Definition
ຂາດແຄນກຼາຊີດ 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) ແມ່ນຂາດແຄນ enzyme ທົ່ວໄປທີ່ສຸດໃນໂລກ. ປະມານ 400 ລ້ານຄົນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບທົ່ວໂລກ. ມີການປ່ຽນແປງທີ່ຍິ່ງໃຫຍ່ໃນຄວາມຮຸນແຮງໂດຍອີງໃສ່ການປ່ຽນແປງທີ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ.
G6PD ແມ່ນເອນໄຊທີ່ພົບຢູ່ໃນຫ້ອງເລືອດແດງທີ່ຕ້ອງການເພື່ອສະຫນອງພະລັງງານຕໍ່ຫ້ອງ. ໂດຍບໍ່ມີພະລັງນີ້, ຫ້ອງເລືອດແດງຖືກທໍາລາຍໂດຍຮ່າງກາຍ (hemolysis) ທີ່ເຮັດໃຫ້ ໂລກເລືອດຈາງ ແລະໂຣກໂຣກເຫລືອງ.
ຜູ້ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຂາດແຄນ G6PD ແມ່ນໃຜ?
gene ສໍາລັບ G6PD ແມ່ນຕັ້ງຢູ່ໃນຜູ້ຊາຍທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ chromosome X ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຂາດແຄນ G6PD (ຄວາມຜິດປົກກະຕິ X-linked). ການຂາດແຄນ G6PD ປົກປ້ອງປະຊາຊົນຈາກການຕິດເຊື້ອໃນພະຍາດໄຂ້ຍຸງນັ້ນສະນັ້ນມັນໄດ້ຖືກພົບເຫັນຫຼາຍໃນເຂດທີ່ມີອັດຕາການຕິດເຊື້ອໄຂ້ມະເລເຣຍສູງເຊັ່ນແອຟິກາ, ພູມິພາກເມດິເຕີເລນຽນແລະເອເຊຍ. ໃນປະເທດສະຫະລັດອາເມລິກາ, 10% ຂອງຜູ້ຊາຍແອຟິກາອາເມລິກາມີຄວາມຂາດແຄນ G6PD.
ອາການຕ່າງໆແມ່ນຫຍັງ?
ອາການຕ່າງໆແມ່ນຂຶ້ນກັບການປ່ຽນແປງທີ່ທ່ານເປັນມໍລະດົກ. ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການກວດຫາວ່າບໍ່ມີອາການໃດໆ. ບາງຄົນທີ່ມີການຂາດແຄນ G6PD ມີອາການພຽງແຕ່ເມື່ອໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຫຼືຢາບາງຊະນິດ (ເບິ່ງລາຍຊື່ຂ້າງລຸ່ມນີ້). ບາງຄົນອາດຈະໄດ້ຮັບການກວດຫາເປັນເດັກເກີດໃຫມ່ຫຼັງຈາກທີ່ມີໂຣກຕັບອັກເສບຮ້າຍແຮງ (ເອີ້ນວ່າ hyperbilirubinemia). ໃນຜູ້ປ່ວຍແລະຜູ້ທີ່ມີຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງຂອງການຂາດແຄນ G6PD ທີ່ມີ hemolysis ຊໍາເຮື້ອ, ອາການຕ່າງໆລວມມີ:
- Pallor ຫຼືສີຄີມກັບຜິວຫນັງ
- ອັດຕາການເຕັ້ນຫົວໃຈໄວ
- ຄວາມເຫນື່ອຍລ້າວຫຼືຄວາມອົດທົນ
- ຮູ້ສຶກວ່ອງໄວຫຼືຢ້ານ
- ຜິວເຫຼືອງຂອງຜິວຫນັງ (ເຍື່ອຫຸ້ມສົ້ມ) ຫຼືຕາ (ໄອສະໄຕ)
- ນ້ໍາຕານເຂັ້ມ
ການຂາດພະລັງ G6PD ຖືກກວດພົບແນວໃດ?
ການກວດກາການຂາດແຄນ G6PD ສາມາດເປັນເລື່ອງຫຍຸ້ງຍາກ. ຫນ້າທໍາອິດ, ທ່ານຫມໍຕ້ອງສົງໃສວ່າທ່ານມີພະຍາດເລືອດຈາງ (hemolytic anemia). ນີ້ແມ່ນໄດ້ຮັບການຢືນຢັນໂດຍທົ່ວໄປໂດຍການ ນັບເລືອດສົມບູນ ແລະການນັບ reticulocyte.
