ພະຍາດຕິດຕໍ່ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຮຸນແຮງທີ່ສຸດໃນອາທິດ
Xeroderma pigmentosum (XP) ແມ່ນເປັນພະຍາດທີ່ສືບທອດມາເປັນປະເພດທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ແສງ ultraviolet (UV). ແສງ UV ທໍາລາຍອຸປະກອນການພັນທຸກໍາ ( DNA ) ໃນຈຸລັງແລະເຮັດໃຫ້ການທໍາງານຂອງເຊນປົກກະຕິ. ໂດຍປົກກະຕິ, DNA ທີ່ເສຍຫາຍແມ່ນການສ້ອມແປງໂດຍຮ່າງກາຍ, ແຕ່ລະບົບການສ້ອມແປງ DNA ຂອງຜູ້ທີ່ມີ XP ບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ດີ. ໃນ XP, DNA ທີ່ເສຍຫາຍກໍ່ສ້າງຂຶ້ນແລະກາຍເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ, ໂດຍສະເພາະໃນຜິວຫນັງແລະຕາ.
Xeroderma pigmentosum ແມ່ນ inherited ໃນ ຮູບແບບ recessive autosomal . ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ຊາຍແລະແມ່ຍິງຂອງພື້ນເມືອງຊົນເຜົ່າທັງຫມົດ. XP ແມ່ນປະມານ 1 ຄົນໃນ 1,000,000 ຄົນໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ. ໃນບາງຂົງເຂດຂອງໂລກເຊັ່ນອາຟຣິກາເຫນືອ (Tunisia, Algeria, Morocco, Libya, ອີຢິບ), ຕາເວັນອອກກາງ (Turkey, Israel, Syria) ແລະຍີ່ປຸ່ນ, XP ເກີດຂື້ນເລື້ອຍໆ.
Skin Symptoms
ຄົນທີ່ມີ xeroderma pigmentosum ມີປະສົບການອາການຂອງຜິວຫນັງແລະມີການປ່ຽນແປງຈາກການຢູ່ໃນດວງອາທິດ. ເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:
- ການເຜົາໄຫມ້ອາບນ້ໍາຮ້າຍແຮງທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ອາດຈະປະກອບດ້ວຍຮອຍຟັນຫຼັງຈາກເວລາພຽງແຕ່ຢູ່ໃນແສງແດດ
- sunburn ຍາວຫຼາຍກວ່າທີ່ຄາດຫວັງ, ບາງຄັ້ງສໍາລັບຫລາຍໆອາທິດ
- ການພັດທະນາຂອງ lots of freckles ໃນອາຍຸຍັງນ້ອຍ
- ຜິວແຫ້ງເກີນໄປ (xerosis)
- ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງຜິວຫນັງ rough-surfaced (keratoses ແສງຕາເວັນ)
- ຈຸດສຸມທີ່ບໍ່ສະຫມໍ່າສະເຫມີ
- ການພັດທະນາຂອງສາມປະເພດທົ່ວໄປຂອງ ໂຣກມະເຮັງຜິວຫນັງ : ໂຣກ carcinoma ທ້ອງ, squamous cell carcinoma, ຫຼື melanoma
ຊື່ວ່າ "xeroderma pigmentosum" ຫມາຍຄວາມວ່າ "ຜິວຫນັງແຫ້ງ." ການຊູນກັບແສງແດດໃນໄລຍະເວລາທີ່ເຮັດໃຫ້ຜິວຫນັງກາຍເປັນສີຊ້ໍາ, ແຫ້ງແລະ parchment ຄ້າຍຄື. ເຖິງແມ່ນວ່າຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍ, ຜິວຫນັງຄ້າຍຄືຜິວຫນັງຂອງຊາວກະສິກອນແລະຜູ້ປະກອບອາຊີບທີ່ໄດ້ຢູ່ໃນແສງແດດຫຼາຍປີ.
ຜູ້ທີ່ມີ xeroderma pigmentosum ຜູ້ທີ່ມີອາຍຸຕໍ່າກວ່າ 20 ປີມີຫຼາຍກວ່າ 1,000 ຄັ້ງທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາມະເຮັງຜິວຫນັງກວ່າຄົນທີ່ບໍ່ມີພະຍາດ.
ມະເຮັງຜິວຫນັງທໍາອິດອາດຈະເກີດຂື້ນກ່ອນທີ່ເດັກທີ່ມີ XP ມີອາຍຸ 10 ປີແລະຫຼາຍໆຄົນອາດຈະເປັນມະເຮັງຜິວຫນັງໃນອະນາຄົດ. ໃນ XP, ມະເຮັງຜິວຫນັງພັດມັກເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆກ່ຽວກັບໃບຫນ້າ, ປາກ, ຕາ, ແລະປາຍຂອງລີ້ນ.
