ພະຍາດ Huntington ແມ່ນສະພາບທີ່ເກີດຈາກການເປັນພັນລະຍາທີ່ເປັນຕົວຕົນທີ່ສໍາຄັນທີ່ມີການທົດສອບພັນທຸກໍາ. ການຜິດປົກກະຕິຂອງເຊື້ອໂຣກ, ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງ CAG, ແມ່ນພົບຢູ່ໃນລະບົບເຄມີທີ່ 4.
ພະຍາດ Huntington ແມ່ນຫຍັງ?
ພະຍາດ Huntington ແມ່ນສະພາບທີ່ເກີດຈາກການເປັນພັນລະຍາທີ່ຖືກສັງເກດເຫັນໂດຍການເປັນ ໂຣກການເຄື່ອນໄຫວທີ່ຮ້າຍແຮງແລະການລ່ວງລະເມີດກ້າວຫນ້າ . ພະຍາດ Huntington ເລີ່ມຕົ້ນປະມານ 40 ປີໂດຍສະເລ່ຍ, ແລະຫນ້ອຍລົງ, ເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວລຸ້ນ.
ຜູ້ທີ່ມີບັນຫາກັບພະຍາດ Huntington ມີອາຍຸຍືນປະມານ 10-20 ປີຫຼັງຈາກເລີ່ມຕົ້ນຂອງອາການ.
ສະພາບການເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມພິການຢ່າງຫຼວງຫຼາຍແລະການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງຜູ້ປ່ວຍໃນການເບິ່ງແຍງຍ້ອນວ່າມັນກ້າວຫນ້າ. ພະຍາດ Huntington ແມ່ນສະພາບທີ່ບໍ່ຄ່ອຍຈະແຈ້ງ, ມີຜົນກະທົບປະມານ 1 ຄົນໃນທຸກໆ 10,000-20,000 ຄົນໃນທົ່ວໂລກ, ມີອັດຕາການຕິດເຊື້ອໄວຣັສທີ່ສູງຂຶ້ນເລັກນ້ອຍໃນບັນດາຜູ້ທີ່ເປັນເຊື້ອສາຍເອີຣົບ.
ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ພະຍາດ Huntington ແມ່ນບໍ່ສາມາດຮັບການປິ່ນປົວໄດ້ , ແລະຜູ້ທີ່ຖືກກວດຫາໂຣກນີ້ບໍ່ມີທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວ, ນອກເຫນືອຈາກການດູແລຮັກສາສະຫນັບສະຫນູນ, ເຊິ່ງໄດ້ສຸມໃສ່ການປ້ອງກັນການບາດເຈັບແລະຫລີກລ້ຽງຜົນກະທົບເຊັ່ນ: ຂາດສານອາຫານແລະການຕິດເຊື້ອ.
gene ທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບພະຍາດ Huntington ຂອງໄດ້ຖືກຄົ້ນພົບໃນປີ 1993, ແລະການກວດເລືອດແມ່ນມີຢູ່ເພື່ອກໍານົດວ່າທ່ານປະຕິບັດ gene.
ຜົນຂອງພະຍາດແລະການຂາດການປິ່ນປົວແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າຄົນທີ່ຮູ້ຈັກພະຍາດ Huntington ໃນຄອບຄົວຊອກຫາການທົດສອບພັນທຸກໍາ.
ການກໍານົດຄວາມເຈັບປ່ວຍໂດຍຜ່ານການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍຄອບຄົວກຽມພ້ອມສໍາລັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ກໍາລັງເກີດຂຶ້ນແລະສາມາດຊ່ວຍໃນການຕັດສິນໃຈກ່ຽວກັບການວາງແຜນຄອບຄົວ.
Heredity ຂອງພະຍາດ Huntington ຂອງ
ຫນຶ່ງໃນເຫດຜົນທີ່ວ່າການທົດສອບພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດ Huntington ແມ່ນເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍດັ່ງນັ້ນເງື່ອນໄຂທີ່ເປັນ ອັດຕະໂນມັດ ແມ່ນ ສໍາຄັນ .
ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າຖ້າຄົນໃດຄົນຫນຶ່ງ inherits ພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ gene ຜິດປົກກະຕິສໍາລັບພະຍາດ Huntington, ຫຼັງຈາກນັ້ນບຸກຄົນດັ່ງກ່າວແມ່ນມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະພັດທະນາພະຍາດ.
gene Huntington ແມ່ນຢູ່ໃນລະບົບເຄມີທີ່ມີປະໂຫຍດ 4. ປະຊາຊົນທັງຫມົດທີ່ໄດ້ຮັບມໍລະດົກສອງຊະນິດຂອງແຕ່ລະຊະນິດ; ສະນັ້ນຄົນທັງຫມົດມີສອງຊະນິດຂອງໂຄຣໂມໂຊມ 4. ເຫດຜົນທີ່ພະຍາດນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ gene ຜິດປົກກະຕິແມ່ນພຽງພໍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ສະພາບການ, ເຖິງແມ່ນວ່າບຸກຄົນທີ່ມີ chromosome ປົກກະຕິອີກ. ຖ້າທ່ານມີພໍ່ແມ່ຜູ້ທີ່ມີພະຍາດ, ພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານມີເຊື້ອໂຣກຫນຶ່ງທີ່ມີຂໍ້ຜິດພາດແລະຫນຶ່ງໂຣກໂຊມໂດຍບໍ່ມີຄວາມຜິດ. ທ່ານແລະອ້າຍນ້ອງຂອງທ່ານມີໂອກາດ 50% ຂອງການຕິດເຊື້ອພະຍາດຈາກພໍ່ແມ່ທີ່ຖືກກະທົບ.
ພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດ Huntington's
ການກໍານົດລະຫັດ Gene ແມ່ນເຮັດດ້ວຍລໍາດັບຂອງທາດປະສົມນິວເຄຼິກ, ເຊິ່ງເປັນໂມເລກຸນໃນ DNA ຂອງພວກເຮົາທີ່ລະຫັດສໍາລັບທາດໂປຼຕີນທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການສໍາລັບການທໍາງານປົກກະຕິ. ການຂາດຕົວລະຫັດໃນພະຍາດ Huntington ແມ່ນການເພີ່ມຈໍານວນຂອງການຄ້າງຫ້ອງຂອງສາມທາດນິວເຄຼັກ, cytosine, adenine ແລະ guanine, ໃນເຂດພື້ນທີ່ຂອງ exon ຄັ້ງທໍາອິດຂອງ gene HD . ນີ້ແມ່ນອະທິບາຍວ່າເປັນການກະທໍາຂອງ CAG.
ໂດຍປົກກະຕິ, ພວກເຮົາຄວນຈະມີປະມານ 20 CAG ໃນເວບໄຊທ໌ນີ້. ຖ້າທ່ານມີຫນ້ອຍກວ່າ 26 ເທື່ອ, ທ່ານບໍ່ຄາດວ່າຈະພັດທະນາພະຍາດ Huntington.
ຖ້າທ່ານມີອາຍຸລະຫວ່າງ 27 ຫາ 35 CAG, ທ່ານອາດຈະບໍ່ພັດທະນາສະພາບຂອງທ່ານ, ແຕ່ທ່ານອາດຈະມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖ່າຍທອດໂລກນີ້ໃຫ້ແກ່ລູກຂອງທ່ານ. ຖ້າທ່ານມີລະຫວ່າງ 36 ແລະ 40 ເທື່ອ, ທ່ານອາດຈະພັດທະນາສະພາບຕົວເອງ. ປະຊາຊົນຜູ້ທີ່ມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າ 40 ປະຕິກິລິຍາ CAG ຄາດວ່າຈະພັດທະນາພະຍາດ.
ການສັງເກດການອີກດ້ວຍການຂາດການພັນທຸກໍານີ້ແມ່ນວ່າຈໍານວນຂອງການເຮັດຊ້ໍາມັກຈະເພີ່ມຂື້ນກັບການຜະລິດແຕ່ລະຄົນ, ເປັນປະກົດການທີ່ເອີ້ນວ່າຄວາມຄາດຫວັງ. ດັ່ງນັ້ນ, ຕົວຢ່າງ, ຖ້າທ່ານມີພໍ່ແມ່ທີ່ມີ 27 CAG ໃນແຂວງທີ່ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບຕໍ່ພະຍາດ Huntington, ທ່ານອາດຈະມີອ້າຍນ້ອງກັບ 31 ເທື່ອ, ແລະອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງຂອງທ່ານອາດຈະມີລູກອີກເທື່ອຫນຶ່ງ.
ຄວາມສໍາຄັນຂອງການຄາດເດົາໃນພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດ Huntington ແມ່ນວ່າຜູ້ທີ່ມີການປິ່ນປົວ CAG ຫຼາຍຂຶ້ນຄາດວ່າຈະພັດທະນາອາການຂອງພະຍາດກ່ອນໄວກວ່າຜູ້ທີ່ມີການເຮັດຊ້ໍາຫນ້ອຍລົງ.
Huntington's Disease Genetic Test Logistics
ວິທີທີ່ຈະໄດ້ຮັບການທົດສອບສໍາລັບພະຍາດ Huntington ແມ່ນຜ່ານການກວດເລືອດ. ຄວາມຖືກຕ້ອງຂອງການທົດສອບແມ່ນສູງຫຼາຍ. ໂດຍປົກກະຕິ, ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດ Huntington ແມ່ນສະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງ, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາແມ່ນແນະນໍາກ່ອນແລະຫຼັງຈາກຜົນການທົດລອງທາງພັນທຸກໍາຂອງທ່ານ.
