fraccaro), ເປັນສະພາບທີ່ເກີດຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ chromosomal ແລະຖືກຕັ້ງຊື່ຕາມຕາຄ້າຍຄືຕາຄ້າຍຄື cat. CES ແມ່ນຜົນມາຈາກການຂາດກໍາມະພັນໃນພັນທຸກໍາຂອງໂປຼໂມຊຽມ 22, ຊຶ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດຊິ້ນ chromosome ພິເສດ.

ຜົນກະທົບຂອງໂຣກຕາຕາ

ໂຣກຕາແມວມີຜົນກະທົບຕໍ່ທັງຊາຍແລະຍິງແລະຄາດວ່າຈະເກີດຂື້ນ 1 ໃນ 50,000 ຫາ 1 ໃນ 150,000 ຄົນ.

ຖ້າທ່ານມີ CES, ທ່ານອາດຈະເປັນຄົນດຽວໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານທີ່ມີເງື່ອນໄຂເນື່ອງຈາກວ່າມັນເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ chromosomal ກົງກັນຂ້າມກັບເຊື້ອໂຣກ.

ອາການຂອງໂຣກຕາຕາ

ຖ້າທ່ານຫຼືລູກຂອງທ່ານມີ CES, ທ່ານອາດຈະພົບກັບບັນດາອາການຕ່າງໆ. ປະມານ 80% ຫາ 99% ຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກຕາ cat ມີອາການສາມຢ່າງທົ່ວໄປຕໍ່ໄປນີ້:

• ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງຜິວຫນັງ (tags) ຂອງຫູນອກ
• ການຊຶມເສົ້າໃນຜິວຫນັງ (ຮົ້ວ) ຂອງຫູນອກ
• ການຂາດຫຼືການກີດຂວາງຂອງຮູທະວານ (anal atresia)

ອາການອື່ນໆ, ທົ່ວໄປຫຼາຍ, ອາການຂອງໂຣກ Schmid-Fraccaro ປະກອບມີ:

• ບໍ່ມີເນື້ອເຍື່ອຈາກສ່ວນສີຂອງຫນຶ່ງຫຼືທັງສອງຕາ (iris coloboma)
• ຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງບຸດ
• Rib ຜິດປະກະຕິ
• ການເປີດຊ່ອງຫວ່າງທີ່ຫຼຸດລົງລົງລະຫວ່າງຫນັງຕາຂ້າງເທິງແລະຕ່ໍາ
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງເສັ້ນໃຍ urinary ຫຼືຫມາກໄຂ່ຫຼັງ
• Short stature
• ຂີ້ກະເທີດ
• ຕາຕັ້ງກວ້າງ
• ຄວາມພິການທາງປັນຍາ

ມີຂໍ້ບົກພ່ອງທີ່ເກີດຈາກການເກີດລູກທົ່ວໄປທີ່ພົບເລື້ອຍ, ເຊິ່ງໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງສະພາບການເຊັ່ນດຽວກັນ.

ສາເຫດຂອງໂຣກຕາຕາ

ອີງຕາມອົງການແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ (NORD), ສາເຫດທີ່ແນ່ນອນຂອງໂຣກຕາຕາບໍ່ແມ່ນຄວາມເຂົ້າໃຈທັງຫມົດ. ໃນບາງກໍລະນີ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ chromosomal ຈະເກີດຂຶ້ນຢ່າງໄວວາຍ້ອນການຜິດພາດໃນການແບ່ງປັນຈຸລັງຂອງການສືບພັນຂອງພໍ່ແມ່. ໃນກໍລະນີເຫຼົ່ານີ້, ພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານມີ chromosomes ປົກກະຕິ.

ໃນກໍລະນີອື່ນໆ, ມັນຈະເປັນຜົນມາຈາກການປ່ຽນແປງທີ່ສົມດູນໃນຫນຶ່ງຂອງພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານ.

