ຄວາມບໍ່ສະບາຍຕໍ່ກັບຄວາມເຈັບປວດແລະໂຣກອົກຊີຊໍ (CIPA) ແມ່ນເປັນພະຍາດຕິດພັນທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ຄົນທີ່ມີຜົນກະທົບທີ່ບໍ່ສາມາດຮູ້ສຶກເຈັບແລະບໍ່ສາມາດເຫື່ອອອກ (anhydrosis). ມັນຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ neuropathy ຊະນິດ IV (HSAN IV) sensory and autonomic neuropathy.
ຊື່ນີ້ແມ່ນຄໍາອະທິບາຍຫຼາຍເພາະວ່າມັນກໍານົດລັກສະນະທີ່ສໍາຄັນຈໍານວນຫນຶ່ງຂອງພະຍາດ.
ສະພາບການແມ່ນພັນທະສັນຍາ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າມັນເຮັດວຽກຢູ່ໃນຄອບຄົວ. neuropathy sensory ຫມາຍຄວາມວ່າມັນເປັນພະຍາດເສັ້ນປະສາດທີ່ມີຜົນກະທົບເສພາະເສັ້ນປະສາດທີ່ຄວບຄຸມຄວາມຮູ້ສຶກ. ເສັ້ນປະສາດຕົນເອງແມ່ນເສັ້ນປະສາດທີ່ຄວບຄຸມການທໍາງານຂອງຮ່າງກາຍ. CIPA, ຫຼື HSAN IV, ສະເພາະຜົນກະທົບຕໍ່ເສັ້ນປະສາດອັດໂນມັດທີ່ຄວບຄຸມເຫື່ອອອກ.
ອາການຂອງ CIPA
ພະຍາດ CIPA ແມ່ນມີຢູ່ໃນເວລາເກີດແລະເຮັດໃຫ້ຄົນບໍ່ຮູ້ຄວາມເຈັບປວດຫລືອຸນຫະພູມແລະບໍ່ສາມາດເຫື່ອອອກໄດ້. ອາການຈະກາຍເປັນປາກົດຂື້ນໃນລະຫວ່າງເດັກນ້ອຍແລະພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກກວດພົບໂດຍທົ່ວໄປໃນລະຫວ່າງໄວເດັກ.
ການຂາດອາການເຈັບ: ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີ CIPA ບໍ່ຈົ່ມວ່າ "ຂາດຄວາມເຈັບປວດ" ຫຼື "ການຂາດເຫື່ອອອກ." ແທນທີ່ຈະ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ CIPA ໃນເບື້ອງຕົ້ນມີການບາດເຈັບຫຼືບາດແຜໂດຍບໍ່ມີການຮ້ອງໄຫ້, ຈົ່ມຫຼືແມ້ກະທັ້ງສັງເກດ. ພໍ່ແມ່ອາດຈະສັງເກດເຫັນວ່າເດັກທີ່ມີ CIPA ແມ່ນພຽງແຕ່ເດັກອ່ອນໆ, ແທນທີ່ຈະສັງເກດເຫັນບັນຫາ. ຫຼັງຈາກເວລາໃດຫນຶ່ງ, ພໍ່ແມ່ອາດຈະເລີ່ມສົງໄສວ່າລູກບໍ່ຕອບສະຫນອງຄວາມເຈັບປວດ, ແລະທ່ານຫມໍຂອງເດັກອາດຈະດໍາເນີນການກວດສຸຂະພາບບາງຢ່າງສໍາລັບພະຍາດເສັ້ນປະສາດ.
ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ CIPA ມັກຈະໄດ້ຮັບບາດເຈັບຫຼືໄຟໄຫມ້ອີກເທື່ອຫນຶ່ງຍ້ອນວ່າພວກເຂົາບໍ່ຫຼີກລ້ຽງກິດຈະກໍາທີ່ເຈັບປວດ. ແລະ, ພວກເຂົາກໍ່ສາມາດພັດທະນາບາດແຜທີ່ຕິດເຊື້ອຍ້ອນວ່າພວກເຂົາບໍ່ປົກກະຕິປ້ອງກັນບາດແຜຂອງເຂົາເຈົ້າຈາກຄວາມເຈັບປວດຕື່ມອີກ. ບາງຄັ້ງ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ CIPA ຕ້ອງໄດ້ຮັບການປະເມີນທາງດ້ານການແພດສໍາລັບການບາດເຈັບຫຼາຍເກີນໄປ.