ມີບາງຍຸດທະສາດທີ່ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານສາມາດໃຊ້ເພື່ອຕີຄວາມຫມາຍຜົນໄດ້ຮັບຂອງທ່ານດີຂຶ້ນ. ຕົວຢ່າງ, ຖ້າທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານມີພໍ່ແມ່ທີ່ມີພະຍາດ Huntington, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດຈະທົດສອບພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນຂອງທ່ານເພື່ອເບິ່ງວ່າຈໍານວນຂອງ CAG ຈະເກີດຂື້ນໃນແຕ່ລະ chromosomes ຂອງທ່ານເມື່ອປຽບທຽບກັບຈໍານວນຂອງຊ້ໍາຊ້າຂອງແຕ່ລະໂຄໂມໂຊມຂອງພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານ ທີ່ຢູ່ ການທົດສອບຂອງອ້າຍນ້ອງກໍ່ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ຜົນໄດ້ຮັບໃນທັດສະນະ.
ວິທີການ HD Gene ເຮັດໃຫ້ພະຍາດ Huntington ຂອງ
ບັນຫາທາງພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດ Huntington, CAG ເຮັດໃຫ້ເກີດການຜິດປົກກະຕິໃນການຜະລິດທາດໂປຼຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າທາດແປ້ງ Huntingtin. ມັນບໍ່ແມ່ນຄວາມຊັດເຈນຢ່າງແທ້ຈິງສິ່ງທີ່ທາດໂປຼຕີນນີ້ເຮັດຢູ່ໃນຄົນທີ່ບໍ່ມີພະຍາດ Huntington. ສິ່ງທີ່ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກແມ່ນວ່າໃນໂລກຂອງ Huntington, ໂປຼຕີນໂປຼຕີນທີ່ມີນ້ໍາມັນ huntingtin ຍາວກວ່າປົກກະຕິແລະກາຍເປັນຫີນທີ່ຫລຸດລົງ. ມັນແມ່ນຄວາມເຊື່ອທີ່ວ່າການຍືດຍືດຫຼືການຫລອກລວງນີ້ອາດຈະເປັນພິດສໍາລັບຈຸລັງເສັ້ນປະສາດໃນສະຫມອງ.
ພາກພື້ນສະເພາະຂອງສະຫມອງທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກໂຣກ Huntington ແມ່ນໂຣກອວບັສພື້ນຖານ, ເປັນເຂດທີ່ຢູ່ໃນສະຫມອງທີ່ເປັນທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ພະຍາດ Parkinson. ເຊັ່ນພະຍາດ Parkinson, ພະຍາດ Huntington ແມ່ນບັນຫາທີ່ມີບັນຫາການເຄື່ອນໄຫວ, ແຕ່ພະຍາດ Huntington ແມ່ນໄວຂຶ້ນເລື້ອຍໆ, ເປັນອັນຕະລາຍ, ແລະໂລກຫືດແມ່ນອາການທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດຂອງພະຍາດ.
A Word From
ພະຍາດ Huntington ແມ່ນສະພາບທີ່ຮ້າຍກາດທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄົນທີ່ມີອາຍຸກາງແລະນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດພາຍໃນ 20 ປີ. ເຖິງວ່າຈະມີຄວາມເຂົ້າໃຈວິທະຍາສາດກ່ຽວກັບພະຍາດ, ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊ້າລົງແລະບໍ່ປິ່ນປົວພະຍາດ.
ການທົດສອບພັນທຸກໍາສໍາລັບພະຍາດ Huntington ແມ່ນຄວາມກ້າວຫນ້າທີ່ຍິ່ງໃຫຍ່ທີ່ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ມີການຕັດສິນໃຈໄດ້. ຜົນໄດ້ຮັບຂອງການທົດສອບພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ມີການວາງແຜນຄອບຄົວແລະການກຽມຕົວສໍາລັບຄວາມພິການແລະການເສຍຊີວິດໄດ້ໄວ.
ຖ້າທ່ານຫຼືຄົນທີ່ທ່ານຮູ້ມີພະຍາດ Huntington ຫຼືໄດ້ບອກວ່າພະຍາດນີ້ຈະເກີດຂື້ນໃນປີທີ່ຜ່ານມາ, ມັນກໍ່ເປັນປະໂຫຍດທີ່ຈະເຊື່ອມຕໍ່ກັບກຸ່ມສະຫນັບສະຫນູນເປັນວິທີທີ່ຈະເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບວິທີການແກ້ໄຂແລະເຄົາລົບຜູ້ທີ່ມີປະສົບການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ.
ນອກຈາກນັ້ນ, ໃນຂະນະທີ່ບໍ່ມີການປິ່ນປົວໃນເວລານີ້, ການຄົ້ນຄ້ວາກໍາລັງກ້າວຫນ້າ, ແລະທ່ານອາດຈະພິຈາລະນາເຂົ້າຮ່ວມໃນການສຶກສາຄົ້ນຄວ້າເປັນວິທີທີ່ຈະຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບທາງເລືອກຂອງທ່ານແລະເຂົ້າເຖິງທາງເລືອກທີ່ທັນສະໄຫມແລະພັດທະນາ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al ພະຍາດ Huntington. Nat Rev Dis Primers 2015 ເມສາ 23, 1: 15005. doi: 101038 / nrdp20155
> Richard H Myers Huntington's Genetics Disease. NeuroRx 2004 Apr 1 (2): 255-262 doi: 101602 / neurorx22255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026