ເດັກຕ້ອງການທາດເຫຼັກໃນຄາບອາຫານຂອງພວກເຂົາ, ເຊິ່ງແມ່ນເຫດຜົນທີ່ພໍ່ແມ່ສ່ວນໃຫຍ່ພະຍາຍາມເຮັດໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າລູກຂອງພວກເຂົາກິນອາຫານທີ່ມີທາດທາດເຫລໍກຫລາຍໆມື້. ໂດຍບໍ່ມີທາດເຫຼັກ, ພວກເຂົາເຈົ້າຈະມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ ການຂາດທາດເຫລໍກຂາດເລືອດ .
ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າວ່າທ່ານໄດ້ຮັບເຫຼັກຫຼາຍເກີນໄປ, ເຖິງແມ່ນວ່າ?
ໂຊກດີ, ທີ່ບໍ່ແມ່ນບັນຫາສໍາລັບເດັກນ້ອຍທີ່ສຸດ, ຍ້ອນວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຂົາຄວບຄຸມທາດເຫຼັກທີ່ພວກມັນດູດຊືມແລະເກັບໄວ້. ແຕ່ຖ້າພວກເຂົາມີ hemochromatosis, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດ inherited ຈາກພໍ່ແມ່ຂອງເດັກ, ເດັກນ້ອຍສາມາດດູດທາດເຫຼັກຫຼາຍເກີນໄປ, ເຮັດໃຫ້ທາດເຫຼັກເພີ່ມເຕີມຖືກເກັບຮັກສາໄວ້ໃນຕັບ, ຫົວໃຈ, ກະເພາະອາຫານແລະອະໄວຍະວະອື່ນໆຂອງເດັກ.
ອາການຂອງ Hemochromatosis
ອາການ, ອາການແລະບັນຫາຕ່າງໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເປັນໂຣກ hemochromatosis ສາມາດປະກອບມີ:
- ອາການເຈັບປວດຮ່ວມກັນ (arthralgia) ແລະໂລກຂໍ້ອັກເສບ
- fatigue
- ຫຼຸດລົງພະລັງງານ
- ນ້ໍາຫນັກລົງ
- ຄວາມເຈັບປວດທ້ອງ
- ການສູນເສຍຜົມ
- ບັນຫາຫົວໃຈ, ລວມທັງ cardiomyopathy ທີ່ມີຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈແລະອາການຫອບຫືດ
- ພະຍາດຕັບ, ມີຕັບໃຫຍ່ (hepatomegaly), ໂຣກຕັບອັກເສບແລະຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕັບ
- ການປ່ຽນສີຜິວຂອງສີຂີ້ເຖົ່າຫຼືທອງເຫຼືອງ
- hypothyroidism
- ໂລກເບົາຫວານ
- impotence
- ການຂາດອາຫານ (ບໍ່ມີໄລຍະເວລາ)
ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີ hemochromatosis ບໍ່ມີອາການໃດໆ, ເຖິງແມ່ນວ່າອາການອາດຈະບໍ່ພັດທະນາຈົນກ່ວາຫຼາຍຕໍ່ມາໃນຊີວິດຍ້ອນທາດເຫຼັກເພີ່ມຂຶ້ນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຂົາ.
ການກວດຫາ Hemochromatosis
ນັບຕັ້ງແຕ່ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ hemochromatosis ມັກຈະບໍ່ມີອາການໃດໆ, ພວກເຂົາກໍ່ສາມາດມີການວິນິດໄສໄດ້ຍາກ. ສະຖານະການທົ່ວໄປແມ່ນວ່າຍາດພີ່ນ້ອງທີ່ໃກ້ຊິດທີ່ມີອາຍຸສູງສຸດຖືກກວດພົບວ່າມີ hemochromatosis ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ສະມາຊິກຄອບຄົວອື່ນໆໄດ້ຮັບການທົດສອບ.
ດັ່ງນັ້ນເດັກນ້ອຍອາດຈະໄດ້ຮັບການທົດສອບໂດຍແພດຫມໍຂອງລາວກ່ອນທີ່ລາວຈະມີອາການໃດໆ, ພຽງແຕ່ຍ້ອນປະຫວັດຄອບຄົວຂອງລາວ.