ໃນເວລາທີ່ທີມງານດ້ານການປິ່ນປົວສັງເກດເບິ່ງພຶດຕິກໍາທີ່ສະຫງົບຢ່າງຜິດປົກກະຕິໃນການປະເຊີນຫນ້າກັບອາການເຈັບ, ນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ການປະເມີນຜົນສໍາລັບພະຍາດ neuropathy sensory.
Anhydrosis (ຂາດເຫງື່ອອອກ): Hydrosis ຫມາຍຄວາມວ່າການເຫື່ອອອກ. Anhydrosis ຫມາຍຄວາມວ່າບໍ່ມີການເຫື່ອອອກ. ໂດຍປົກກະຕິ, ເຫື່ອອອກໃນຜິວຫນັງຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍເຢັນລົງຈາກຮ່າງກາຍເມື່ອພວກເຮົາໄດ້ຮ້ອນເກີນໄປຈາກການອອກກໍາລັງກາຍຫຼືຈາກໄຂ້ສູງ. ເດັກນ້ອຍ (ແລະຜູ້ໃຫຍ່) ທີ່ມີ CIPA ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກໂຣກອັອກຊີຊິດ, ເຊັ່ນ: ໄຂ້ສູງເກີນໄປ, ຍ້ອນວ່າພວກເຂົາບໍ່ມີການປ້ອງກັນ 'ການປິ່ນປົວ' ທີ່ເຮັດໃຫ້ສາມາດສະຫນອງໄດ້.
Diagnosis
ບໍ່ມີການກວດ X-ray ງ່າຍໆຫຼືການກວດເລືອດທີ່ສາມາດກໍານົດ CIPA. ບາງຄົນທີ່ມີ CIPA ມີເສັ້ນປະສາດທີ່ບໍ່ມີການພັດທະນາຜິດປົກກະຕິແລະຂາດຕ່ອມເຫື່ອອອກໃນການກວດເລືອດ.
ການທົດສອບການວິນິດໄສທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດສໍາລັບ CIPA ແມ່ນການ ທົດສອບພັນທຸກໍາ ຊຶ່ງສາມາດເຮັດໄດ້ກ່ອນການເກີດລູກຫຼືໃນຊ່ວງໄວເດັກຫລືໄວລຸ້ນ. ມີຄວາມຜິດປະກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກທີ່ລະບຸ CIPA ແລະມັນຖືກເອີ້ນວ່າ gen TRKA (NTRKI) ຂອງມະນຸດທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນ Chromosome 1 (1q21-q22). ການກວດ DNA ແບບກໍາມະພັນສາມາດລະບຸຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງເຊື້ອນີ້, ຢືນຢັນການວິນິດໄສຂອງ CIPA.
Primary Causes
CIPA ແມ່ນພະຍາດຕິດພັນ. ມັນແມ່ນ ຕົວຫນັງສືລ້າໆ , ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າຄົນທີ່ມີ CIPA ຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ.
ໂດຍປົກກະຕິ, ພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບມີເຊື້ອໂຣກ, ແຕ່ບໍ່ມີໂຣກນີ້ຖ້າວ່າພວກເຂົາໄດ້ຮັບເຊື້ອສາຍຈາກພໍ່ແມ່ເທົ່ານັ້ນ.
ແກນຜິດປົກກະຕິທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບ CIPA, TRKA ຂອງມະນຸດ (NTRK1), ແມ່ນ gene ທີ່ directs ຮ່າງກາຍເພື່ອພັດທະນາເສັ້ນປະສາດແກ່. ມັນສະຫນັບສະຫນູນໂດຍສະເພາະການເຕີບໂຕຂອງເສັ້ນປະສາດໂດຍການເຂົ້າລະຫັດຂອງ receptor ເອີ້ນວ່າ tyrosine kinase (RTK,), ເຊິ່ງແມ່ນ autophosphorylated ໃນການຕອບສະຫນອງກັບປັດໄຈການເຕີບໂຕຂອງເສັ້ນປະສາດ (NGF).