ຕາອາການຕ່າງໆ
ຄົນທີ່ມີ xeroderma pigmentosum ຍັງມີອາການຕາແລະມີການປ່ຽນແປງຈາກການຢູ່ໃນດວງອາທິດ. ເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:
- ຕາແມ່ນມີຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ອາການແດດ
- ຕາແມ່ນ irritated ແລະກາຍເປັນເລືອດ
- ectropion, ການຫັນອອກຈາກແຂບຂອງຫນັງຕາດ້ານໃນ
- ການອັກເສບ (keratitis) ຂອງ cornea, ພາກສ່ວນທີ່ຊັດເຈນຂອງທາງຫນ້າຂອງຕາທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ແສງຜ່ານໄດ້
- ຄວາມຫນາແຫນ້ນຂອງ cornea
- ການຊືມຜິວຫນັງຂອງຫນັງຕາ; ບາງຄັ້ງສາຍຕາລົ້ມລົງ
ອາການຂອງລະບົບປະສາດ
ປະມານ 20 ຫາ 30% ຂອງຜູ້ທີ່ມີ xeroderma pigmentosum ມີອາການລະບົບປະສາດເຊັ່ນ:
- ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນວ່າໄດ້ຮັບການຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າໃນຊ່ວງເວລາ
- ການປະສານງານທີ່ບໍ່ດີ
- ກ້າມຊີ້ນ spastic
- ຫົວຫົວເລັກນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ (ເອີ້ນວ່າ microcephaly)
- ຄວາມບົກຜ່ອງທາງປັນຍາທີ່ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນໃນໄລຍະເວລາ
- seizures
ອາການຂອງລະບົບປະສາດອາດຈະມີຢູ່ໃນໄວເດັກ, ຫຼືອາດຈະບໍ່ປາກົດຈົນເຖິງໄວເດັກໄວລຸ້ນຫຼືໄວລຸ້ນ. ບາງຄົນທີ່ມີ XP ຈະພັດທະນາອາການລະບົບປະສາດຫນ້ອຍແຕ່ໃນບາງຄັ້ງອາການຈະມີອາການແພ້ໃນໄລຍະເວລາ.
Diagnosis
ການວິນິດໄສຂອງ xeroderma pigmentosum ແມ່ນອີງໃສ່ຜິວຫນັງ, ຕາ, ແລະອາການຂອງລະບົບປະສາດ (ຖ້າມີຢູ່). ການທົດສອບພິເສດປະຕິບັດກ່ຽວກັບເລືອດຫຼືຕົວຢ່າງຂອງຜິວຫນັງສາມາດຊອກຫາຂໍ້ບົກພ່ອງການແກ້ໄຂ DNA ໃນ XP. ການທົດສອບສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອແກ້ໄຂບັນຫາອື່ນໆເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ອາການທີ່ຄ້າຍຄືກັນເຊັ່ນໂຣກ Cockayne, trichothiodystrophy, ໂຣກ Rothmund-Thomson, ຫຼືພະຍາດ Hartnup.
ການປິ່ນປົວ
ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບ xeroderma pigmentosum, ດັ່ງນັ້ນການປິ່ນປົວແມ່ນສຸມໃສ່ບັນຫາທີ່ມີຢູ່ແລະປ້ອງກັນບັນຫາໃນອະນາຄົດຈາກການພັດທະນາ. ໂລກມະເຮັງຫຼື lesions ສົງໃສຄວນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຫຼືເອົາອອກໂດຍຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຜິວຫນັງ ( ຜິວຫນັງ ).
ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຕາ ( ຕາບອດ ) ສາມາດປິ່ນປົວບັນຫາຕາໃດໆທີ່ເກີດຂື້ນ.
ເນື່ອງຈາກວ່າມັນເປັນແສງ UV ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍ, ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງການປ້ອງກັນບັນຫາແມ່ນປົກປ້ອງຜິວຫນັງແລະຕາຈາກແສງແດດ. ຖ້າຄົນທີ່ມີ XP ຕ້ອງອອກນອກໃນລະຫວ່າງມື້, ເຂົາຄວນໃສ່ເສື້ອແຂນຍາວ, ກາງເກງຍາວ, ຖົງມື, ຖົງຢາງ, ແວ່ນຕາກັນແດດແລະແວ່ນກັນແດດ. ໃນເວລາທີ່ຢູ່ໃນເຮືອນຫຼືໃນລົດ, ປ່ອງຢ້ຽມຄວນປິດເພື່ອປ້ອງກັນແສງແດດຈາກແສງແດດ (ເຖິງແມ່ນວ່າແສງ UVA ຍັງສາມາດເຈາະໄດ້, ສະນັ້ນຄົນຕ້ອງໄດ້ນຸ່ງເຕັມ). ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ XP ບໍ່ຄວນຫຼິ້ນນອກໃນເວລາກາງເວັນ.
ບາງປະເພດຂອງແສງສະຫວ່າງໃນເຮືອນ (ເຊັ່ນ: lamp halogen) ຍັງສາມາດໃຫ້ແສງສະຫວ່າງ UV. ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນຂອງແສງສະຫວ່າງ UV ໃນບ້ານໃນໂຮງຮຽນ, ໂຮງຮຽນ, ຫຼືບ່ອນເຮັດວຽກຄວນຖືກກໍານົດແລະລົບລ້າງ, ຖ້າເປັນໄປໄດ້. ຄົນທີ່ມີ XP ກໍ່ສາມາດໃສ່ຫນ້າຈໍແດດໃນເຮືອນເພື່ອປົກປ້ອງແຫຼ່ງແສງທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບຮູ້ຈາກ UV.
ພາກສ່ວນທີ່ສໍາຄັນຂອງການປ້ອງກັນບັນຫາແມ່ນການກວດຜິວຫນັງເລື້ອຍໆ, ການກວດຕາ, ແລະການກວດແລະປິ່ນປົວເບື້ອງຕົ້ນສໍາລັບບັນຫາລະບົບປະສາດເຊັ່ນການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
"ຄວາມເຂົ້າໃຈ Xeroderma Pigmentosum." ຂໍ້ມູນຂ່າວສານກ່ຽວກັບຜູ້ປ່ວຍ. 2006 Clinical Center, ສະຖາບັນສຸຂະພາບແຫ່ງຊາດ.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews 22 ເມສາ 2008 GeneTests