ການທົດສອບສໍາລັບ hemochromatosis ສາມາດປະກອບມີການກວດເລືອດເພື່ອວັດແທກຈໍານວນທາດເຫຼັກໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກ, ລວມທັງການຊອກຫາ:
- ຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນ transferrin ສູງ
- ferritin ສູງ
- ທາດເຫຼັກສູງທີ່ສູງ
- ການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສາມາດໃນການເຊື່ອມໂລຫະທັງຫມົດ (TIBC)
ນີ້ເອີ້ນວ່າແຜງເຫລໍກທີ່ຫ້ອງທົດລອງທີ່ສຸດ.
ການທົດສອບພັນທຸກໍາສໍາລັບ Hemochromatosis
ມັນຍັງເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະເຮັດການທົດສອບພັນທຸກໍາເພື່ອຊອກຫາເຊື້ອໂຣກທີ່ຜິດປົກກະຕິ (HFE gene) ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການເຜົາຕົວ hemochromatosis, ເຊິ່ງລວມທັງການປ່ຽນ C282Y, H63D ແລະ S65C. ເດັກທີ່ມີສອງຊະນິດຂອງ HFE mutated genes ຈະມີ hemochromatosis (ພວກເຂົາແມ່ນມີຄວາມສ່ຽງສູງສໍາລັບອາການຖ້າພວກເຂົາມີສອງຊະນິດຂອງເຊື້ອໂຣກ mutated ດຽວກັນ), ໃນຂະນະທີ່ຖ້າພວກເຂົາມີເຊື້ອໂຣກ mutated, ພວກເຂົາຈະເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການແລະ ຈະບໍ່ພັດທະນາອາການໃດໆຂອງ hemochromatosis.
ບົດບາດຂອງການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາຂອງເດັກນ້ອຍແມ່ນມີຄວາມວິຕົກກັງວົນຫນ້ອຍ. ໃຫ້ຮູ້ວ່າ American Academy of Pediatrics ກ່າວວ່າ "ການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມເສຍຫາຍຫຼືການເສຍຊີວິດຍ້ອນຜົນການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາບໍ່ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງເງື່ອນໄຂທີ່ມີການທົດສອບທີ່ມີຄວາມແນ່ນອນ" ແລະວ່າ "ຄວາມຮູ້ກ່ຽວກັບສະຖານະຄວາມສ່ຽງທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນອາດຈະເກີດຂື້ນ ການຕອບສະຫນອງທາງຈິດໃຈທາງລົບແລະອາດຈະເປັນການຈໍາແນກໂດຍຜູ້ປະກັນໄພ, ນາຍຈ້າງ, ຫຼືຜູ້ອື່ນ. "
ໂດຍທົ່ວໄປ, ສໍາລັບເງື່ອນໄຂຫຼາຍຢ່າງ, ລວມທັງ hemochromatosis, ພວກເຂົາແນະນໍາໃຫ້ເອົາການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາຈົນກ່ວາເດັກແມ່ນຜູ້ໃຫຍ່ຫຼືສາມາດຕັດສິນໃຈທີ່ມີຄວາມຮູ້ແລະຮູ້ແຈ້ງ.
ອີກເຫດຜົນທີ່ດີທີ່ເຮັດໃຫ້ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາແມ່ນມີພຽງແຕ່ປະມານ 50% ຂອງຄົນທີ່ກວດຫາທາງບວກສໍາລັບ hemochromatosis ກໍ່ມີອາການ.
ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ນັກວິຊາການຂອງສະຖາບັນຄົ້ນຄ້ວາວິທະຍາສາດມະນຸດແຫ່ງຊາດກ່າວວ່າ "ນັບຕັ້ງແຕ່ການວິນິດໄສຕົ້ນແມ່ນຫມາຍເຖິງການປິ່ນປົວໃນໄລຍະຕົ້ນແລະການຄຸ້ມຄອງພະຍາດທີ່ມີປະສິດທິພາບ, ອາດຈະມີຜົນປະໂຫຍດໃນການກໍານົດເດັກທີ່ມີຄວາມສ່ຽງ." ພວກເຂົາຍັງຮັກສາວ່າ "ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາຖືວ່າເປັນປະໂຫຍດສໍາລັບຄູ່ຜົວເມຍທີ່ວາງແຜນທີ່ຈະມີຄອບຄົວ."
