ໂດຍບໍ່ມີການກວດເບິ່ງເດັກເກີດໃຫມ່, ໂຣກອົກຊີ (cystic fibrosis (CF)) ບໍ່ໄດ້ກວດຫາໂຣກນີ້ຈົນກວ່າ ອາການ ຈະເລີ່ມປາກົດແລະມີຄວາມກ້າວຫນ້າພຽງພໍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເກີດການຂະຫຍາຍຕົວຊັກຊ້າແລະ ບັນຫາທາງຫາຍໃຈ . ໂດຍປົກກະຕິ, ນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນສອງປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ - ແຕ່ໃນເວລາທີ່ການວິນິດໄສໄດ້ຖືກເຮັດໃຫ້, ຄວາມເສຍຫາຍໄດ້ຖືກເຮັດແລ້ວ.
ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນການກວດເລືອດໃຫມ່, CF ຈະຖືກກວດພົບໃນສອງສາມອາທິດທໍາອິດຂອງຊີວິດແລະເດັກສາມາດເລີ່ມ ການປິ່ນປົວ ໃນທັນທີ, ດັ່ງນັ້ນການຫຼີກລ້ຽງການຂາດສານອາຫານແລະອາການຫາຍໃຈທີ່ບໍ່ສາມາດຫຼີກເວັ້ນໄດ້.
ການບົ່ງມະຕິແລະການປິ່ນປົວໃນເບື້ອງຕົ້ນກໍ່ມີທ່າແຮງທີ່ຈະເພີ່ມທະວີການຄາດຄະເນຂອງຄົນທີ່ມີພະຍາດ CF. ປະຈຸບັນຜູ້ທີ່ມີໂຣກ fibrocystic cystic ສາມາດຄາດຫວັງວ່າຈະມີຊີວິດຢູ່ໃນອາຍຸ 30 ປີຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແຕ່ວ່າການສຶກສາບາງຄົນຄາດຄະເນວ່າເດັກທີ່ເກີດໃນມື້ນີ້ທີ່ມີ CF ຈະອາໄສຢູ່ໃນຫ້າສິບປີຍ້ອນການກວດເບີ່ງແລະການປິ່ນປົວທີ່ດີກວ່າ.
ຂະບວນການຄັດເລືອກ
ການກວດເສັ້ນເລືອດໃຫມ່ສໍາລັບໂຣກໃຄ່ບວມແມ່ນການທົດສອບການກວດສອບ ຄວາມເປັນໄປໄດ້ ຂອງການມີໂຣກກາກບອນ. ມັນເປັນຂັ້ນຕອນທໍາອິດໃນຂະບວນການທີ່ນໍາໄປສູ່ການວິນິດໄສຂອງໂຣກໃຄ່ບວມ, ການກໍານົດຜູ້ຂົນສົ່ງ CF ຫຼືລົບລ້າງຄວາມເປັນໄປໄດ້ທັງສອງຢ່າງ. ຖ້າຜົນຂອງການກວດເບີ່ງໃນເບື້ອງຕົ້ນມີຜົນບວກ, ນັ້ນບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າລູກມີໂຣກກາກບອນ. ການຄັດເລືອກທາງບວກແມ່ນຫມາຍຄວາມວ່າການທົດສອບຕື່ມອີກຕ້ອງໄດ້ເຮັດເພື່ອກໍານົດຄວາມສໍາຄັນຂອງຜົນໄດ້ຮັບໃນທາງບວກ.
ຂັ້ນຕອນທໍາອິດ - ການລ້ຽງແດງທົງ
ຂັ້ນຕອນທໍາອິດຂອງການກວດເລືອດໃຫມ່ແມ່ນການກວດເລືອດເຊິ່ງເຮັດໄດ້ສອງສາມມື້ຫຼັງຈາກເກີດ.
