ໂຣກ Joubert ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກີດລູກໃນເນື້ອທີ່ສະຫມອງທີ່ຄວບຄຸມການດຸ່ນດ່ຽງແລະການປະສານງານແມ່ນບໍ່ມີການພັດທະນາ. ມັນເກີດຂື້ນໃນທັງຊາຍແລະຍິງ, ໃນປະມານຫນຶ່ງໃນ 100,000 ຄົນເກີດ. ໂຣກ Joubert ມັກຈະເກີດຂື້ນໃນເດັກທີ່ບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວທີ່ເປັນໂຣກຜິດປົກກະຕິ, ແຕ່ໃນບາງເດັກ, ໂຣກນີ້ເບິ່ງຄືວ່າຈະໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ.
ອາການຕ່າງໆ
ອາການຂອງໂຣກ Joubert ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການພັດທະນາພື້ນທີ່ຂອງສະຫມອງທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກຫົວໃຈ cerebellar, ເຊິ່ງຄວບຄຸມຄວາມສົມດຸນແລະການປະສານງານຂອງກ້າມເນື້ອ.
ອາການຕ່າງໆ, ຊຶ່ງອາດຈະຢູ່ໃນລະດັບອ່ອນລົງເຖິງລຸນແຮງໂດຍອີງຕາມຈໍານວນຂອງສະຫມອງທີ່ຍັງບໍ່ພັດທະນາ, ອາດຈະປະກອບມີ:
- ໄລຍະເວລາຫາຍໃຈຢ່າງຜິດປົກກະຕິ (hyperpnea episodic), ເຊິ່ງອາດຈະເບິ່ງຄືວ່າຄ້າຍຄື panting
- ການເຄື່ອນໄຫວຕາຈີ່ (nystagmus)
- ຄຸນລັກສະນະທາງຫນ້າລັກສະນະເຊັ່ນ: ຫນັງຕາເປົ່າ (ptosis), ປາກເປີດທີ່ມີລີ້ນທີ່ຮົກຮາກ, ຫູຕ່ໍາ
- ການຊັກຊ້າທາງຈິດ
- ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປະສານງານການເຄື່ອນໄຫວກ້າມເນື້ອສະຫມັກໃຈ (ataxia)
ການຜິດປົກກະຕິເກີດຈາກການເກີດໃຫມ່ເຊັ່ນ: ນິ້ວມືແລະຕີນ (polydactyly), ຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງຫົວໃຈ, ຫຼືປາກເປົ່າຫຼືປາແດກອາດຈະມີຢູ່. ການຊັກແມ່ນອາດຈະເກີດຂື້ນ.
Diagnosis
ອາການທີ່ເຫັນໄດ້ຊັດເຈນທີ່ສຸດໃນເດັກເກີດໃຫມ່ທີ່ມີໂຣກ Joubert ແມ່ນໄລຍະທີ່ຫາຍໃຈໄວເກີນໄປ, ເຊິ່ງອາດຈະຕິດຕາມໂດຍຢຸດເຊົາການຫາຍໃຈ (apnea) ເວລາເຖິງ 1 ນາທີ. ເຖິງແມ່ນວ່າອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດເກີດຂື້ນໃນຄວາມຜິດປົກກະຕິອື່ນໆ, ບໍ່ມີບັນຫາກ່ຽວກັບປອດໃນໂຣກ Joubert, ເຊິ່ງຊ່ວຍໃຫ້ມັນເປັນສາເຫດຂອງການຫາຍໃຈຜິດປົກກະຕິ.
ການສະແກນພາບຖ່າຍຍ່ຽວ (MRI) ສາມາດເບິ່ງຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງສະຫມອງທີ່ມີຢູ່ໃນໂຣກ Joubert ແລະຢືນຢັນການວິນິດໄສ.
ການປິ່ນປົວ
ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກ Joubert, ສະນັ້ນການປິ່ນປົວແມ່ນສຸມໃສ່ອາການ. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີການຫາຍໃຈຜິດປົກກະຕິອາດມີການຕິດຕາມກວດກາການຫາຍໃຈ (ການຫາຍໃຈ) ສໍາລັບໃຊ້ຢູ່ເຮືອນ, ໂດຍສະເພາະໃນເວລາກາງຄືນ.
ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ອາຊີບແລະການປາກເວົ້າອາດຈະເປັນປະໂຫຍດສໍາລັບບາງຄົນ. ບຸກຄົນທີ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງໃນຫົວໃຈ, ປາກກະດູກຫຼືປາກກະດູກຫຼືຊັກ, ອາດຈະຕ້ອງການການດູແລທາງການແພດຫຼາຍຂຶ້ນ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Merritt, Linda "ການຮັບຮູ້ຂອງອາການທາງຄລີນິກແລະອາການຂອງໂຣກ Joubert." ຄວາມກ້າວຫນ້າໃນການດູແລ ຊ່ອງຄອດ 3 (2003): 178-188.
> "ຫນ້າຂໍ້ມູນໂຣກ NINDS Joubert." ຜິດປົກກະຕິ. 13 ກຸມພາ 2007. ອົງການແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມຜິດປະຕິເຫດທາງສາສະຫນາແລະເສັ້ນເລືອດຕັນໃນ. http: // wwwnindsnihgov / disorders / joubert / jouberthtm