ເຫດການທີ່ເກີດຈາກການຕາບອດ
ພະຍາດ Norrie ແມ່ນເປັນບັນຫາທີ່ເກີດຈາກການເປັນມະເຮັງທີ່ເກີດມາຈາກການເປັນຕາບອດທີ່ເກີດຫຼືຫຼັງຈາກນັ້ນ, ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນແລະການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ. ການປ່ຽນແປງໃນ gene NDP ກ່ຽວກັບ ໂຣກ X ຈະເຮັດໃຫ້ພະຍາດ Norrie. ມັນໄດ້ຮັບມໍລະດົກໃນ ຮູບແບບທີ່ມີການເຊື່ອມໂຍງ X ທີ່ເຊື່ອມໂຍງ . ເນື່ອງຈາກເຫດຜົນນີ້, ພະຍາດ Norrie ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຊາຍສ່ວນໃຫຍ່. ມັນບໍ່ໄດ້ຮູ້ຈັກວ່າພະຍາດ Norrie ເກີດຂື້ນເລື້ອຍໆ.
ອາການຕ່າງໆ
ອາການຂອງພະຍາດ Norrie ອາດຈະປະກອບມີ:
- ຕາບອດຢູ່ໃນສາຍຕາທັງສອງໃນເວລາເກີດຫຼືຫຼັງຈາກນັ້ນ
- ນັກຮຽນປະກົດວ່າມີສີຂາວເມື່ອແສງສະຫວ່າງຢູ່ເທິງພວກມັນ (leukocoria)
- ສ່ວນສີຂອງຕາ (irises) ອາດຈະນ້ອຍລົງຫຼັງຈາກເກີດ
- eyeballs ອາດຈະນ້ອຍລົງຫຼັງຈາກເກີດ
- ຄວາມຫນາແຫນ້ນໃນທັດສະນະຂອງສາຍຕາ (cataracts)
- ການສູນເສຍການໄຕ່ສວນເລິກເຊິ່ງອາດຈະເກີດຂຶ້ນພາຍໃນເວລາ
- ຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາໃນທັກສະ motor ເຊັ່ນນັ່ງແລະຍ່າງ
- mild to moderate mental retardation
ພະຍາດ Norrie ອາດກໍ່ໃຫ້ເກີດບັນຫາກ່ຽວກັບການໄຫຼວຽນ, ການຫາຍໃຈ, ການຍ່ອຍອາຫານແລະການແຍກທາດ.
Diagnosis
ຖ້າອາການຂອງເດັກແນະນໍາໃຫ້ພະຍາດ Norrie, ທ່ານຫມໍຕາ ( ຕາບອດ ) ຈະກວດເບິ່ງຕາຂອງເດັກ. ຖ້າຫາກວ່າພະຍາດ Norrie ມີຢູ່, ທ່ານຫມໍຕາຈະເບິ່ງການເບິ່ງເລັບຜິດປົກກະຕິຢູ່ທາງຫລັງຂອງຕາ. ການບົ່ງມະຕິດັ່ງກ່າວຍັງສາມາດຢືນຢັນໄດ້ໂດຍ ການທົດສອບພັນທຸກໍາ ເພື່ອການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອ NDP ໃນ X Chromosome.
ການປິ່ນປົວ
ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສະເພາະສໍາລັບພະຍາດ Norrie ແລະບໍ່ມີວິທີທີ່ຈະຢຸດຫຼືປະຕິເສດການສູນເສຍວິໄສທັດແລະອາດຈະໄດ້ຍິນ.
ການປິ່ນປົວທາງການແພດອາດຈະເປັນສິ່ງຈໍາເປັນສໍາລັບບັນຫາອື່ນໆທີ່ພະຍາດອາດເຮັດໃຫ້ເກີດເຊັ່ນ: ການຫາຍໃຈຫຼືການຍ່ອຍອາຫານ. ເດັກທີ່ມີພະຍາດ Norrie ຕ້ອງການການສຶກສາພິເສດຍ້ອນການຂາດດູນຕາແລະການສູນເສຍການໄດ້ຍິນຂອງລາວ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> "Norrie Disease." ດັດຊະນີຂອງພະຍາດຮາບພຽງ. 7 ເມສາ 2008. ອົງການແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ຫາຍາກ.
> Roche, O. "Norrie Disease." Rare Diseases July 2005 OrphaNet
> "Norrie Disease." Genetics Home Reference ເມສາ 2007 ຫ້ອງສະຫມຸດແຫ່ງຊາດແພດ.
> "Norrie Disease." Index of Conditions ຕຸລາ 2005. ຕິດຕໍ່ຄອບຄົວ.