ຄວາມຜິດປົກກະຕິນີ້ inherited impedes ການດູດຊຶມຂອງ electrolytes ໄດ້
ໂຣກ Gitelman ເປັນໂຣກຫມາກໄຂ່ຫຼັງທີ່ inherited ໂດຍມີລະດັບຕໍ່າຂອງໂປຼຕຼາຊີມະແລະແມກນີຊຽມໃນເລືອດແລະການຫຼຸດລົງຂອງແຄຊຽມໃນນໍ້າ. ໂຣກ Gitelman ແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະເພດຂອງທາດໂປຼຕີນທີ່ຕ້ອງການໃນການຂົນສົ່ງເຫຼົ່ານີ້ແລະ electrolytes ອື່ນໆໂດຍຜ່ານເຍື່ອຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ.
ມັນໄດ້ຖືກຄາດຄະເນວ່າໂຣກ Gitelman ເກີດຂື້ນໃນຫນຶ່ງໃນທຸກໆ 40,000 ຄົນ, ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ຊາຍແລະຍິງຂອງພື້ນເມືອງຊົນເຜົ່າທັງຫມົດ.
ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກ Gitelman.
ສາເຫດ
ເກືອບ 80% ຂອງກໍລະນີທັງຫມົດແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາສະເພາະທີ່ເອີ້ນວ່າ SLC12AC. ຄວາມຜິດປົກກະຕິນີ້ແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ sodium chloride cotransporter (NCCT), ເຊິ່ງມີຫນ້າທີ່ reabsorb sodium ແລະ chloride ຈາກນໍ້າໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ໃນຂະນະທີ່ການປ່ຽນແປງຂອງ SLC12AC ແມ່ນສາເຫດສ່ວນໃຫຍ່ຂອງໂຣກ Gitelman, ປະມານ 180 ການປ່ຽນແປງອື່ນໆກໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
ຜົນກະທົບທີສອງຂອງການປ່ຽນແປງ SLC12AC ແມ່ນການເພີ່ມປະລິມານການ reabsorption ຂອງແຄຊຽມໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ໃນຂະນະທີ່ຜົນກະທົບນີ້ຍັງພົວພັນກັບການຫຼາກຫຼາຍຂອງ magnesium ແລະ potassium, ນັກວິທະຍາສາດຍັງບໍ່ແນ່ໃຈວ່າວິທີການຫຼືເຫດຜົນນີ້ຈະເກີດຂື້ນ.
ອາການຕ່າງໆ
ຄົນທີ່ມີໂຣກ Gitelman ບາງຄັ້ງອາດບໍ່ມີອາການເລີຍ. ໃນເວລາທີ່ເຂົາເຈົ້າພັດທະນາ, ເຂົາເຈົ້າມັກຈະເຫັນຫຼາຍກວ່າຫຼັງຈາກອາຍຸ 6 ປີ.
ອາການຂອງອາການແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງໂດຍກົງກັບ ທາດໂປຼຕຽມ ຕ່ໍາ (hypokalemia), magnesium ຕ່ໍາ (hypomagnesemia), ຄີມຕ່ໍາ (hypochloremia), ແລະທາດແຄນຊຽມສູງ (hypercalcemia), ໃນແງ່ກັບລະດັບ pH ທີ່ຕໍ່າ.
ອາການທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງ Gitelman ປະກອບມີ:
- ຄວາມອ່ອນແອທົ່ວໄປ
- ຄວາມເຫນື່ອຍລ້າວ
- ການກັດກະດູກກ້າມເນື້ອ
- ໃນເວລາກາງຄືນນ້ໍາຍ່ຽວຫຼາຍເກີນໄປຫຼືຖ່າຍເບົາ
- Salt cravings
ຫນ້ອຍລົງ, ປະຊາຊົນອາດຈະມີອາການເຈັບທ້ອງ, ອາຈຽນ, ຖອກທ້ອງ, ທ້ອງຜູກ, ຫຼືໄຂ້. ການຊັກແລະການກະຕຸ້ນທາງຫນ້າຫນ້າ (ການສູນເສຍຄວາມຮູ້ສຶກໃນໃບຫນ້າ) ກໍ່ໄດ້ເປັນທີ່ຮູ້ກັນວ່າເກີດຂຶ້ນ.
