ພັນທຸກໍາມີບົດບາດສໍາຄັນໃນ ການສູນເສຍການຟັງ ແລະຄວາມຫູຫນວກໃນເດັກແລະຜູ້ສູງອາຍຸ. ປະມານ 60-80 ເປີເຊັນຂອງຄົນຫູຫນວກໃນເດັກນ້ອຍ (ຄວາມຫູຫນວກຂອງເດັກເກີດໃຫມ່) ສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກສະພາບການທາງພັນທຸກໍາບາງຊະນິດ.
ມັນຍັງເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະມີການປະສົມປະສານຂອງການສູນເສຍການໄຕ່ສວນທາງພັນທຸກໍາແລະການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ. ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນທີ່ໄດ້ມາແມ່ນການສູນເສຍການໄດ້ຍິນທີ່ເກີດຂື້ນເນື່ອງຈາກສາເຫດຂອງສິ່ງແວດລ້ອມເຊັ່ນ: ຜົນຂ້າງຄຽງຢາຫຼືການສໍາຜັດກັບສານເຄມີຫຼືສຽງດັງ.
ໂຣກທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ຫາຍສາບສູນ
ບໍ່ແມ່ນການສູນເສຍການໄຕ່ສວນທົ່ວໄປທັງຫມົດແມ່ນພັນທຸກໍາ, ແລະບໍ່ແມ່ນການສູນເສຍການໄຕ່ສວນກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາທັງຫມົດທີ່ມີຢູ່ໃນເວລາເກີດ. ໃນຂະນະທີ່ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງການສູນເສຍການໄຕ່ສວນທາງພັນທຸກໍາບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກສະເພາະໃດຫນຶ່ງ, ຫຼາຍໂຣກທາງພັນທຸກໍາ (ອາດຈະມີຫຼາຍກວ່າ 300) ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການສູນເສຍການໄຕ່ສວນ, ລວມທັງ:
- ໂຣກ Alport - ລັກສະນະໂດຍຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງໄຕແລະການສູນເສຍການໄຕ່ສວນສໍາພັດ.
- ໂຣກ Branchio-Oto-Renal
- X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) - ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດໂຣກ neuropathy ພາຍນອກ, ບັນຫາໃນຕີນແລະເງື່ອນໄຂທີ່ເອີ້ນວ່າ "ແກະສະບູ່ຂຸ້ນ".
- ໂຣກ Goldenhar-characterized by the underdevelopment of the ear, nose, palate soft, and mandible ນີ້ອາດຈະມີຜົນກະທົບພຽງແຕ່ຫນຶ່ງຂ້າງຂອງໃບຫນ້າ, ແລະຫູອາດຈະປະກົດວ່າບາງສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍ.
- ໂຣກ Jervell ແລະ Lange-Nielsen - ນອກເຫນືອຈາກການສູນເສຍການໄດ້ຍິນສຽງອຸນຫະພູມ, ສະພາບນີ້ຍັງເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຄັນຄາຍຂອງພະຍາດຫົວໃຈແລະວ່ອງໄວ.
- ໂຣກ Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) - ໂຣກນີ້ເຮັດໃຫ້ສູນເສຍການໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບຄວາມຮູ້ສຶກທີ່ເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ (ປົກກະຕິແລ້ວຫຼັງຈາກທີ່ເດັກໄດ້ຮຽນຮູ້ວິທີການເວົ້າ) ແລະໄດ້ຮັບການເລວຮ້າຍຂຶ້ນໄປ. ມັນຍັງເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາການເຄື່ອນໄຫວ (ການກະຕຸ້ນກ້າມເນື້ອ involuntary) ແລະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນກິນອາການອື່ນໆ.
- ໂຣກ Norrie - ໂຣກນີ້ຍັງເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາແລະການລົບກວນທາງຈິດ.
- ໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກເອດສ໌
- ໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກ Stickler ມີລັກສະນະອື່ນອີກນອກເຫນືອໄປຈາກການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ. ເຫຼົ່ານີ້ອາດປະກອບມີປາກເປົ່າແລະປາກ, ບັນຫາກ່ຽວກັບຕາ (ແມ້ກະທັ້ງຕາບອດ), ອາການເຈັບປວດຮ່ວມກັນຫຼືບັນຫາຮ່ວມກັນອື່ນໆ, ແລະລັກສະນະຂອງໃບຫນ້າສະເພາະ.
