72 ການປ່ຽນແປງທີ່ກ່ຽວພັນກັບພະຍາດທາງເພດສໍາພັນກັບມະເຮັງເຕົ້ານົມ

ອີງຕາມສະຖາບັນມະເຮັງແຫ່ງຊາດ, ມະເຮັງເຕົ້ານົມທີ່ ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ປະຊາກອນປະມານ 8 ຄົນໃນສະຫະລັດ, ແລະປະມານ 5% ຫາ 10% ຂອງໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມແມ່ນເປັນພັນລະຍາ.

ໃນປະຈຸບັນ, ປະຊາຊົນສ່ວນຫຼາຍມັກຄຸ້ນເຄີຍກັບການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອແບັກທີເຣັຍ BRCA1 ແລະ BRCA2 ຊຶ່ງໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກ - ຫຼືຄວາມຜິດປະກະຕິໃນລໍາດັບ DNA, ເຊິ່ງເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາມະເຮັງເຕົ້ານົມ.

ອີງຕາມສະຖິຕິຈາກສະຖາບັນມະເຮັງແຫ່ງຊາດ, ໃນອາຍຸ 70 ປີ, 55% ຫາ 65% ຂອງແມ່ຍິງທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອແບັກທີເຣັຍ BRCA1 ແລະປະມານ 45% ຂອງແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ inherited ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍ BRCA2 ອາດຈະຖືກກວດພົບວ່າມີມະເຮັງເຕົ້ານົມ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການປ່ຽນແປງ BRCA1 ແລະ BRCA2 ເຮັດໃຫ້ເກືອບ 20 ເປີເຊັນເຖິງ 25 ເປີເຊັນຂອງມະເຮັງເຕົ້ານົມທົ່ວໂລກ.

ແຕ່ຂໍ້ມູນນີ້ພຽງແຕ່ກວມເອົາສ່ວນນ້ອຍຂອງແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ຈະພັດທະນາພະຍາດ. ນັກວິທະຍາສາດແມ່ນໃກ້ຊິດກັບການກໍານົດຕົວແປຫລືຕົວແປທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພັນທຸກໍາທີ່ເພີ່ມເຕີມທີ່ອາດຈະມີບົດບາດໃນການພັດທະນາມະເຮັງເຕົ້ານົມ? ຕົວຈິງ, ພວກເຂົາແມ່ນ.

ສອງການສຶກສາໄດ້ສະທ້ອນໃຫ້ເຫັນເຖິງການປ່ຽນແປງໃຫມ່ຂອງເຊື້ອສາຍໃຫມ່

ໃນເດືອນຕຸລາປີ 2017, ສອງການສຶກສາໄດ້ຖືກຈັດພີມມາໃນວາລະສານ Nature and Nature Genetics , ເຊິ່ງລາຍງານກ່ຽວກັບຜົນຂອງການຄົ້ນພົບຂອງ 72 mutations genes ທີ່ບໍ່ໄດ້ຄົ້ນພົບກ່ອນທີ່ຈະເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດມະເຮັງເຕົ້ານົມຂອງແມ່ຍິງ. ທີມງານສາກົນທີ່ດໍາເນີນການສຶກສາໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າ Consortium OncoArray ແລະໄດ້ນໍາເອົານັກຄົ້ນຄວ້າຫຼາຍກວ່າ 500 ຄົນຈາກຫຼາຍກວ່າ 300 ສະຖາບັນໃນທົ່ວໂລກ - ການສຶກສານີ້ໄດ້ຖືກຍົກຍ້ອງວ່າເປັນການສຶກສາມະເຮັງເຕົ້ານົມຢ່າງກວ້າງຂວາງໃນປະຫວັດສາດ.

ເພື່ອເກັບກໍາຂໍ້ມູນສໍາລັບການສຶກສາຄັ້ງນີ້, ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ວິເຄາະຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາຂອງ 275,000 ແມ່ຍິງ - 146,000 ຄົນທີ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສຂອງໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ. ການເກັບກໍາຂໍ້ມູນທີ່ກວ້າງຂວາງນີ້ແມ່ນຊ່ວຍໃຫ້ນັກວິທະຍາສາດກໍານົດປັດໃຈຄວາມສ່ຽງໃຫມ່ທີ່ເຮັດໃຫ້ແມ່ຍິງບາງຄົນມີມະເຮັງເຕົ້ານົມແລະສາມາດໃຫ້ຄວາມຮູ້ກ່ຽວກັບວ່າບາງປະເພດຂອງມະເຮັງຈະມີການປິ່ນປົວຫຼາຍກ່ວາຄົນອື່ນ.

ຕໍ່ໄປນີ້ແມ່ນບາງຂໍ້ສະເພາະກ່ຽວກັບການຄົ້ນຄວ້າແບບໃຫມ່ນີ້:

ສິ່ງນີ້ສໍາລັບແມ່ຍິງທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາມະເຮັງເຕົ້ານົມ

Breastcancer.org, ອົງການບໍ່ຫວັງຜົນກໍາໄລທີ່ມຸ່ງຫມັ້ນໃນການເກັບກໍາຂໍ້ມູນແລະການສ້າງຊຸມຊົນສໍາລັບຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ແບ່ງປັນຂໍ້ມູນນີ້. "ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ພັດທະນາມະເຮັງເຕົ້ານົມບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງໂລກ.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເມື່ອມີປະຫວັດຄອບຄົວແຂງແຮງຂອງການເປັນມະເຮັງເຕົ້ານົມແລະ / ຫຼືມະເຮັງຮວຍໄຂ່, ອາດມີເຫດຜົນທີ່ຈະເຊື່ອວ່າຄົນທີ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດເຊື້ອ gene ຜິດປົກກະຕິທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງເຕົ້ານົມສູງ. ບາງຄົນເລືອກທີ່ຈະໄດ້ຮັບການທົດສອບພັນທຸກໍາເພື່ອຊອກຫາ. ການທົດສອບພັນທຸກໍາກ່ຽວກັບການໃຫ້ຕົວຢ່າງເລືອດຫຼືນໍ້າລາຍທີ່ສາມາດຖືກວິເຄາະເພື່ອເອົາຄວາມຜິດປົກກະຕິໃດໆໃນ genes ເຫຼົ່ານີ້. "

