ສິ່ງທີ່ທ່ານຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Usher

ໂຣກ Usher ອາດເປັນຫຍັງຄົນທີ່ເຈົ້າຮູ້ແມ່ນຄົນຫູຫນວກແລະຕາບອດ

ໂຣກ Usher ແມ່ນໂຣກຜິດປົກກະຕິເຊິ່ງເປັນສາເຫດທີ່ເຮັດໃຫ້ທັງການຕາແລະ ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ . ບັນຫາທາງພັນທຸກໍານີ້ຖືກຖືວ່າເປັນຕົວລ້າໆ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງຈະຕ້ອງແຜ່ເຊື້ອສາຍສໍາລັບລູກຂອງທ່ານທີ່ເກີດມາມີບັນຫານີ້. ໃນຄໍາສັບຕ່າງໆອື່ນໆ, ພໍ່ແມ່ທັງສອງອາດຈະມີບັນຫາຫຼືຜູ້ບັນທຸກ (ມີພໍ່ແມ່ 1 ຄົນທີ່ຜ່ານໄປໃນລັກສະນະ, ແຕ່ວ່າມັນຍັງຄົງນອນບໍ່ເປັນລະບຽບ).

ໃນຂະນະທີ່ມັນຫາຍາກ, ມີພຽງແຕ່ປະມານ 4 ຫາ 5 ຕໍ່ 100.000 ຄົນເທົ່ານັ້ນ, ມັນໄດ້ຖືກພິຈາລະນາວ່າເປັນສາເຫດສ່ວນໃຫຍ່ຂອງການເປັນຕາບອດແລະຄວາມຫູຫນວກແລະມີປະມານ 50% ຂອງກໍລະນີເຫຼົ່ານີ້. ມີສາມປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງໂຣກ Usher. ປະເພດ I & II ແມ່ນແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍທີ່ຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງແລະຫຼາຍທີ່ສຸດ. ປະເພດ III, ຊຶ່ງເປັນອັນຕະລາຍຫນ້ອຍທີ່ສຸດຂອງໂຣກ Usher ທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ມີພຽງແຕ່ປະມານ 2 ໃນ 100 ກໍລະນີ, ເວັ້ນເສຍແຕ່ວ່າທ່ານເປັນເຊື້ອສາຍແຟງລັງ, ແລະມັນສາມາດບັນລຸເຖິງ 40% ຂອງກໍລະນີ.

Genetic Mutations

ໂຣກ Usher ຖືວ່າເປັນໂຣກ congenital ເຊິ່ງຫມາຍຄວາມວ່າໂຣກຜິດປົກກະຕິແມ່ນເກີດຈາກ DNA ໃນໄລຍະການພັດທະນາ. ເຖິງແມ່ນວ່າໂຣກ Usher ບໍ່ສະແດງຈົນກ່ວາໃນຊີວິດ, ມັນຍັງກ່ຽວຂ້ອງກັບການພັດທະນາກ່ອນການເກີດລູກ. ມີ 11 ການປ່ຽນແປງທີ່ຮູ້ຈັກໃນ genes DNA ທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ໂປຕີນທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ໂຣກ Usher. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການປ່ຽນແປງທີ່ພົບເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນ:

• MYO7A - ປະເພດ I
• CDH23 - ປະເພດ I
• USH2A - ປະເພດ II
• CLRN1 - ປະເພດ III

ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາກ່ຽວຂ້ອງກັບທາດໂປຼຕີນທີ່ຈໍາເປັນສໍາລັບການພັດທະນາຂອງຈຸລັງຜົມທີ່ພິເສດໃນຫູຂອງທ່ານ (cilia), ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ ແກ້ວແລະໂຣກ photoreceptors ໃນຕາຂອງທ່ານ. ໂດຍບໍ່ມີການ cilia ທີ່ເຫມາະສົມ (ເຊິ່ງຢູ່ໃນຫູພາຍໃນຂອງທ່ານ, ການດຸ່ນດ່ຽງແລະກົນໄກ ການພິຈາລະນາ ຈະມີຄວາມບົກຜ່ອງ.

ແສງສະຫວ່າງຂອງແສງແມ່ນມີຄວາມລະອຽດອ່ອນ, ເຮັດໃຫ້ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ໃນເວລາທີ່ມີແສງສະຫວ່າງພຽງເລັກນ້ອຍ. photoreceptors ໂກນດອກໃຫ້ທ່ານເຫັນສີແລະໃນເວລາທີ່ແສງສະຫວ່າງສົດໃສ.

