ພາວະພັນທຸກໍາ 'ບໍ່ໄດ້ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກໃນຄອບຄົວທີ່ຖືກກະທົບ
ພັນທຸກໍາຈະມີບົດບາດໃນທຸກປະເພດຂອງ ພະຍາດ Parkinson . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນຂະນະທີ່ມີການປະສົມປະສານສະເພາະຂອງພັນທຸກໍາອາດຈະເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດ, ມັນບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານຈະໄດ້ຮັບມັນ.
ປະມານ 15 ຫາ 25% ຂອງປະຊາຊົນທີ່ມີໂຣກ Parkinson's ມີ ປະຫວັດຄອບຄົວ ຂອງສະພາບການນີ້, ເຖິງວ່າຈະມີສາຍພົວພັນໃນທັນທີຫຼືສອງລະດັບ.
ມີຫນຶ່ງຫຼືຫຼາຍຂອງຍາດພີ່ນ້ອງເຫຼົ່ານີ້ຈະເຮັດໃຫ້ທ່ານມີຄວາມສ່ຽງສູງສໍາລັບ Parkinson's, ແຕ່ວ່າມັນຍັງບໍ່ມີການຮັບປະກັນວ່າທ່ານຈະພັດທະນາຄວາມຜິດປົກກະຕິ.
ກົງກັນຂ້າມ, ຖ້າທ່ານມີ Parkinson's, ມັນບໍ່ຄວນແນະນໍາວ່າເດັກນ້ອຍຫຼື grandkids ຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບພະຍາດນີ້. ມັນພຽງແຕ່ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າຄວາມສ່ຽງຂອງພວກມັນແມ່ນເລັກນ້ອຍກວ່າຄົນທີ່ບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ.
ໃນທີ່ສຸດ, ກໍລະນີສ່ວນໃຫຍ່ຂອງ Parkinson's ບໍ່ມີເຫດຜົນທີ່ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກ (ຊຶ່ງພວກເຮົາຫມາຍເຖິງວ່າເປັນໂຣກ idiopathic ຫຼື sporadic). ໃນຂະນະທີ່ມີຮູບແບບທີ່ເບິ່ງຄືວ່າຈະດໍາເນີນຢູ່ໃນຄອບຄົວ, ບັນຊີເຫຼົ່ານີ້ສໍາລັບອັດຕາສ່ວນເລັກນ້ອຍຂອງກໍລະນີ - ປະມານຫ້າຫາ 10 ສ່ວນຮ້ອຍ, ທັງຫມົດໄດ້ບອກ.
ການປ່ຽນແປງທີ່ສໍາຄັນຂອງເຊື້ອສາຍທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ Parkinson's
ມີຮູບແບບຂອງ Parkinson ທີ່ປາກົດວ່າຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກການຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາທີ່ດໍາເນີນໃນຄອບຄົວ. ພວກເຮົາມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເບິ່ງນີ້ດ້ວຍແບບຟອມເບື້ອງຕົ້ນຂອງໂຣກທີ່ສະແດງອາການທີ່ຈະປາກົດຢູ່ກ່ອນໄວກວ່າ ອາຍຸເລີ່ມຕົ້ນຂອງ 60 ປີ .
ປະເພດຫນຶ່ງຂອງ ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສວນສາທາລະນະຄອບຄົວແມ່ນຢູ່ໃນອັນທີ່ເອີ້ນວ່າ ເຊື້ອສາຍ SNCA . ນີ້ແມ່ນເຊື້ອສາຍພັນທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັບການຜະລິດທາດໂປຼຕິນ synphin, alpha-synuclein, biomolecule ເຊິ່ງສາມາດປະກອບສ່ວນໃນການຜິດປົກກະຕິໃນຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ. ໃນຂະນະທີ່ຫາຍາກໃນປະຊາກອນທົ່ວໄປ, ການປ່ຽນແປງເຊື້ອສາຍ SNCA ໄດ້ຖືກກໍານົດຢູ່ໃນປະມານ 2% ຂອງຄອບຄົວທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ Parkinson's.
ໃນປີ 2004, ນັກວິທະຍາສາດໄດ້ຄົ້ນພົບການປ່ຽນແປງພັນທຸກໍາທີ່ຄ້າຍຄືກັນໃນຈໍານວນຄອບຄົວທີ່ມີສະມາຊິກຫຼາຍຄົນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ການ ປ່ຽນແປງ LRRK2 ອັນທີ່ເອີ້ນວ່ານີ້ແມ່ນເຊື່ອມຕໍ່ກັບປະມານຫນຶ່ງຫາສອງເປີເຊັນຂອງທຸກໆກໍລະນີຂອງ Parkinson, ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ປະຊາຊົນຊາວຍິວ, Ashkenazi, ອາຟຣິກາເຫນືອ, ອາເບກ, ຫຼືຕົ້ນກໍາເນີດ Basque.
ການປ່ຽນແປງອື່ນທີ່ພົວພັນກັບ gba gene ແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກແລ້ວທີ່ເຮັດໃຫ້ພະຍາດ Gaucher (ບັນຫາທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຈາກການລະຄາຍເຄືອງ, ຄວາມອຶດອັດ, ຄວາມອ່ອນແອແລະການຂະຫຍາຍຕົວຂອງຕັບແລະຕັບ). ການຄົ້ນຄ້ວາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າການປ່ຽນແປງຂອງ GBA ແມ່ນມີຢູ່ໃນຈໍານວນທີ່ສໍາຄັນຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກ Parkinson, ເຊິ່ງສະແດງເຖິງການເຊື່ອມຕໍ່ causal ລະຫວ່າງ mutation ແລະພະຍາດ.
ພັນທຸກໍາແລະສິ່ງແວດລ້ອມ
ປັດໄຈທາງດ້ານສິ່ງແວດລ້ອມແມ່ນປະກອບສ່ວນທີ່ສໍາຄັນຕໍ່ການພັດທະນາຂອງ Parkinson ແລະອາດຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັບເຊື້ອສາຍພັນທຸກໍາເພື່ອ ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິ . ການສຶກສາໃນປີ 2004 ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງຂອງ ເຊື້ອ CYP2D6 ແລະໄດ້ຮັບການຕິດເຊື້ອຢາປາບສັດຕູແມ່ນມີຄວາມພ້ອມທີ່ຈະພັດທະນາ Parkinson ສອງເທົ່າ.
ດ້ວຍຕົນເອງ, ຢາປາບສັດຕູພືດ, ໂລຫະ, ສານລະລາຍແລະສານພິດອື່ນໆກໍ່ໄດ້ຖືກເຊື່ອມໂຍງຢ່າງວ່ອງໄວກັບ Parkinson's. ແຕ່ສິ່ງທີ່ຫນ້າສົນໃຈກໍ່ຄືວ່າຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ CYB2D6 ແລະບໍ່ໄດ້ຮັບສານພິດຢາປາບສັດຕູພືດກໍ່ບໍ່ພົບວ່າມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ການພັດທະນາຄວາມຜິດປົກກະຕິ.
A Word From
ເຖິງແມ່ນວ່າອາດຈະບໍ່ມີຜົນປະໂຫຍດໂດຍກົງຕໍ່ທ່ານໃນປະຈຸບັນ, ຜົນຂອງ ການທົດສອບພັນທຸກໍາ ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ການຄົ້ນຄວ້າຂອງ Parkinson ເພີ່ມເຕີມໂດຍໃຫ້ນັກວິທະຍາສາດເຂົ້າໃຈດີກວ່າເກົ່າແລະພັດທະນາການປິ່ນປົວໃຫມ່. ໃນຂະນະທີ່ທາງເລືອກທີ່ຈະທົດສອບແມ່ນສ່ວນບຸກຄົນ, ມັນອາດຈະມີຜົນປະໂຫຍດຖ້າວ່າສະມາຊິກຄອບຄົວຫຼາຍຄົນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼືຖ້າທ່ານຢູ່ໃນຄວາມສ່ຽງສູງໂດຍອີງຕາມຊົນຊາດຂອງທ່ານ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Lesage, S. ແລະ Brice, A. "ພະຍາດ Parkinson: ຈາກຮູບແບບ monogenic ກັບປັດໃຈຄວາມອ່ອນໄຫວທາງພັນທຸກໍາ.". Human Molecular Genetics 2009 18 (R1): R48-59
> Stewart, A Factor, D William J et al ພະຍາດ Parkinson: ການກວດແລະການຮັກສາການປິ່ນປົວ (ສະບັບທີ 2). New York: Demos Medical Publishing; 2008 ISBN -10: 1933864001.