ໂດຍທົ່ວໄປ, ເດັກນ້ອຍມັກຈະຕ້ອງໄດ້ພິຈາລະນາສໍາລັບການກວດຫາ hemochromatosis ຖ້າ:
- ພໍ່ແມ່ທັງສອງມີ hemochromatosis (ເດັກຈະມີ hemochromatosis ເກີນໄປ)
- ພໍ່ແມ່ຄົນຫນຶ່ງມີ hemochromatosis ແລະຄົນອື່ນເປັນຜູ້ນໍາພາໃນການເປັນ hemochromatosis (50% ໂອກາດທີ່ເດັກຈະມີ hemochromatosis)
- ພໍ່ແມ່ທັງສອງແມ່ນຜູ້ຂົນສົ່ງຂອງ hemochromatosis (ມີໂອກາດ 25% ຂອງເດັກຈະມີ hemochromatosis)
ໃນເວລາທີ່ພໍ່ແມ່ບໍ່ສາມາດໃຊ້ໄດ້ສໍາລັບການທົດສອບພັນທຸກໍາ, ທ່ານສາມາດຄາດຄະເນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີເຊື້ອຂອງ hemochromatosis ຕໍ່ຜູ້ທີ່ເປັນຄອບຄົວທີ່ມີ hemochromatosis:
- ຖ້າຫາກວ່າລຸງຫຼືລຸງຂອງທ່ານມີ hemochromatosis, ຫຼັງຈາກນັ້ນໂອກາດຂອງທ່ານທີ່ມີທັງສອງ gene ສໍາລັບ hemochromatosis ແມ່ນປະມານ 1%
- ຖ້າວ່າຫນຶ່ງໃນພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານມີ hemochromatosis, ຫຼັງຈາກນັ້ນໂອກາດຂອງທ່ານທີ່ມີທັງສອງ gene ສໍາລັບ hemochromatosis ແມ່ນປະມານ 5%
- ຖ້າອ້າຍຫຼືເອື້ອຍຂອງທ່ານມີ hemochromatosis, ຫຼັງຈາກນັ້ນໂອກາດຂອງທ່ານທີ່ມີທັງສອງ gene ສໍາລັບ hemochromatosis ແມ່ນປະມານ 25%
ແລະຈື່ໄວ້ວ່າຜູ້ຊ່ຽວຊານຫຼາຍຄົນແນະນໍາວ່າການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາຈະຖືກສະຫງວນໄວ້ສໍາລັບສະມາຊິກຄອບຄົວຂອງຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີ hemochromatosis, ແທນທີ່ຈະເຮັດການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາກ່ຽວກັບເດັກນ້ອຍໃນຄອບຄົວ.
ນອກຈາກນັ້ນ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນຫນຶ່ງມີ hemochromatosis ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນມີການທົດລອງທາງພັນທຸກໍາແລະໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າເປັນທາງລົບສໍາລັບ gene hemochromatosis, ຫຼັງຈາກນັ້ນລູກບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການທົດສອບເພາະວ່າລາວເປັນຜູ້ນໍາ. ຖ້າພໍ່ແມ່ເປັນພໍ່ຄ້າແລະພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນແມ່ນມີຜົນລົບ, ຫຼັງຈາກນັ້ນເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດມີການທົດສອບເພື່ອເບິ່ງວ່າລາວເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ.
ການປິ່ນປົວສໍາລັບ Hemochromatosis
ການປິ່ນປົວຕົ້ນຕໍສໍາລັບ hemochromatosis ແມ່ນ phlebotomy ການປິ່ນປົວ, ໃນທີ່ຄົນເຈັບມີບາງເລືອດຂອງເຂົາເຈົ້າ (ປະມານ 500 ມລ) ຖືກລົບອອກໃນແຕ່ລະອາທິດ. ນັບຕັ້ງແຕ່ທາດເຫຼັກຫຼາຍໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຂົາແມ່ນເລືອດຂອງເຂົາເຈົ້າ, ນີ້ແມ່ນວິທີທີ່ດີທີ່ຈະໄດ້ຮັບທາດເຫຼັກອອກຈາກຮ່າງກາຍຂອງພວກເຂົາ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເລືອດຫຼາຍຂຶ້ນ.
ການປິ່ນປົວອື່ນໆສາມາດປະກອບມີການປິ່ນປົວດ້ວຍ chalelate ດ້ວຍ deferoxamine ແລະຈໍາກັດອາຫານທີ່ມີທາດເຫລໍກທີ່ສູງ, ວິຕາມິນທີ່ມີທາດເຫຼັກ, ວິຕາມິນ C (ເຊິ່ງສາມາດເພີ່ມຄວາມດູດຊຶມທາດເຫຼັກ), ເຫຼົ້າແລະຫອຍຊີ້ນດິບ (ຍ້ອນວ່າມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຕິດເຊື້ອຈາກເຊື້ອແບັກທີເຣັຍໃນ shellfish) ທີ່ຢູ່
ສິ່ງທີ່ຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບ Hemochromatosis Hereditary
ສິ່ງອື່ນໆທີ່ຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບການລະບາດຂອງລູກໃນເລືອດກໍ່ຄື:
- hemochromatosis Hereditary ແມ່ນເປັນບັນຫາກ່ຽວກັບທາງພັນທຸກໍາ reccessive autosomal ແລະເປັນທີ່ສຸດໃນປະຊາຊົນທີ່ມີບັນພະບູລຸດປະເທດເອີຣົບເຫນືອ.
- ຫນຶ່ງໃນ 8-12 ຄົນທຸກຄົນແມ່ນຜູ້ນໍາພາຂອງ hemochromatosis, ແຕ່ເນື່ອງຈາກວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນແຕ່ລະຄົນກໍ່ຕ້ອງໄດ້ສົ່ງເຊື້ອໃຫ້ hemochromatosis ກັບລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ, ຄວາມສ່ຽງຂອງການພັດທະນາການຫລອກລວງເລືອດແມ່ນຕໍ່າສໍາລັບເດັກສ່ວນໃຫຍ່.
- ຖ້າເດັກນ້ອຍມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຫລອກລວງເລືອດແລະທ່ານຕັດສິນໃຈທີ່ຈະຫຼີກເວັ້ນການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ, ທ່ານອາດຈະພິຈາລະນາການກວດເລືອດສະເຫມີ (ທຸກໆສອງຫາຫ້າປີ), ລວມທັງທາດເຫຼັກທາດເຫຼັກ, TIBC, ທາດໂປຼຕິນ, ແລະໄຂມັນ ferritin. 'ບໍ່ພັດທະນາອາການຂອງທາດເຫຼັກເກີນໄປ.
- ປະເພດອື່ນໆຂອງ hemochromatosis ປະກອບມີ hemochromatosis ເຍົາວະຊົນແລະ hemochromatosis neonatal.
- ການກວດຮ່າງກາຍຕັບເພື່ອວັດແທກຈໍານວນທາດເຫຼັກໃນຕັບອາດຈະຕ້ອງເຮັດຖ້າເດັກມີຫລືສົງໃສວ່າມີ hemochromatosis.
ທ່ານຫມໍ hematologist ແລະ / ຫຼື gastroenterologist ສາມາດເປັນປະໂຫຍດຖ້າທ່ານຄິດວ່າລູກຂອງທ່ານມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນ hemochromatosis.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Heeney MM homeostasis ທາດເຫຼັກແລະ inherited ຄວາມຜິດປົກກະຕິ overload ທາດເຫຼັກ: ພາບລວມ. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematology: ຫຼັກການພື້ນຖານແລະການປະຕິບັດ, 4th ed.
ສະຖາບັນວິໄຈແຫ່ງມະນຸດມະນຸດແຫ່ງຊາດ. ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບ Hemochromatosis Hereditary. ເຂົ້າເຖິງພຶດສະພາ 2016.
Nelson et al, ສະຖາບັນການແພດ Pediatrics ຂອງອາເມລິກາກ່ຽວກັບຊີວະເຄມີ: ບັນຫາດ້ານຈັນຍາບັນກັບການທົດສອບພັນທຸກໍາໃນເດັກ. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.