Reticulocytes ແມ່ນຈຸລັງເມັດເລືອດແດງອ່ອນໆທີ່ສົ່ງມາຈາກໄຂກະດູກໃນການຕອບສະຫນອງຕໍ່ພະຍາດເລືອດຈາງ. Anemia ທີ່ມີຈໍານວນ Reticulocyte ສູງແມ່ນສອດຄ່ອງກັບພະຍາດເລືອດຈາງ. ຫ້ອງທົດລອງອື່ນອາດປະກອບມີຈໍານວນ bilirubin ເຊິ່ງຈະສູງ. Bilirubiin ຖືກປ່ອຍອອກມາຈາກຈຸລັງເລືອດແດງໃນເວລາທີ່ພວກມັນຖືກແຍກແລະເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກມະເຮັງໃນໄລຍະເກີດຂື້ນ.
ໃນຂະບວນການກໍານົດການບົ່ງມະຕິ, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານຈະຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ລະງັບຄວາມ ອ່ອນ ໄຫວທາງຮໍໂມນ ເລືອດ (AIHA). ການທົດສອບການຕ້ານໂລກມະເຮັງໂດຍກົງ (ຊຶ່ງເອີ້ນວ່າການທົດສອບໂດຍກົງຂອງ Coombs) ປະເມີນວ່າມີຈຸລັງເລືອດແດງທີ່ເຮັດໃຫ້ພວກມັນຖືກໂຈມຕີໂດຍລະບົບພູມຕ້ານທານຂອງທ່ານ. ໃນກໍລະນີສ່ວນໃຫຍ່ຂອງພະຍາດເລືອດຈືດ, ເລືອດສະຫມອງພາຍນອກ (ຈຸລິນຊີສະແດງຜົນຂອງເລືອດ) ແມ່ນເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍ. ໃນການຂາດແຄນ G6PD, ຈຸລັງກັດແລະຈຸລັງກະເພາະອາຫານແມ່ນພົບເລື້ອຍໆ. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເກີດມາຈາກການປ່ຽນແປງທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບຈຸລັງເລືອດແດງຍ້ອນມັນຖືກທໍາລາຍ.
ຖ້າຫາກວ່າການຂາດແຄນ G6PD ຖືກສົງໃສ, ລະດັບ G6PD ສາມາດຖືກສົ່ງອອກໄດ້. ລະດັບ G6PD ຕ່ໍາແມ່ນສອດຄ່ອງກັບການຂາດແຄນ G6PD. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ຢູ່ໃນທ່າມກາງວິກິດການທີ່ບໍ່ເປັນລະບຽບຮຸນແຮງ, ລະດັບ G6PD ປົກກະຕິບໍ່ໄດ້ກໍານົດການຂາດແຄນ. Reticulocytes ຈໍານວນຫຼາຍໃນປະຈຸບັນໃນເວລາວິກິດການ hemolytic ມີລະດັບປົກກະຕິຂອງ G6PD ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດການລົບກະທົບທາງລົບ.
ຖ້າສົງໃສວ່າມີຄວາມສົງໄສສູງ, ການທົດສອບຄວນໄດ້ຮັບການຊ້ໍາເມື່ອຄົນເຈັບຢູ່ໃນສະຖານະການເບື້ອງຕົ້ນ.
G6PD ຖືກປິ່ນປົວແນວໃດ?
ຫຼີກເວັ້ນການປິ່ນປົວຫຼືອາຫານທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດໄພພິບັດຂອງ hemolytic (ການແຜ່ກະຈາຍເລືອດຂອງເລືອດແດງ). ບາງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໄດ້ລະບຸໄວ້ຂ້າງລຸ່ມນີ້.
- ຫມາກຖົ່ວ Fava (ຍັງເອີ້ນວ່າຖົ່ວເຫຼືອງໃຫຍ່)
- ບານຫມູ (ຫຼືຜະລິດຕະພັນອື່ນໆທີ່ມີ naphthalene)
- ຢາຕ້ານເຊື້ອ Sulfa ເຊັ່ນ Bactrim / Septra, sulfadiazine
- ຢາຕ້ານເຊື້ອ Quinolone ເຊັ່ນ: ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (ຢາຕ້ານເຊື້ອ)
- ຢາຕ້ານພະຍາດມະເຮັງເຊັ່ນ primaquine
- Methylene blue
- ຢາປິ່ນປົວພະຍາດ TB ຄື dapsone ແລະ sulfoxone
- ການປິ່ນປົວໂຣກມະເຮັງເຊັ່ນ: doxorubicin ຫຼື rasburicase
- Phenazopyridine
ການເອົາເລືອດແມ່ນໃຊ້ໃນເວລາທີ່ພະຍາດເລືອດຈາງແມ່ນຮ້າຍແຮງແລະຜູ້ປ່ວຍຮູ້ສຶກເປັນໂລກສະຫມອງ. ໂຊກດີ, ຜູ້ປ່ວຍສ່ວນໃຫຍ່ບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງມີການຖ່າຍໂອນ.