- ໂຣກ Collins Syndrome ໂຣກນີ້ - ໂຣກນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດການຂາດແຄນຂອງກະດູກໃນໃບຫນ້າ. ບຸກຄົນອາດຈະມີລັກສະນະທາງຫນ້າທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ລວມທັງຫນັງຕາເຊິ່ງມັກຈະເລື່ອນລົງແລະນ້ອຍລົງເພື່ອບໍ່ໃຫ້ຂົນຕາ.
- ໂຣກ Waardenburg - ນອກເຫນືອຈາກການສູນເສຍການໄດ້ຍິນການໂຣກນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ບັນຫາຂອງຕາແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນສີ (ສີ) ຂອງຜົມແລະຕາ.
- ໂຣກ Usher - ສາມາດເຮັດໃຫ້ທັງການສູນເສຍການໄດ້ຍິນແລະ ບັນຫາທາງທ້ອງຟ້າ (ວ່ອງໄວແລະການສູນເສຍຄວາມສົມດຸນ).
ສາເຫດທີ່ບໍ່ແມ່ນສັນຍາລັກຂອງການສູນເສຍການຟັງສຽງ
ໃນເວລາທີ່ການສູນເສຍການພິຈາລະນາ hereditary ບໍ່ໄດ້ຖືກປະກອບໂດຍບັນຫາສຸຂະພາບສະເພາະອື່ນໆທີ່ມັນເອີ້ນວ່າບໍ່ແມ່ນໂຣກສະຫມອງ. ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງການສູນເສຍການໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບທາງພັນທຸກໍາຢູ່ໃນປະເພດນີ້.
ການສູນເສຍການໄຕ່ສວນທີ່ບໍ່ແມ່ນໂຣກສະຫມອງມັກຈະເປັນສາເຫດທີ່ເກີດຈາກການຍັບຍັ້ງເຊື້ອໂຣກ.
ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າຖ້າພໍ່ແມ່ໃດຫນຶ່ງຜ່ານ gene ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ມັນຈະບໍ່ສະແດງອອກຫຼືຈະບໍ່ເກີດຂື້ນໃນເດັກ. ພໍ່ແມ່ທັງສອງຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ຖ່າຍທອດລະບົບຫາຍໃຈໃຫ້ແກ່ເດັກເພື່ອໃຫ້ມີການສູນເສຍການໄຕ່ສວນ.
ໃນຂະນະທີ່ການສູນເສຍການພິຈາລະນາກ່ຽວກັບ gene recessive ຈະເບິ່ງຄືວ່າບໍ່ສາມາດເກີດຂື້ນ, ປະມານ 70 ໃນ 100 ຂອງການສູນເສຍການໄດ້ຍິນແມ່ນບໍ່ເປັນໂຣກມະເຮັງແລະ 80 ຄົນຈາກ 100 ຄົນທີ່ມີການສູນເສຍການໄດ້ຍິນທີ່ເກີດຂື້ນຍ້ອນເຊື້ອຍັບຍັ້ງ. ສ່ວນທີ່ເຫຼືອ 20 ສ່ວນຮ້ອຍແມ່ນເກີດຂື້ນຍ້ອນເຊື້ອໂຣກທີ່ເດັ່ນ, ເຊິ່ງຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີເຊື້ອຊະນິດຫນຶ່ງຈາກພໍ່ແມ່ເທົ່ານັ້ນ.
ແນວໃດຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດູແລຂອງຂ້ອຍລະບຸວ່າສາເຫດຂອງຂ້ອຍກ່ຽວກັບການສູນເສຍການຟັງ?
ຖ້າທ່ານກໍາລັງທົບທວນບັນທຶກຂອງແພດທ່ານ, ທ່ານອາດຈະຊອກຫາຄໍາສັບທີ່ທ່ານບໍ່ເຂົ້າໃຈ.