ໃນປະຈຸບັນ, ການທົດລອງທາງພັນທຸກໍາທົ່ວໄປທີ່ສຸດສໍາລັບພະຍາດນີ້ແມ່ນການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍ BRCA1 ແລະ BRCA2. ແຕ່ວ່າວິທະຍາສາດແນະນໍາການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາເພີ່ມເຕີມທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດແນະນໍາການ ທົດສອບ ຕື່ມອີກ ກັບຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ . ຖ້າ ປະຫວັດຄວາມເປັນ ສ່ວນຕົວຫລື ຄອບຄົວຂອງ ທ່ານຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າທ່ານອາດຈະເປັນຜູ້ນໍາພາຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາອື່ນໆ, ຄະນະກໍາມະການພັນທຸກໍາທີ່ມີລະອຽດຫຼາຍອາດຈະເປັນປະໂຫຍດແກ່ທ່ານ. ໃນຂະນະທີ່ຄວາມກ້າວຫນ້າໃນດ້ານພັນທຸກໍາສືບຕໍ່, ຂັ້ນຕອນການທົດສອບທີ່ຖືກຕ້ອງຫຼາຍຂຶ້ນຈະຊ່ວຍໃຫ້ການກວດພົບປັດໄຈຄວາມສ່ຽງຕໍ່ມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ວິທີການປິ່ນປົວແຕ່ລະຄົນ, ແລະທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວທີ່ດີກວ່າ.

ມີມາດຕະການປ້ອງກັນທີ່ແມ່ຍິງສາມາດໃຊ້ໄດ້ບໍ?

Breastcancer.org ແນະນໍາວ່າແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ຮູ້ວ່າພວກເຂົາມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາກ່ຽວກັບມະເຮັງເຕົ້ານົມຄວນພິຈາລະນາປະຕິບັດຕາມ ມາດຕະການປ້ອງກັນ ດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງ :

ຍຸດທະສາດການປ້ອງກັນທີ່ຮຸນແຮງຫຼາຍອາດຈະປະກອບມີ:

A Word From

ປະຫວັດຄອບຄົວຂອງແມ່ຍິງແຕ່ລະຄົນແມ່ນເປັນເອກະລັກ, ສະນັ້ນບໍ່ມີວິທີການປ້ອງກັນຫຼືປິ່ນປົວໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມທີ່ມີຂະຫນາດເທົ່າໃດ. ຖ້າທ່ານມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ຈົ່ງກ້າວຫນ້າແລະສົນທະນາກັບທ່ານຫມໍກ່ຽວກັບວິທີທີ່ດີທີ່ສຸດເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານແລະຖ້າມີຄວາມຈໍາເປັນ, ການແຊກແຊງທາງການແພດທີ່ເຫມາະສົມກັບທ່ານ.

ທ່ານຄວນພົບວ່າທ່ານກໍາລັງປະເຊີນກັບການວິນິດໄສທີ່ຫນ້າຢ້ານກົວຂອງມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ສະຫນັບສະຫນູນຜູ້ອື່ນເພື່ອສະຫນັບສະຫນູນ. ຊຸມຊົນມະເຮັງເຕົ້ານົມແມ່ນເຕີບໃຫຍ່, ແລະມັນເຕັມໄປດ້ວຍແມ່ຍິງທີ່ຍືດຫຍຸ່ນຫຼາຍທີ່ສຸດທີ່ທ່ານເຄີຍພົບ. ພວກເຂົາເຈົ້າຈະສົ່ງເສີມທ່ານໃນການເດີນທາງຂອງທ່ານ. ນອກຈາກນັ້ນ, ການ ສະຫນັບສະຫນູນ ພິເສດສາມາດຊ່ວຍຄວາມຮູ້ສຶກຂອງການໂດດດ່ຽວທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນກັບການກວດຫາໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ.

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

> Breast Cancer Hormone Receptor Status. ເວັບໄຊທ໌ສະຫະລັດອາເມລິກາມະເຮັງ. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html

> ຂໍ້ເທັດຈິງກ່ຽວກັບມະເຮັງ: ມະເຮັງເຕົ້ານົມຍິງ. ເວັບໄຊທ໌ແຫ່ງຊາດມະເຮັງ. https://seercancer.gov/statfacts/html/breast.html

> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al ການວິເຄາະຂອງສະມາຄົມໄດ້ກໍານົດ 65 ບ່ອນທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ມະເຮັງເຕົ້ານົມໃຫມ່. ທໍາມະຊາດ. 2017 doi: 101038 / nature24284

> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al ການກໍານົດຂອງສິບແປດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງເຕົ້ານົມຂອງ estrogen-receptor-negative. Nature Genetics 2017 doi: 101038 / ng3785

> ຄົ້ນພົບ 72 ການປ່ຽນແປງທາງດ້ານກໍາມະພັນໃຫມ່ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບມະເຮັງເຕົ້ານົມ. ເວັບໄຊທ໌ Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found