Connexin 26 ການປ່ຽນແປງແມ່ນສາເຫດທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງ ການສູນເສຍການໄຕ່ສວນ sensorineural congenital . Connexin 26 ແມ່ນຕົວຈິງແລ້ວ, ທາດໂປຼຕີນທີ່ພົບຢູ່ໃນຊ່ອງຫວ່າງຊ່ອງ beta 2 (GJB2). ທາດໂປຼຕີນນີ້ແມ່ນຈໍາເປັນເພື່ອໃຫ້ຈຸລັງສາມາດສື່ສານກັບກັນແລະກັນ. ຖ້າບໍ່ມີທາດໂປຼຕິນ Connexin 26, ລະດັບໂປຼແຊຼມໃນຫູພາຍໃນຈະສູງເກີນໄປແລະການພິຈາລະນາຄວາມເສຍຫາຍ.
ທຸກໆຄົນມີສອງຊະນິດຂອງໂປຼຕີນນີ້, ແຕ່ຖ້າວ່າພໍ່ແມ່ເກີດລູກມີຂໍ້ມູນທີ່ຜິດປົກກະຕິຂອງ GJB2 / Connexin 26, ເດັກອາດຈະເກີດມີການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ. ໃນຄໍາສັບຕ່າງໆອື່ນໆ, ນີ້ແມ່ນການ ປ່ຽນແປງຂອງລະບົບຫາຍໃຈ autosomal .
ປະຊາຊົນແມ່ນຫຍັງທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການປ່ຽນແປງຂອງ Connexin 26?
Connexin 26 ການປ່ຽນແປງເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆຢູ່ໃນປະຊາກອນຍິວຊາວຄາຄິວແລະອາຄາກາຊີ. ມີ 1 ໃນ 30 ສາຍສົ່ງສໍາລັບຄົນຂາວແລະ 1 ໃນ 20 ສາຍສົ່ງສໍາລັບຜູ້ທີ່ເປັນເຊື້ອສາຍຊາວຢິວ Ashkenazi.
ການທົດສອບສໍາລັບ Connexin 26 mutations
ປະຊາຊົນສາມາດໄດ້ຮັບການທົດສອບເພື່ອເບິ່ງວ່າພວກເຂົາເປັນຜູ້ນໍາຂອງສະບັບຜິດປົກກະຕິຂອງເຊື້ອໂຣກ. ເຊື້ອສາຍອື່ນ, CX 30, ຍັງໄດ້ຖືກກໍານົດແລະຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການສູນເສຍການໄດ້ຍິນບາງ. ການທົດສອບທີ່ຄ້າຍຄືກັນສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອກໍານົດວ່າການສູນເສຍການໄດ້ຍິນຂອງເດັກທີ່ມີຢູ່ແລ້ວແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບ Connexin 26. ການທົດສອບສາມາດເຮັດໄດ້ດ້ວຍຕົວຢ່າງເລືອດຫຼືຫນຽວ. ໃນເວລານີ້, ມັນໃຊ້ເວລາປະມານ 28 ມື້ເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຜົນລັບຂອງການທົດສອບຄືນ.
ຜູ້ທີ່ປຶກສາທາງດ້ານພັນທຸກໍາແລະພັນທຸກໍາສາມາດແນະນໍາໃຫ້ທ່ານຮູ້ວ່າການທົດສອບແມ່ນເຫມາະສົມທີ່ສຸດຕາມປະຫວັດຄອບຄົວ, ການກວດກາດ້ານຮ່າງກາຍແລະປະເພດຂອງການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.
ມີບັນຫາສຸຂະພາບອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງຂອງ Connexin 26?
ການປ່ຽນແປງຂອງ Connexin 26 ແມ່ນຖືວ່າເປັນສາເຫດຂອງການສູນເສຍການໄດ້ຍິນທີ່ບໍ່ແມ່ນໂຣກລົມ.
ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າບໍ່ມີບັນຫາທາງການແພດອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງໂດຍສະເພາະນີ້.
Connexin 26 ກ່ຽວກັບການສູນເສຍການໄດ້ຍິນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?
ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງຂອງ Connexin 26 ແມ່ນຢູ່ໃນລະດັບປານກາງເຖິງລະອຽດ, ແຕ່ອາດຈະມີການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງ. ການແຊກແຊງໄວເປັນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອໃຫ້ສຽງຂອງສະຫມອງພັດທະນາແລະສາມາດບັນລຸໄດ້ໂດຍການໃຊ້ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງຫຼືການຍ້ອມ implant cochlear.
ມີການຄົ້ນຄວ້າໃນປັດຈຸບັນກ່ຽວກັບຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການປິ່ນປົວດ້ວຍເຊື້ອສາຍເພື່ອຫຼຸດລົງຈໍານວນການສູນເສຍການໄດ້ຍິນທີ່ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງ Connexin 26 ຫຼືເພື່ອລົບລ້າງມັນ. ການທົດສອບນີ້ແມ່ນສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຖືກດໍາເນີນໃນຫນູແລະເປັນເວລາຫຼາຍປີຈາກການທົດລອງມະນຸດ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
ການທົດສອບພັນທຸກໍາສໍາລັບການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ (2015). ໂຮງຫມໍເດັກນ້ອຍ Cincinnati. Retrieved 12/09/2015 from http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd) California Ear Institute Retrieved 12/10/2015 from http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 gene testing (nd). ໂຮງຮຽນແພດໂຮງຮຽນ Harvard ສໍາລັບຄົນຫູຫນວກ Hereditary. Retrieved 12/10/2015 from http://hearingharvardedu/info/Ins2_Connexin26pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) ການປ່ຽນແປງແລະການສູນເສຍການສູນເສຍການສະແດງຄວາມຮູ້ສຶກທີ່ບໍ່ມີປະໂຫຍດ: ການທົບທວນ HuGE. ພັນທຸກໍາໃນຢາ (2002) 4, 258-274
ຫມູ່ເພື່ອນອາເມລິກາຂອງມະຫາວິທະຍາໄລ Tel Aviv. (2014, 24 ມີນາ). ຈາກຫູຫນູກັບມະນຸດ? ການປິ່ນປົວດ້ວຍ Gene ເພື່ອແກ້ໄຂການສູນເສຍການໄຕ່ສວນກ້າວຫນ້າ. ScienceDaily Retrieved December 10, 2015, from www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
ອັບເດດໂດຍ Melissa Karp, Au.D.