ນີ້ແມ່ນການອະທິບາຍກ່ຽວກັບວິທີການສູນເສຍການໄຕ່ສວນທີ່ບໍ່ແມ່ນໂຣກສະຫມອງອາດຈະໄດ້ຮັບການຕິດສະຫຼາກໃນບັນທຶກຂອງແພດ:
- ຊື່ໂດຍບໍ່ເປັນລະບຽບ
- ___ - ຄວາມຫູຫນວກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ (ບ່ອນທີ່ ___ ແມ່ນເຊື້ອທີ່ເຮັດໃຫ້ຫູຫນວກ)
- ຊື່ໂດຍສະຖານທີ່ຂອງ gene
- DFN ພຽງແຕ່ຫມາຍຄວາມວ່າ deafness
- A ຫມາຍຄວາມວ່າອັດສະລິຍະທີ່ເດັ່ນຊັດ
- B ຫມາຍຄວາມວ່າຕົວເອງລ້າໆ
- X ຫມາຍຄວາມວ່າ X-linked (ຖືກສົ່ງຜ່ານພໍ່ແມ່ X chromosome)
- ຈໍານວນສະແດງໃຫ້ເຫັນຄໍາສັ່ງຂອງເຊື້ອໂຣກໃນເວລາທີ່ກໍານົດຫຼືຄົ້ນພົບ
ຍົກຕົວຢ່າງ, ຖ້າວ່າພະຍາດຫົວໃຈແມ່ນມີຊື່ໂດຍເຊື້ອໂຣກໂດຍທ່ານຫມໍຂອງທ່ານ, ທ່ານອາດຈະເຫັນບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ຄ້າຍຄືກັນກັບການຫູຫນວກ OTOF. ນີ້ຈະຫມາຍຄວາມວ່າໂປຼຕີນ OTOF ແມ່ນສາເຫດຂອງຄວາມພິການຂອງທ່ານ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າທ່ານຫມໍຂອງທ່ານນໍາໃຊ້ສະຖານທີ່ຂອງເຊື້ອສາຍເພື່ອອະທິບາຍຄວາມພິການຂອງການໄດ້ຍິນ, ທ່ານຈະເຫັນການລວມກັນຂອງຈຸດທີ່ໄດ້ກ່າວໄວ້ຂ້າງເທິງ, ເຊັ່ນ: DFNA3. ນີ້ຈະຫມາຍຄວາມວ່າ deafness ແມ່ນ gene dominos autosomal ທີ່ມີຄໍາສັ່ງຂອງການກໍານົດການ gene ທີ 3. DFNA3 ແມ່ນຍັງເອີ້ນວ່າ deafness connexin ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ 26 .
ວິທີການແກ້ໄຂບັນຫາກ່ຽວກັບຄວາມເສຍຫາຍທາງດ້ານກໍາມະພັນຈະຖືກລະບຸໄວ້ໄດ້ແນວໃດ?
ການກໍານົດສາເຫດທາງພັນທຸກໍາ, ເຊິ່ງໄດ້ກ່າວເຖິງໂດຍແພດຫມໍທີ່ເປັນ ຊີວິດ , ສາມາດເປັນສິ່ງທີ່ອຸກອັ່ງຫຼາຍ. ເພື່ອຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກໍານົດສາເຫດ, ທ່ານຄວນມີວິທີການທີ່ເປັນທີມ. ທີມງານຂອງທ່ານຄວນປະກອບດ້ວຍນັກວິທະຍາສາດ otolaryngologist, audiologist, geneticist, ແລະຜູ້ໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາ. ນີ້ເບິ່ງຄືວ່າເປັນທີມງານໃຫຍ່, ແຕ່ມີຫຼາຍກວ່າ 65 variants ທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ທ່ານຈະຕ້ອງການຫຼຸດຜ່ອນຈໍານວນການທົດສອບຖ້າຫາກວ່າມີຄວາມຈໍາເປັນ.
otolaryngologist ຂອງທ່ານ, ຫຼື ENT, ອາດຈະເປັນທ່ານຫມໍທໍາອິດທີ່ທ່ານເຫັນໃນການພະຍາຍາມເພື່ອກໍານົດສາເຫດຂອງການສູນເສຍການໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບທາງພັນທຸກໍາ. ພວກເຂົາຈະເຮັດປະຫວັດສາດລາຍລະອຽດ, ສໍາເລັດການສອບເສັງທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ແລະຖ້າຈໍາເປັນຕ້ອງສົ່ງທ່ານໄປຫານັກວິທະຍາສາດສໍາລັບການເຮັດວຽກທີ່ມີສຽງສູງ.