ເລືອດອອກຈາກເດັກແລະຖືກສົ່ງໄປຫາຫ້ອງປະຕິບັດງານຂອງລັດເພື່ອກວດເບິ່ງຄວາມຜິດປົກກະຕິຫຼາຍຢ່າງ. ການທົດສອບການຄັດເລືອກສໍາລັບ CF ແມ່ນສໍາລັບລະດັບສູງຂອງສານທີ່ເອີ້ນວ່າ immunotherapy trypsinogen (IRT) ເຊິ່ງເປັນ enzyme ທີ່ສ້າງຂີ້ກະເທນ. ເດັກເກີດມາມີໂຣກ fibrosis ກະດູກສັນຫຼັງມັກມີລະດັບ IRT ສູງໃນເລືອດຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແຕ່ສະພາບການອື່ນໆກໍ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເຊື້ອ enzyme ເພີ່ມຂຶ້ນ.
ຖ້າການກວດເລືອດໃຫມ່ສໍາລັບ CF ແມ່ນບວກ, ຫມາຍຄວາມວ່າລະດັບ IRT ທີ່ສູງໄດ້ຖືກກວດພົບ. ລັດແຕ່ລະຄົນກໍານົດຄໍາແນະນໍາຂອງຕົນເອງກ່ຽວກັບລະດັບ IRT ປົກກະຕິແລະຜິດປົກກະຕິ. ບາງປະເທດມີມູນຄ່າຄົງທີ່ທີ່ສ້າງຂື້ນໃນລະດັບທີ່ດີແລະບາງລັດເລືອກເປີເຊັນຂອງລະດັບ IRT ທີ່ສູງທີ່ສຸດລາຍລະອຽດໃນແຕ່ລະມື້.
ຂັ້ນຕອນທີສອງ - ການທົດສອບທາງດ້ານກໍາມະພັນ
ຖ້າການກວດເບີ່ງເບື້ອງຕົ້ນໃຫມ່ສໍາລັບ IRT ແມ່ນບວກ, ປະເທດສ່ວນໃຫຍ່ຈະກວດເລືອດອີກເພື່ອຊອກຫາວ່າເດັກມີການປ່ຽນແປງຂອງການຄວບຄຸມຕົວຍ່ຽວ (CFTR) ຂອງ Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). ມີຫຼາຍກ່ວາ 1,200 mutations ທີ່ຮູ້ຈັກໃນ gene CFTR ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການເປັນໂຣກອົກຊີ. ມັນບໍ່ແມ່ນການປະຕິບັດທາງດ້ານການເງິນຫລືທາງດ້ານການເງິນທີ່ຈະທົດສອບສໍາລັບພວກມັນທັງຫມົດ, ແຕ່ວ່າປະເທດສ່ວນໃຫຍ່ທົດສອບການປ່ຽນແປງຫຼາຍທີ່ສຸດ. ອີກເທື່ອຫນຶ່ງ, ລັດແຕ່ລະຄົນຕັດສິນໃຈວ່າການປ່ຽນແປງທີ່ຈະລວມຢູ່ໃນຄະນະກວດສອບ.
ຖ້າການປ່ຽນແປງຂອງເຕັກນິກ CFTR ຖືກກວດພົບ, ເດັກນ້ອຍແມ່ນຜູ້ທີ່ເປັນຜູ້ນໍາພາ CF ຫຼືມີໂຣກ fibrosis. ຫ້ອງປະຕິບັດງານຂອງລັດຈະແຈ້ງໃຫ້ແພດຫມໍຂັ້ນພື້ນຖານຂອງເດັກແລະໃນບາງປະເທດ, ພວກເຂົາຈະແຈ້ງໃຫ້ພະແນກສຸຂະພາບຂອງເຂດປົກຄອງຫຼືອົງການອື່ນໆທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດແລະຝຶກອົບຮົມໃຫ້ການຕິດຕາມກັບຄອບຄົວ.