ໃນເວລາທີ່ເຊື້ອໂຣກນີ້ແມ່ນຜິດປົກກະຕິ, ຍ້ອນວ່າມັນແມ່ນຢູ່ໃນບັນດາຜູ້ທີ່ມີ CIPA, ເສັ້ນປະສາດ sensory ແລະ some nerves autonomic ບໍ່ໄດ້ພັດທະນາຢ່າງເຕັມສ່ວນ, ແລະດັ່ງນັ້ນເສັ້ນປະສາດ sensory ບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກທີ່ເຫມາະສົມກັບຮູ້ສຶກຂໍ້ຄວາມເຈັບປວດແລະອຸນຫະພູມແລະຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດຜະລິດເຫື່ອອອກໄດ້.
ການປິ່ນປົວສໍາລັບ CIPA
ໃນເວລາປະຈຸບັນ, ບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ມີຢູ່ທີ່ສາມາດປິ່ນປົວພະຍາດ CIPA ຫຼືທົດແທນຄວາມຮູ້ສຶກທີ່ຂາດຫາຍໄປຂອງອາການເຈັບຫຼືເຮັດວຽກຂອງການເຫື່ອອອກ.
ເດັກທີ່ມີພະຍາດຕ້ອງຮຽນຮູ້ເພື່ອພະຍາຍາມປ້ອງກັນການບາດເຈັບແລະຕິດຕາມກວດກາການບາດເຈັບຢ່າງລະມັດລະວັງເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການຕິດເຊື້ອ. ພໍ່ແມ່ແລະຜູ້ໃຫຍ່ອື່ນໆທີ່ດູແລເດັກນ້ອຍທີ່ມີ CIPA ຕ້ອງຍັງມີຄວາມລະມັດລະວັງ, ຍ້ອນວ່າເດັກນ້ອຍອາດຈະຕ້ອງການທົດລອງສິ່ງໃຫມ່ໆໂດຍບໍ່ມີຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບຄວາມສໍາຄັນຂອງການບາດເຈັບທາງດ້ານຮ່າງກາຍ.
ຄາດຫວັງ
ຖ້າທ່ານຫຼືຄົນທີ່ຮັກມີການກວດພົບກັບ CIPA, ທ່ານສາມາດມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີແລະມີປະສິດທິຜົນທີ່ມີການຮັກສາທາງການແພດທີ່ດີແລະປັບປຸງຊີວິດ. ຮູ້ວ່າມັນແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາເປັນສິ່ງພິຈາລະນາທີ່ສໍາຄັນໃນການວາງແຜນຄອບຄົວ.
CIPA ແມ່ນບໍ່ເປັນລະບຽບທີ່ຫາຍາກແລະເລື້ອຍໆການຊອກຫາກຸ່ມສະຫນັບສະຫນູນສໍາລັບບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ເປັນເອກະລັກສາມາດຊ່ວຍໃນການໄດ້ຮັບການສະຫນັບສະຫນູນທາງສັງຄົມແລະການຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບຄໍາແນະນໍາຕ່າງໆທີ່ຊ່ວຍເຮັດໃຫ້ຊີວິດຊີວິດມີຄວາມງ່າຍຂຶ້ນ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> ການວິເຄາະທີ່ສົມບູນແບບກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງຂອງ NTRK1 ການຫລຸດຜ່ອນຄວາມຜິດປະຕິບັດຂອງ NTRK1 ແລະການປະຕິບັດຫນ້າທີ່ຂອງຜູ້ທີ່ເປັນໂລກເອດສ. 2017 ມະຄະ 38 (1): 55-63
> Mutations in TrkA Causing Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA) Induce Misfolding, Aggregation, and Neutrogenation Dependent Mutations by Dysfunction of Autophagic Flux. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 ຕະຄະ 7 291 (41