ອາການຂອງໂຣກ Usher

ອາການຕົ້ນຕໍຂອງໂຣກ Usher ແມ່ນການສູນເສຍການໄດ້ຍິນສຽງຂອງການດູດຊຶມແລະຮູບແບບຂອງການສູນເສຍຕາເບິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa ແມ່ນລັກສະນະໂດຍການສູນເສຍວິໄສທັດໃນຕອນກາງຄືນທີ່ຕິດຕາມມາໂດຍສະຖານທີ່ຕາບອດທີ່ມີຜົນຕໍ່ວິໄສທັດພາຍນອກ. ນີ້ອາດຈະນໍາໄປສູ່ເສັ້ນທາງ tunnel ແລະການພັດທະນາຂອງ cataracts. ອາການຕ່າງໆແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຊະນິດຂອງໂຣກ Usher ເຊິ່ງບຸກຄົນມີ.

ປະເພດ I

• ຕາມປົກກະຕິແລ້ວຫມົດຫຼືສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຫູຫນວກໃນຫູທັງສອງຈາກເວລາເກີດ
• ບັນຫາຄວາມສົມດູນ - ເຊິ່ງມັກຈະເຮັດໃຫ້ການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາມໍເຕີ (ນັ່ງ, ຍ່າງແລະອື່ນໆ ... )
• ບັນຫາກ່ຽວກັບໂຣກ RP ເຊິ່ງເລີ່ມມີການພັດທະນາໂດຍອາຍຸ 10 ປີແລະມີຄວາມກ້າວຫນ້າຢ່າງໄວວາຈົນຮອດຕາບອດຫມົດ

ປະເພດ II

• ເກີດມາພ້ອມກັບ deafness ປານກາງເຖິງຮ້າຍແຮງ
• ເກີດມາດ້ວຍຄວາມສົມດຸນທົ່ວໄປ
• RP - ການສູນເສຍວິໄສທັດທີ່ກ້າວຫນ້າຊ້າກ່ວາປະເພດ I

ປະເພດ III

• ການປະຕິບັດຕາມປົກກະຕິເມື່ອເກີດ
• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນອາດຈະພັດທະນາຕໍ່ມາໃນຊີວິດ
• ຍອດປະກະຕິຫຼືເກືອບທົ່ວໆໄປເມື່ອເກີດ
• ອາດຈະພັດທະນາບັນຫາການດຸ່ນດ່ຽງຕໍ່ມາໃນຊີວິດ
• ມັກຈະພັດທະນາບັນຫາວິໄສທັດໃນບາງຈຸດ - ຄວາມຮຸນແຮງແຕກຕ່າງກັນລະຫວ່າງບຸກຄົນ

ການວິນິດໄສໂຣກ Usher

ຖ້າທ່ານມີການປະສົມປະສານຂອງການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ການສູນເສຍວິດີໂອ, ແລະບັນຫາການດຸ່ນດ່ຽງທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດຈະສົງໃສວ່າໂຣກ Usher. ການກວດຕາຕ່າງໆຕ່າງໆລວມທັງການກວດກາຕາ, ການກວດຕາມົດແລະເຕົາໄຟຟ້າ (ERG) ແມ່ນມີປະໂຫຍດໃນການກວດຫາໂຣກ Usher ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການທົດສອບສຽງ. An electronystagmogram (ENG) ອາດຈະເປັນປະໂຫຍດໃນການຊອກຫາບັນຫາດ້ານການດຸ່ນດ່ຽງ.

ເຊື້ອໂຣກທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ (ປະມານ 11, ມີທ່າແຮງທີ່ຈະຄົ້ນພົບຫຼາຍກວ່າ) ໄດ້ຖືກເຊື່ອມໂຍງກັບໂຣກ Usher. ມີເຊື້ອໂຣກຈໍານວນຫຼາຍທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກນີ້ໂດຍສະເພາະການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາບໍ່ໄດ້ຊ່ວຍໃຫ້ມີການຊ່ວຍເຫຼືອໃນການວິນິດໄສສະພາບການ.

ການປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກ Usher

ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກ Usher. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທ່ານສາມາດມຸ້ງຮັກສາໂຣກ Usher ໃນການຈັດການອາການ. ການປິ່ນປົວອາການຕ່າງໆສາມາດອີງໃສ່ຄວາມຕ້ອງການຂອງທ່ານພ້ອມກັບການຮ່ວມມືຂອງທ່ານຫມໍຂອງທ່ານແລະປະເພດຂອງໂຣກ Usher ທີ່ທ່ານມີ. ຜູ້ຊ່ຽວຊານທາງດ້ານການແພດແລະປະເພດປິ່ນປົວຈໍານວນຫຼາຍອາດຈະມີຄວາມຈໍາເປັນໃນຈຸດຕ່າງໆໃນຊີວິດຂອງແຕ່ລະບຸກຄົນແລະອາດປະກອບມີນັກວິທະຍາສາດ, ນັກປິ່ນປົວ ທາງ ປາກເວົ້າ, ແພດ ທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະການເຮັດວຽກ, ແພດຜ່າຕັດແລະອື່ນໆອີກ. ການປິ່ນປົວດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ສາມາດມີປະໂຫຍດໃນການຄຸ້ມຄອງໂຣກ Usher.

ປະເພດ I

ສະຫນັບສະຫນູນການປິ່ນປົວແມ່ນບໍ່ແມ່ນປະໂຫຍດຕໍ່ປະເພດຂອງໂຣກ Usher ນີ້. implants Cochlear ອາດຈະເປັນທາງເລືອກແລະອາດຈະປັບປຸງຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດ. ການບົ່ງມະຕິໃນເບື້ອງຕົ້ນແມ່ນມີຄວາມສໍາຄັນເພື່ອໃຫ້ສາມາດສອນຮູບແບບການສື່ສານແບບອື່ນເຊັ່ນອາເມລິກາພາສາ (ASL). ການພິຈາລະນາພິເສດຄວນຖືກນໍາໃຊ້ໃນການເລືອກຮູບແບບການສື່ສານ, ຕົວຢ່າງ ASL ອາດຈະບໍ່ເປັນທາງເລືອກທີ່ດີສໍາລັບບຸກຄົນທີ່ມີການສູນເສຍວິໄສທັດທີ່ຮຸນແຮງ.

ການຮັກສາຄວາມສົມດູນແລະການຟື້ນຟູຄືນໃຫມ່ ອາດຈະເປັນປະໂຫຍດໃນການຄຸ້ມຄອງຜົນກະທົບຂອງຫູພາຍໃນເຊັ່ນ: ການສູນເສຍຄວາມສົມດຸນຫຼືການວ່ອງໄວ. ການປິ່ນປົວສໍາລັບບັນຫາກ່ຽວກັບການເບິ່ງເຫັນອາດຈະປະກອບມີຄໍາແນະນໍາຂອງ braille, ອຸປະກອນທີ່ຈະຊ່ວຍໃຫ້ມີວິໄສທັດໃນຕອນກາງຄືນ, ຫຼືການຜ່າຕັດຕາຕໍ້. ສັດການບໍລິການ, (ເຊັ່ນ: ຫມາຄູ່ມື), ອາດຈະເປັນປະໂຫຍດອີງຕາມສະຖານະການ.

ປະເພດ II

ສະຫນັບສະຫນູນການຊ່ວຍເຫຼືອອາດມີປະໂຫຍດຕໍ່ກັບການປິ່ນປົວດ້ວຍສຽງອື່ນໆເຊັ່ນ: implants cochlear. ບາງການຄົ້ນຄວ້າສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າການເສີມຂອງວິຕາມິນ A ອາດມີປະໂຫຍດໃນການຊ້າໃນການຫຼຸດລົງຂອງ RP ໃນໂຣກ Usher II ແລະ III. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທ່ານຄວນປຶກສາກັບທ່ານຫມໍຂອງທ່ານກ່ອນທີ່ຈະພະຍາຍາມແລະໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານ:

• ບໍ່ແມ່ນການຖືພາຫຼືການວາງແຜນການຖືພາ, ຍ້ອນວ່າຢາສູງຂອງວິຕາມິນ A ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການຜິດປົກກະຕິເກີດລູກ
• ບໍ່ໄດ້ເສີມດ້ວຍ beta carotene
• ບໍ່ໃຊ້ເວລາຫຼາຍກວ່າ 15,000 IU

ປະເພດ III

ການປະສົມປະສານຂອງການປິ່ນປົວທີ່ນໍາໃຊ້ໃນປະເພດ I ແລະ II ຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ.

ການສືບສວນຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງຂອງໂຣກ Usher ຍັງສືບຕໍ່ແລະການປິ່ນປົວໃນອະນາຄົດອາດຈະມີຢູ່.

_{ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:}

_{ສະມາຄົມການປາກເວົ້າແລະພາສາອາເມລິກາຂອງສະຫະລັດ. ເຂົ້າໃຈໂຣກ Usher. ເຂົ້າເຖິງ: ສິງຫາ 26, 2016 ຈາກ http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher- Syndrome /}

_{Genetics Home Reference ໂຣກ Usher. ເຂົ້າເຖິງ: 26 ສິງຫາ 2016 ຈາກ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome}

_{Kimberling, WJ & Lindenmuth, A (2006). The Usher Syndromes Seminars in Hearing, 27 (3): 182-192.}

_{ສະຖາບັນແຫ່ງຊາດຂອງຄົນຫູຫນວກແລະການຕິດຕໍ່ສື່ສານອື່ນໆ. ໂຣກ Usher. ເຂົ້າເຖິງ: 26 ສິງຫາ 2016 ຈາກ https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome}

_{ອົງການແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ. ໂຣກ Usher. ເຂົ້າເຖິງ: 26 ສິງຫາ 2016 ຈາກ http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/}