ການແປຄໍາສັບຕ່າງໆຈະເກີດຂື້ນເມື່ອບາງສ່ວນຂອງ chromosomes ແຕກແຍກແລະຖືກຈັດຂຶ້ນໃຫມ່, ເຮັດໃຫ້ມີການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງອຸປະກອນການພັນທຸກໍາແລະຊຸດຂອງໂຄຣໂມໂຊມ. ຖ້າການຕັ້ງຄ່າ chromosomal ໃຫມ່ແມ່ນມີຄວາມສົມດຸນ, ຫມາຍຄວາມວ່າມັນປະກອບດ້ວຍຊຸດກໍານົດຂອງແຕ່ລະຊະນິດ - ມັນມັກຈະເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານມີ CES, ການຈັດຕັ້ງປະຕິບັດ chromosomal ຂອງທ່ານອາດຈະເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການຖ່າຍທອດການພັດທະນາ chromosomal ຜິດປົກກະຕິຂອງທ່ານຕໍ່ລູກທ່ານ.

ໃນບາງກໍລະນີ, ຜູ້ປົກຄອງຂອງເດັກທີ່ຖືກກະທົບອາດຈະມີໂຄຣໂມໂຊມໃນບາງຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍແລະ, ໃນບາງກໍລະນີ, ສະແດງໃຫ້ເຫັນບາງຢ່າງບາງຢ່າງ, ບາງສິ່ງບາງຢ່າງອ່ອນໆ, ຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິ. ຫຼັກຖານສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ chromosomal ນີ້ອາດຈະຖືກສົ່ງຜ່ານລຸ້ນຫຼາຍໆຄົນໃນບາງຄອບຄົວ; ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວໄວ້ຂ້າງເທິງ, ການສະແດງອອກຂອງລັກສະນະທີ່ກ່ຽວຂ້ອງອາດຈະມີການປ່ຽນແປງ. ດັ່ງນັ້ນ, ມີພຽງຜູ້ທີ່ມີຄຸນສົມບັດຫຼາຍຫລືຮ້າຍແຮງອາດຈະຖືກກໍານົດ.

ການວິເຄາະທາງ Chromosomal ແລະການໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາສາມາດແນະນໍາໃຫ້ພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເພື່ອຊ່ວຍຢືນຢັນຫຼືຍົກເວັ້ນການມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂປຼໂມຊຽມ 22 ແລະການປະເມີນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດໃຫມ່.

ການກວດແລະປິ່ນປົວໂຣກຕາຕາ

ຖ້າທ່ານມີໂຣກຕາ cat, ນັ້ນກໍ່ຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານເກີດມາກັບມັນ. ໂດຍປົກກະຕິ, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານຈະກວດຫາທ່ານຫຼືລູກຂອງທ່ານໂດຍອີງໃສ່ອາການທີ່ທ່ານມີ. ການທົດສອບພັນທຸກໍາ, ເຊັ່ນ: karyotype, ສາມາດຢືນຢັນຄວາມຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດຊະນິດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດໂຄຣຊຽມ 22 ເທົ່າຫລືສີ່ເທົ່າຂອງຊິ້ນ chromosome ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ CES.

ວິທີການປິ່ນປົວ CES ແມ່ນອີງໃສ່ອາການທີ່ທ່ານຫຼືລູກຂອງທ່ານມີ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະຕ້ອງການການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງລູກໃນຫົວຂອງພວກເຂົາຫຼືຫົວໃຈ. ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກຕາຕາຕາມີອາຍຸຍືນສະເລ່ຍແຕ່ບໍ່ມີບັນຫາທາງດ້ານຮ່າງກາຍທີ່ເປັນໄພຂົ່ມຂູ່ຕໍ່ຊີວິດເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງຫົວໃຈຮ້າຍແຮງ.

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

> ສູນຂໍ້ມູນຂ່າວສານກ່ຽວກັບພະຍາດເບົາຫວານແລະພະຍາດເບົາຫວານ. ໂຣກຕາຕາ. ສູນແຫ່ງຊາດເພື່ອການພັດທະນາວິທະຍາສາດການແປພາສາ. US Department of Health and Human Services. ສະຖາບັນສຸຂະພາບແຫ່ງຊາດ. ອັບເດດ 13 ເມສາ 2015.

ອົງການແຫ່ງຊາດເພື່ອຄວາມບໍ່ສະຫງົບ (NORD). ໂຣກຕາຕາ. Published 2017