ການເຮັດວຽກໃນຫ້ອງທົດລອງອື່ນໆອາດປະກອບມີ toxoplasmosis ແລະ cytomegalovirus, ຍ້ອນວ່ານີ້ແມ່ນການຕິດເຊື້ອທີ່ເກີດກ່ອນການເກີດລູກທົ່ວໄປທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການສູນເສຍການໄດ້ຍິນໃນເດັກ. ໃນປັດຈຸບັນ, ສາເຫດຂອງໂຣກສະຫມອງສ່ວນໃຫຍ່ຂອງການສູນເສຍການໄດ້ຍິນອາດຈະຖືກກໍານົດແລະທ່ານສາມາດຖືກສົ່ງກັບນັກວິເຄາະທາງພັນທຸກໍາເພື່ອທົດສອບເຊື້ອສາຍທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກທີ່ຖືກສົງໃສ.
ເມື່ອມີໂຣກທົ່ວໆໄປພົບຫຼືລົບລ້າງ, ENT ຂອງທ່ານຈະແນະນໍາໃຫ້ທ່ານເປັນຜູ້ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາແລະພັນທຸກໍາ. ຖ້າວ່າມີການສົງໃສວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ຖືກສົງໃສວ່າ, ການທົດສອບຈະຖືກຈໍາກັດຢູ່ກັບເຊື້ອເຫຼົ່ານັ້ນ. ຖ້າຫາກວ່າບໍ່ມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ສົງໃສ, ຫຼັງຈາກນັ້ນເຊື້ອພັນທຸຂອງທ່ານຈະປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບວິທີການທົດສອບທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຈະພິຈາລະນາ.
ນັກວິທະຍາສາດພັນທຸກໍາຂອງທ່ານຈະເອົາຂໍ້ມູນຈາກການປະເມີນຜົນສຽງເພື່ອຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນການທົດສອບບາງຢ່າງ. ພວກເຂົາອາດຈະສັ່ງໃຫ້ການທົດສອບອື່ນໆເຊັ່ນ electrocardiogram (ECG ຫຼື EKG) ເພື່ອເບິ່ງເສັ້ນເລືອດຫົວໃຈຂອງທ່ານເຊິ່ງຈະຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນສິ່ງທີ່ພວກເຂົາທົດສອບ. ເປົ້າຫມາຍແມ່ນສໍາລັບນັກວິທະຍາສາດພັນທຸກໍາເພື່ອເສີມຂະຫຍາຍຜົນປະໂຫຍດຂອງການທົດສອບກ່ອນທີ່ຈະສັ່ງການທົດສອບທີ່ອາດຈະເປັນການສູນເສຍເວລາ, ຄວາມພະຍາຍາມແລະຊັບພະຍາກອນ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Congenital Deafness. ເວັບໄຊທ໌ມູນນິທິການສືບຄົ້ນຂອງຊາວອະເມລິກັນ. http: // american-hearing.org/disorders/congenital-deafness / ອັບເດດມາໃນເດືອນມີນາ 2017. ໄດ້ເຂົ້າເຖິງກັນຍາ 30, 2017.
Genes and Hearing Loss Academy of Otolaryngology - ເວັບໄຊທ໌ຜ່າຕັດຫົວແລະຄໍ. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. ເຂົ້າເຖິງກັນຍາ 30, 2017.
> ການທົດສອບທາງດ້ານກໍາມະພັນໃນການສູນເສຍການຟັງສຽງເດັກ: ການທົບທວນແລະການສຶກສາກໍລະນີ. Audiology Online website https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 ກໍລະກົດ, 2011. ເຂົ້າຫາວັນທີ 30 ກັນຍາ 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. ພາບລວມກ່ຽວກັບການສູນເສຍແລະການຫູຫນວກຂອງ Hereditary. 1999 Feb 14 [ອັບເດດ 2017 ກະຄະ 27] ໃນ: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., ບັນນາທິການ. GeneReviews® [ອິນເຕີເນັດ]. ຊີແອດເທີນ (WA): ມະຫາວິທະຍາໄລວໍຊິງຕັນ, ຊີແອດເທີນ; 1993-2017 Available from: https://www.ncbi.nlmnih.gov/books/NBK1434/