ຖ້າຫາກວ່າລະດັບ IRT ສູງແຕ່ບໍ່ມີການປ່ຽນແປງຂອງເຕັກນິກ CFTR ແມ່ນພົບ, ຜົນໄດ້ຮັບຂອງການກວດທັງສອງຈະຖືກສົ່ງໄປຫາແພດຫມໍດູແລຂັ້ນທໍາອິດຂອງເດັກທີ່ຈະກໍານົດວ່າການທົດສອບຕໍ່ໄປແມ່ນຈໍາເປັນ.
ຂັ້ນຕອນທີສາມ - ການທົດສອບເຫງື່ອ
ການ ທົດສອບ chloride ເຫື່ອອອກ , ຫຼືການທົດສອບເຫື່ອ, ໄດ້ຮັບການທົດສອບມາດຕະຖານຄໍາທີ່ໃຊ້ໃນການກວດຫາໂຣກ fibrosis ສໍາລັບຫລາຍໆປີ. ການທົດສອບການວັດແທກປະລິມານຂອງເກືອໃນເຫື່ອຂອງຄົນ, ເຊິ່ງສູງກວ່າຄົນທົ່ວໄປທີ່ມີ CF. ປະລິມານ chloride ສູງກວ່າ 60 ມມ / ລິດແມ່ນຖືວ່າເປັນຜົນບວກ.
ໃນເວລາທີ່ແພດຫມໍດູແລຂັ້ນທໍາອິດໄດ້ຮັບຜົນຂອງການກວດເລືອດໃຫມ່ຈາກຫ້ອງທົດລອງຂອງລັດ, ລາວຈະຕັດສິນໃຈວ່າຈະມີການທົດສອບຕື່ມອີກ. ຖ້າຫາກວ່າລະດັບ IRT ໄດ້ສູງແຕ່ບໍ່ມີການປ່ຽນແປງ CFTR, ແພດເບື້ອງຕົ້ນອາດຈະສັ່ງໃຫ້ມີການທົດສອບການເຫື່ອອອກຢ່າງໃດກໍ່ຕາມພຽງແຕ່ໃນກໍລະນີທີ່ເດັກມີການປ່ຽນແປງທີ່ບໍ່ມີທົ່ວໄປທີ່ບໍ່ໄດ້ຖືກລວມຢູ່ໃນແຜງທົດລອງທາງພັນທຸກໍາ.
ຖ້າການກວດເບີ່ງເກີດໃຫມ່ກວດພົບການ ປ່ຽນແປງ CFTR , ທ່ານຫມໍປິ່ນປົວເບື້ອງຕົ້ນຈະສັ່ງໃຫ້ມີການກວດເຫື່ອເພື່ອກໍານົດວ່າລູກມີພະຍາດ CF. ຖ້າການທົດສອບ chloride ເຫື່ອເປັນບວກ, ເດັກມີ ໂຣກກາກບອນ ແລະມັກຈະຖືກສົ່ງໄປຫາສູນກາງ CF ທີ່ຖືກຮັບຮອງເພື່ອເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວ. ຖ້າການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສະແດງໃຫ້ເຫັນການປ່ຽນແປງໃນເຕັກນິກ CFTR ແຕ່ວ່າການທົດສອບ chloride ເຫື່ອແມ່ນບໍ່ດີ, ເດັກນ້ອຍເປັນຜູ້ນໍາພາຂອງ CF ແຕ່ບໍ່ຕ້ອງການການປິ່ນປົວ. ໃນກໍລະນີໃດກໍ່ຕາມ, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາແມ່ນເຮັດຕາມຄອບຄົວເພື່ອອະທິບາຍຜົນກະທົບໃນໄລຍະຍາວຂອງຜົນໄດ້ຮັບ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G, BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J, MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, Ph.D. , ແລະ O'Sullivan, BP, MD. "ຂໍ້ແນະນໍາສໍາລັບການປະຕິບັດໂຄງການທົດລອງເກີດໃຫມ່ຂອງຊີ້ນກະດູກສັນຫລັງ: Cystic Fibrosis Foundation Workshop Report". Pediatrics 2007 119: 2 e495-e518 6 ກອນກະດາຄົມ 2551