ໂຣກ Stickler ແມ່ນເປັນເງື່ອນໄຂທາງພັນທຸກໍາທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ມີຜົນຕໍ່ເນື້ອເຍື່ອໃນຮ່າງກາຍ. ໂດຍສະເພາະແມ່ນ, ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Stickler ໂດຍທົ່ວໄປມີການປ່ຽນແປງໃນ genes ທີ່ຜະລິດ collagen. ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ບາງຫຼືທັງຫມົດຂອງລັກສະນະດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ຂອງໂຣກ Stickler:
- ບັນຫາກ່ຽວກັບຕາ - ລວມທັງການເບິ່ງເຫັນ, ການຫາຍໃຈ, ການ ດູດ ຊຶມ , ໂລກກະເພາະປັດສາວະ , ແລະຊ່ອງຄອດ. ໃນບາງກໍລະນີ, ບັນຫາກ່ຽວກັບຕາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Stickler ອາດເຮັດໃຫ້ຕາບອດ.
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນຫູກາງທີ່ສາມາດນໍາໄປສູ່ການ ສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ການສູນເສຍການສືບ ທອດ sensineural ຫຼື conductive , ການຕິດເຊື້ອຫູທີ່ເກີດຂື້ນຄືນໃຫມ່ , ນ້ໍາໃນຫູ ຫຼືຄວາມໄວສູງຂອງກະດູກຫູ.
- ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຮ່າງກາຍລວມທັງໂຣກກະດູກກະດູກສັນຫຼັງ (scoliosis ຫຼື kyphosis), ແຂ້ວ hyper-mobile, ໂລກຂໍ້ອັກເສບເລີ່ມຕົ້ນ, ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງຫນ້າເອິກ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບໄຂ້ຂອງເດັກນ້ອຍ (ເອີ້ນວ່າພະຍາດ Legg-Calve-Perthe) ແລະບັນຫາທົ່ວໄປ.
- ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Stickler ອາດມີອັດຕາການປວດໂລຫິດສູງກວ່າປະຊາກອນທົ່ວໄປຕາມການຄົ້ນຄ້ວາບາງຢ່າງ.
- ແຂ້ວຜິດປົກກະຕິລວມທັງ malocclusion.
- ບາງຮູບລັກສະນະຂອງຫນ້າດິນທີ່ຖືກກະທົບບາງຄັ້ງເອີ້ນວ່າລໍາດັບ Pierre Robin. ນີ້ມັກຈະປະກອບມີຄຸນນະສົມບັດເຊັ່ນ: ປາກເປົ່າ , bifid uvula, palate ແຂນສູງ, ລີ້ນທີ່ມີຫຼາຍກວ່າປົກກະຕິ, ໂຄ້ງສັ້ນ, ແລະຮາບຕ່ໍານ້ອຍ. ໂດຍອີງຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງລັກສະນະເຫຼົ່ານີ້ທີ່ມີລັກສະນະຫນ້າຕາ (ຊຶ່ງແຕກຕ່າງກັນຢ່າງກວ້າງຂວາງລະຫວ່າງບຸກຄົນ), ສະພາບເຫຼົ່ານີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ບັນຫາການໃຫ້ອາຫານ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນໃນຊ່ວງໄວເດັກ.
- ຄຸນນະສົມບັດອື່ນໆອາດປະກອບມີ hypertonia , ຕີນແປ, ແລະນິ້ວມືຍາວ.
ໂຣກ Stickler ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບສະພາບທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Marshall, ເຖິງແມ່ນວ່າຄົນທີ່ມີໂຣກ Marshall ມັກຈະມີອາການສັ້ນ, ນອກຈາກອາການຕ່າງໆຂອງໂຣກ Stickler. ໂຣກ Stickler ຖືກແບ່ງອອກເປັນຫ້າຊະນິດທີ່ອີງໃສ່ອາການທີ່ໄດ້ກ່າວມາແລ້ວ.
ອາການແລະຄວາມຮຸນແຮງແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍລະຫວ່າງບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Stickler ເຖິງແມ່ນໃນຄອບຄົວດຽວກັນ.
ສາເຫດ
ອັດຕາການເກີດໂຣກ Stickler ຄາດວ່າຈະມີປະມານ 1 ໃນ 7,500 ເດັກເກີດໃຫມ່. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສະພາບການແມ່ນເຊື່ອກັນວ່າຈະຖືກກວດພົບພາຍໃນ. ໂຣກ Stickler ໄດ້ຖືກສົ່ງຜ່ານຈາກພໍ່ແມ່ໄປຫາເດັກນ້ອຍໃນຮູບແບບທີ່ໂດດເດັ່ນໂດຍອັດຕະໂນມັດ. ຄວາມສ່ຽງຂອງພໍ່ແມ່ທີ່ມີໂຣກ Stickler ທີ່ຖ່າຍທອດເງື່ອນໄຂໃຫ້ແກ່ເດັກແມ່ນ 50 ເປີເຊັນຕໍ່ການຖືພາແຕ່ລະຄົນ. ໂຣກ Stickler ເກີດຂື້ນໃນທັງຊາຍແລະຍິງ.
Diagnosis
ໂຣກ Stickler ອາດຈະຖືກສົງໃສວ່າທ່ານມີລັກສະນະຫຼືອາການຂອງໂຣກນີ້, ໂດຍສະເພາະຖ້າຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບໂຣກ Stickler. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາອາດເປັນປະໂຫຍດໃນການກວດຫາໂຣກ Stickler ແຕ່ວ່າໃນປະຈຸບັນບໍ່ມີເງື່ອນໄຂການວິນິດໄສມາດຕະຖານທີ່ກໍານົດໂດຍຊຸມຊົນທາງການແພດ.
ການປິ່ນປົວ
ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກ Stickler ແຕ່ການປິ່ນປົວແລະການຮັກສາຈໍານວນຫຼາຍມີຢູ່ໃນການຄຸ້ມຄອງອາການຂອງໂຣກ Stickler. ການຮັບຮູ້ເບື້ອງຕົ້ນຫຼືການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກ Stickler ແມ່ນສໍາຄັນດັ່ງນັ້ນສະພາບການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງສາມາດກວດເບິ່ງແລະປະຕິບັດທັນທີ. ການແກ້ໄຂການຜ່າຕັດຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານຫນ້າຕາເຊັ່ນ: ປາກເປົ່າສາມາດເປັນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ກິນແລະຫາຍໃຈ.
ທັດສະນະທີ່ແກ້ໄຂຫລືການຜ່າຕັດສາມາດມີປະໂຫຍດໃນການປິ່ນປົວບັນຫາຂອງຕາ. ການຊ່ວຍເຫຼືອກ່ຽວກັບສຽງຫຼືຂັ້ນຕອນການຜ່າຕັດເຊັ່ນ: ການວາງທໍ່ລະບາຍອາກາດສາມາດແກ້ໄຂຫຼືປິ່ນປົວບັນຫາຫູ. ບາງຄັ້ງຢາຕ້ານອັກເສບອາດເປັນປະໂຫຍດໃນການປິ່ນປົວໂລກຂໍ້ອັກເສບຫຼືບັນຫາຮ່ວມກັນ, ໃນກໍລະນີທີ່ຮ້າຍແຮງ, ການຜ່າຕັດການຜ່າຕັດຂອງການຜ່າຕັດອາດເປັນສິ່ງຈໍາເປັນ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Genetics Home Reference Stickler Syndrome https://ghr.nlmnih.gov/condition/stickler-syndrome
ມູນນິທິ Marfan. Stickler Syndrome https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
ອົງການແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ. Stickler Syndrome http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome /.