ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອ BRCA2 ແລະມະເຮັງໃນຜູ້ຊາຍແລະແມ່ຍິງ

ສິ່ງທີ່ມະເຮັງແມ່ນເກີດຂື້ນໂດຍການປ່ຽນແປງຂອງ BRCA2 ແລະວິທີການທີ່ພວກເຂົາມັກ?

ຖ້າທ່ານໄດ້ຮຽນຮູ້ວ່າທ່ານປະຕິບັດການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍ BRCA2 ຫຼືຖ້າທ່ານມີຄວາມກັງວົນ, ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງຮູ້ຫຍັງແດ່? ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອແບັກທີເຣັຍ BRCA2 ສາມາດເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມເຊັ່ນດຽວກັນກັບເນື້ອງອກອື່ນ.

ການປ່ຽນແປງ BRCA2 ມັກຈະເຊື່ອມໂຍງກັນກັບການປ່ຽນແປງ BRCA1, ແຕ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງທີ່ສໍາຄັນຫຼາຍ. ທັງສອງ mutations ອະທິບາຍຄວາມສ່ຽງທີ່ແຕກຕ່າງກັນສໍາລັບໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມແລະຮວຍໄຂ່ແລະມີການພົວພັນກັບມະເຮັງຕ່າງໆໃນເຂດອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍ.

ຕົວຢ່າງ, ມະເຮັງ pancreatic ແມ່ນພົບເລື້ອຍໆກັບການປ່ຽນແປງ BRCA2.

ການເຂົ້າໃຈຄວາມແຕກຕ່າງໃນການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສໍາຄັນໃນການເຂົ້າໃຈເລື່ອງປະຫວັດຄອບຄົວຂອງທ່ານເຊັ່ນກັນ. ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດຈະມີຄວາມກັງວົນຫຼາຍຖ້າທ່ານມີຍາດພີ່ນ້ອງໃກ້ຊິດທີ່ມີມະເຮັງເຕົ້ານົມແລະຜູ້ທີ່ມີມະເຮັງເຕົ້ານົມກວ່າຖ້າທ່ານມີສອງໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ. ມະເຮັງເຕົ້ານົມແມ່ນຫນ້ອຍທີ່ສຸດກ່ວາມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ແລະໃນເວລາທີ່ມັນເກີດຂຶ້ນໃນການພົວພັນກັບມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ມັນເຮັດໃຫ້ມີທຸງທີ່ແນະນໍາວ່າການປ່ຽນແປງ BRCA2 ອາດຈະມີຢູ່.

Definition

ການທົບທວນໄວຂອງພັນທຸກໍາສາມາດເຮັດໃຫ້ການປ່ຽນແປງ BRCA ງ່າຍຕໍ່ການເຂົ້າໃຈ. DNA ຂອງພວກເຮົາປະກອບດ້ວຍ 46 chromosomes, 23 ຈາກບັນພະບຸລຸດຂອງພວກເຮົາແລະ 23 ຈາກແມ່ຂອງພວກເຮົາ. ຍີນແມ່ນພາກສ່ວນຂອງ DNA ທີ່ພົບໃນ Chromosomes ທີ່ລະຫັດສໍາລັບຫນ້າທີ່ສະເພາະ. ພວກເຂົາແມ່ນຄ້າຍຄື blueprint ຕົວຂອງຮ່າງກາຍໃຊ້ເພື່ອເຮັດໃຫ້ທາດໂປຼຕີນ. ທາດໂປຼຕີນເຫຼົ່ານີ້ຫຼັງຈາກນັ້ນມີລະດັບຄວາມກວ້າງຂອງຫນ້າທີ່ຕັ້ງແຕ່ hemoglobin ໃນເລືອດຂອງທ່ານທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ອົກຊີເຈນເພື່ອປົກປ້ອງທ່ານຈາກມະເລັງ.

ການປ່ຽນແປງເປັນເຂດຂອງເຊື້ອສາຍທີ່ເສຍຫາຍ. ໃນເວລາທີ່ gene ຫຼື blueprint ຖືກເສຍຫາຍ, ທາດໂປຼຕີນທີ່ຜິດປົກກະຕິສາມາດເຮັດໄດ້ທີ່ບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຄືໂປຼຕີນປົກກະຕິນັ້ນ. ມີປະເພດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຂອງການປ່ຽນແປງ BRCA. "ລະຫັດ" ໃນແກ່ນແມ່ນການປະຕິເສດຂອງຊຸດຂອງຕົວອັກສອນ (ທີ່ຮູ້ຈັກເປັນຖານ). ຊຸດຂອງຈົດຫມາຍເຫຼົ່ານີ້ບອກຮ່າງກາຍຂອງທ່ານໃຫ້ໃຊ້ອາຊິດອະມິໂນທີ່ແຕກຕ່າງກັນເພື່ອເຮັດໃຫ້ທາດໂປຼຕີນ.

ບໍ່ແມ່ນພື້ນຖານທີ່ຖືກລົບກວນ (mutations ການລຶບຖິ້ມ), ບາງຄັ້ງກໍ່ໄດ້ຖືກເພີ່ມ, ບາງຄັ້ງບາງຖານກໍ່ຖືກຈັດຢູ່.

ວິທີການເກີດມະເຮັງແມ່ນຫຍັງ?

ເຊື້ອໂຣກ BRCA ເປັນໂປຼຕີນພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ gene suppressor tumor ຊຶ່ງມີແຜນການສໍາລັບໂປຼຕີນທີ່ຊ່ວຍປ້ອງກັນພວກເຮົາອອກຈາກໂຣກມະເຮັງ.

ຄວາມເສຍຫາຍ (ການປ່ຽນແປງແລະການປ່ຽນແປງພັນທຸກໍາອື່ນໆ) ເກີດຂື້ນໃນ DNA ຂອງຈຸລັງຂອງພວກເຮົາທຸກໆມື້. ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນໂປຼຕີນ (ເຊັ່ນ: ສານທີ່ຖືກກໍານົດໃນ BRCA suppressor gene) ການສ້ອມແປງຄວາມເສຍຫາຍຫຼືລົບລ້າງເຊນຜິດປົກກະຕິກ່ອນທີ່ມັນຈະຜ່ານຂະບວນການກາຍເປັນມະເຮັງ. ມີການປ່ຽນແປງ BRCA2, ແຕ່, ທາດໂປຼຕີນນີ້ແມ່ນຜິດປົກກະຕິ, ດັ່ງນັ້ນປະເພດການສ້ອມແປງໂດຍສະເພາະນີ້ບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນ (BRCA ການສ້ອມແປງການສ້ອມແປງໃນ double-stranded DNA).

Prevalence

ການມີການປ່ຽນແປງ BRCA ແມ່ນບໍ່ຄ່ອຍຈະແຈ້ງ. ການປ່ຽນແປງ BRCA1 ແມ່ນພົບເຫັນຢູ່ໃນປະມານ 0,2 ສ່ວນຮ້ອຍຂອງປະຊາກອນ, ຫຼື 1 ຄົນຕໍ່ 500 ຄົນ. ການປ່ຽນແປງ BRCA2 ແມ່ນມີຫຼາຍກວ່າທົ່ວໄປແລະພົບເຫັນຢູ່ໃນປະມານ 0,45% ຂອງປະຊາກອນ, ຫຼື 1 ຄົນໃນ 222 ຄົນ, ເຖິງແມ່ນວ່າມີການປ່ຽນແປງໃນການສຶກສາຕ່າງໆ. ການປ່ຽນແປງ BRCA1 ແມ່ນພົບເຫັນຫຼາຍໃນບັນດາມໍລະດົກຂອງຊາວຢິວ, ໃນຂະນະທີ່ການປ່ຽນແປງ BRCA2 ມີຄວາມແຕກຕ່າງຫຼາຍ.

ໃຜຄວນຖືກທົດສອບ?

ໃນເວລາປະຈຸບັນ, ມັນບໍ່ໄດ້ແນະນໍາໃຫ້ທົດສອບ BRCA2 ສໍາລັບປະຊາກອນທົ່ວໄປ.

ແທນທີ່ຜູ້ທີ່ມີປະຫວັດຂອງມະເລັງສ່ວນຕົວຫຼືຄອບຄົວອາດຈະຕ້ອງພິຈາລະນາການທົດສອບຖ້າວ່າຮູບແບບແລະປະເພດຂອງມະເຮັງພົບເຫັນວ່າການປ່ຽນແປງອາດຈະມີຢູ່. ຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບວ່າທ່ານຄວນພິຈາລະນາ ການທົດສອບ BRCA .

ມະເລັງທີ່ເກີດຂື້ນໂດຍການປ່ຽນແປງ

ມີການປ່ຽນແປງ BRCA2 ແຕກຕ່າງຈາກການປ່ຽນແປງ BRCA1 (ເຊິ່ງມັນແມ່ນສິ່ງທີ່ Angelina Jolie ໄດ້ແລະຖືກເວົ້າເລື້ອຍໆ) ແລະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງຊະນິດຕ່າງໆ. ໃນເວລາປະຈຸບັນ, ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ຄວາມຮູ້ຂອງພວກເຮົາຍັງເຕີບໃຫຍ່ແລະນີ້ອາດຈະມີການປ່ຽນແປງໃນເວລາ. ມະເຮັງທີ່ພົບເລື້ອຍໃນຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA2 ມີ:

ບໍ່ເຫມືອນກັບຄວາມສ່ຽງທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນຂອງມະເຮັງຈໍ້າສອງເມັດໃນບາງຄົນທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA1, ຫນຶ່ງໃນການສຶກສາບໍ່ພົບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເພີ່ມຂື້ນໃນຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA2 ຫຼາຍກວ່າຄົນທົ່ວໄປ. ການສຶກສາອື່ນໆໄດ້ສະຫນັບສະຫນູນການຄົ້ນພົບນີ້. ຄໍາແນະນໍາໃນການຄັດເລືອກແນະນໍາວ່າທຸກໆຄົນມີການກວດຊ່ອງຄອດ (ຫຼືການທົດສອບທຽບເທົ່າ) ໃນອາຍຸ 50 ປີ.

ຜູ້ທີ່ inherited ສອງ copies ຂອງ gen BRCA2 mutated, ນອກເຫນືອໄປຈາກໂຣກມະເຮັງຂ້າງເທິງ, ມັກຈະມີການພັດທະນາໂຣກ tumor ແຂງໃນໄວເດັກແລະໄຂ້ເລືອດອອກໃນສະຫມອງ.

ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງການເສຍຊີວິດ

ມີສອງວິທີການຄຸ້ມຄອງທີ່ແຕກຕ່າງກັນສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ BRCA2, ທັງສອງທີ່ຖືກອອກແບບມາເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນໂອກາດທີ່ຄົນຫນຶ່ງຈະຕາຍຈາກຫນຶ່ງຂອງມະເຮັງທີ່ມີຄວາມສ່ຽງ:

ວິທີການຫຼາຍທີ່ສຸດຕໍ່ການຕັ້ງຄັນທາງພັນທຸກໍາກັບໂຣກມະເລັງລວມທັງການກວດຫຼືການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງແຕ່ມີການທົດສອບຫນຶ່ງທີ່ສາມາດເຮັດໄດ້ທັງສອງ. Colonoscopy ສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອກວດຫາມະເຮັງຈໍ້າສອງເມັດໃນຂັ້ນຕອນທໍາອິດ. ມັນກໍ່ສາມາດນໍາໃຊ້ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງຜູ້ທີ່ເປັນມະເຮັງຖ້າພົບເຫັນແລະລົບອອກກ່ອນທີ່ຈະເປັນໂຣກມະເຮັງ.

ການຄັດເລືອກແລະການປິ່ນປົວ

ພວກເຮົາບໍ່ມີທາງເລືອກໃນການກວດຫຼືປິ່ນປົວສໍາລັບມະເຮັງທີ່ຕິດພັນກັບການປ່ຽນແປງ BRCA2. ມັນຍັງເລີ່ມຕົ້ນໃນຂະບວນການກໍານົດວິທີການກວດແລະການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດ, ດັ່ງນັ້ນມັນກໍ່ມີຄວາມຈໍາເປັນທີ່ຈະຕ້ອງມີແພດທີ່ມີປະສົບການໃນການດູແລຜູ້ປ່ວຍ mutation BRCA. ໃຫ້ເບິ່ງຕົວເລືອກໂດຍປະເພດມະເຮັງ.

ມະເຮັງເຕົ້ານົມ

Ovarian Cancer

Prostate Cancer

Pancreatic Cancer

A Word From

ຜູ້ທີ່ປະຕິບັດການປ່ຽນແປງ BRCA2 ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດໂຣກມະເຮັງຫຼາຍ. ສໍາລັບບາງຄົນເຫຼົ່ານີ້, ມີວິທີການກວດຄັດເລືອກເຊິ່ງອາດຊ່ວຍໃນການກວດຫາເບື້ອງຕົ້ນເຊັ່ນດຽວກັນກັບວິທີທາງການແພດແລະທາງການແພດເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງ.

ແນ່ນອນວ່າ, ຊີວິດສຸຂະພາບບໍ່ສາມາດຖືກປະຕິເສດໃນເວລາທີ່ປະສົມປະສານກັບຫນຶ່ງຂອງການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້, ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາຮູ້ວ່າການປ່ຽນແປງ BRCA ບໍ່ໄດ້ຮັບປະກັນວ່າທ່ານຈະໄດ້ຮັບມະເຮັງ. ປະຊາຊົນຈໍານວນຫຼາຍຖາມກ່ຽວກັບການທົດສອບແຕ່ໃນເວລາທົດສອບໃນປະຈຸບັນນີ້ແມ່ນແນະນໍາໃຫ້ຜູ້ທີ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວຫຼືຄອບຄົວທີ່ແນະນໍາວ່າການປ່ຽນແປງອາດຈະມີຢູ່.

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

> American Society of Clinical Oncology Cancer.net. ມະເຮັງເຕົ້ານົມແລະມະເຮັງຮັງໄຂ່. Updated 07/17 https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer

> Leao, R. , Price, A, and R. James Hamilton. Germline BRCA Mutation in Male Carriers-Maturing for Oncology Precision. ມະເຮັງ prostate ແລະໂລກໂປຣຕີນ . 2017 Dec 14 (Epub ahead of print)

> Maxwell, K, Domcheck, S, Nathanson, K et al ຄວາມຖີ່ຂອງພົນລະເມືອງຂອງ Germline BRCA1 / 2 mutations. Journal of Clinical Oncology 2016 34 (34): 4183-4185

> National Cancer Institute. BRCA1 ແລະ BRCA2: ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ມະເຮັງແລະການທົດສອບທາງດ້ານກໍາມະພັນ. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

> ຫໍສະຫມຸດແຫ່ງຊາດຂອງສະຫະລັດອາເມລິກາ. Genetics Home Reference BRCA2 gene Updated 01/23/18 https://ghr.nlmnih.gov/gene/BRCA2