ຜູ້ໃຫຍ່ບາງຄົນທີ່ມີໂຣກ Gitelman ກໍ່ອາດຈະພັດທະນາ chondrocalcinosis , ເປັນຮູບແບບຂອງໂລກຂໍ້ອັກເສບທີ່ເກີດຈາກການສ້າງກະດູກດ້ວຍແຄຊຽມຢູ່ໃນຈຸລັງທີ່ເຊື່ອມຕໍ່.
Diagnosis
ໂຣກ Gitelman ຖືກກວດຫາໂດຍອີງໃສ່ການກວດຮ່າງກາຍ, ການທົບທວນຂອງອາການແລະຜົນຂອງການວິເຄາະເລືອດແລະນໍ້າອອກ. ຜົນການທົດລອງຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ:
- ລະດັບຕ່ໍາຂອງໂປຼຕຽມໃນເລືອດ
- ລະດັບຕໍ່າຂອງ magnesium ໃນເລືອດ
- ລະດັບແຄຊຽມຕ່ໍາໃນນ້ໍາຍ່ຽວ
ໂຣກ Gitelman ມັກຈະຖືກເປີດເຜີຍໃນລະຫວ່າງການກວດເລືອດແບບປົກກະຕິໃນລະດັບທີ່ມີລະດັບໂພແທດຊຽມຕ່ໍາຜິດປົກກະຕິ. ໃນເວລານີ້ເກີດຂື້ນ, ທ່ານຫມໍປະຕິບັດການທົດສອບເພີ່ມເຕີມເພື່ອໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າມັນເປັນໂຣກ Gitelman, ໂຣກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງເປັນ ໂຣກ Bartter ຫຼືໂຣກ ຕ່າງໆທີ່ເປັນໄປໄດ້.
ການປິ່ນປົວ
ການປິ່ນປົວໂຣກ Gitelman ແມ່ນສຸມໃສ່ການຄວບຄຸມອາການ. ການເສີມໂພແທດຊຽມແລະ magnesium ແມ່ນສ່ວນປະກອບສໍາຄັນຂອງການປິ່ນປົວ, ມັກຈະຖືກກໍານົດໄວ້ໃນຄັ້ງໃຫຍ່ (ນັບຕັ້ງແຕ່ພວກມັນຖືກກໍາເນີດຢ່າງເປັນປົກກະຕິໃນນ້ໍາ). ໃນຊ່ວງໄລຍະທີ່ຮ້າຍແຮງຂອງການຜ່າຕັດກ້າມຊີ້ນ, magnesium ອາດຈະຖືກສົ່ງຜ່ານເສັ້ນເລືອດ.
ຄົນທີ່ຖືກບົ່ງມະຕິວ່າມີໂຣກ Gitelman, ບໍ່ວ່າຈະເປັນອາການຫລືບໍ່ແມ່ນຄໍາແນະນໍາກ່ຽວກັບວິທີຮັກສາລະດັບໂປຕີນ, magnesium, sodium ແລະ chloride. ເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີການປ່ຽນແປງທາງດ້ານອາຫານແລະການນໍາໃຊ້ຢາປະຕິກິລິຍາ potassium-sparing ທີ່ເຫມາະສົມທີ່ຈະອອກນ້ໍາຜ່ານນ້ໍາຕັບແຕ່ຮັກສາໂພແທດຊຽມ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Knoer, N. ແລະ Levtchenko, E. "Gitelman syndrome." Orphanet Journal of Rare Diseases 2008: 3: 22