ການທົດສອບພັນທຸກໍາໃນພະຍາດ Parkinson

ການທົດສອບພັນທຸກໍາໃນພະຍາດ Parkinson ສາມາດມີບົດບາດສໍາຄັນໃນການບົ່ງມະຕິ

ການທົດສອບພັນທຸກໍາໃນ ພະຍາດ Parkinson ສາມາດມີບົດບາດສໍາຄັນໃນການກວດຫາພະຍາດ. ນັກວິທະຍາສາດຫວັງວ່າຄວາມຮູ້ທີ່ສະຫນອງໂດຍພັນທຸກໍາຈະຊ່ວຍໃຫ້ຊ້າຫລືຢຸດເຊົາການຂະຫຍາຍຕົວຂອງມັນ.

ເຊື້ອໂຣກແມ່ນດໍາເນີນໃນ DNA ຂອງພວກເຮົາ, ຫນ່ວຍມໍລະດົກທີ່ກໍານົດລັກສະນະທີ່ຖືກສົ່ງຜ່ານຈາກພໍ່ແມ່ໄປຫາເດັກ. ພວກເຮົາມີມໍລະດົກປະມານ 3 ພັນລ້ານແກ່ນຈາກແມ່ແລະພໍ່ຂອງພວກເຮົາ.

ພວກເຂົາເຈົ້າກໍານົດສີຂອງຕາຂອງພວກເຮົາ, ວິທີການທີ່ພວກເຮົາສູງແລະພວກເຮົາອາດຈະມີຄວາມສ່ຽງໃນການພັດທະນາບາງພະຍາດ.

ໃນຖານະເປັນຫມໍ, ຂ້າພະເຈົ້າຮູ້ວ່າບົດບາດຂອງເຊື້ອພັນທຸກໍາໃນການກໍານົດສຸຂະພາບຂອງພວກເຮົາ. ລະດັບຂອງອິດທິພົນທີ່ເຊື້ອສາຍຂອງພວກເຮົາມີແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມແຕ່ພະຍາດ, ແຕ່ວ່າ ປັດໃຈສິ່ງແວດລ້ອມ ແລະພັນທຸກໍາປະກອບສ່ວນໃນການພັດທະນາການເຈັບປ່ວຍໃນບາງລະດັບ.

ການທົດສອບພັນທຸກໍາໃນພະຍາດ Parkinson

ໃນພະຍາດ Parkinson, ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງກໍລະນີແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າບໍ່ສະເພາະແຕ່ບໍ່ມີສາເຫດທີ່ລະບຸໄດ້. ເຫຼົ່ານີ້ "ບໍ່ແມ່ນຄອບຄົວ" ກໍລະນີຫມາຍຄວາມວ່າສະມາຊິກຄອບຄົວອື່ນບໍ່ມີ Parkinson. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ປະມານ 14% ຂອງຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ Parkinson's ມີຍາດພີ່ນ້ອງປະຖົມ (ພໍ່ແມ່, ພີ່ນ້ອງຫຼືເດັກນ້ອຍ) ທີ່ຍັງອາໄສຢູ່ກັບພະຍາດນີ້. ໃນກໍລະນີຄອບຄົວເຫຼົ່ານີ້, ເຊື້ອໂຣກ mutated ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດນີ້ສາມາດໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກຮູບແບບທີ່ເດັ່ນຊັດຫຼືຊຶມເສົ້າ.

ຫຼາຍພັນຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໃນທົ່ວລຸ້ນທີ່ແຕກຕ່າງກັນມັກພົບເຫັນຢູ່ໃນຄອບຄົວທີ່ມີເຊື້ອໂຣກ Parkinson ທີ່ເດັ່ນຊັດ. ຕົວຢ່າງຂອງຊະນິດມໍລະດົກນີ້ແມ່ນການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາຂອງ SNCA ຊຶ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດໂປຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ alpha-synuclein. ທາດໂປຼຕີນນີ້ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍ Lewy ທີ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນສະຫມອງຂອງຄົນທີ່ມີ Parkinson's.

ການປ່ຽນແປງອື່ນ - LRRK2, VPS35, ແລະ EIF4G1 - ແມ່ນຍັງສືບທອດມາເປັນຄອບຄົວ.

ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ການປ່ຽນແປງຂອງລະບົບຫາຍໃຈ ທີ່ປະຕິບັດເປັນປັດໃຈສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາຂອງພະຍາດ Parkinson ແມ່ນຕົວແທນໂດຍກໍລະນີພາຍໃນລຸ້ນດຽວກັນເຊັ່ນດຽວກັບພີ່ນ້ອງ. ການປ່ຽນແປງພັນທຸກໍາ genetic PARKIN, PINK1, ແລະ DJ1 ແມ່ນຕົວຢ່າງຂອງປະເພດຂອງມໍລະດົກນີ້.

ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນບາງສ່ວນຂອງການປ່ຽນແປງທີ່ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກແຕ່ມີຫຼາຍກວ່ານັ້ນທີ່ຖືກຄົ້ນພົບໃນຂັ້ນຕໍ່ໄປ. ຈົ່ງສັງເກດວ່າຮູບແບບພັນທຸກໍາສ່ວນໃຫຍ່ມີອັດຕາການສະແດງອອກທີ່ບໍ່ດີຫຼືຄວາມເຈັບປວດທີ່ມີຄວາມຫມາຍພຽງແຕ່ວ່າທ່ານມີເຊື້ອໂຣກບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານຈະໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຂອງ Parkinson. ເຖິງແມ່ນວ່າໃນກໍລະນີຂອງການປ່ຽນແປງ LRRK2, ເຊິ່ງມີລັກສະນະເດັ່ນໃນລັກສະນະ, ການມີ gene ບໍ່ໄດ້ເທົ່າທຽມກັນການພັດທະນາຂອງພະຍາດ.

ໃນເວລາທີ່ຄວນຈະທົດສອບການຈະເລີນພັນສໍາລັບ Parkinson ຄວນຈະເຮັດແນວໃດ?

ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດແນະນໍາວ່າຖ້າ ການກວດຫາພະຍາດ Parkinson ຂອງທ່ານ ມາຢູ່ໃນໄວຫນຸ່ມ (ອາຍຸບໍ່ເກີນ 40 ປີ), ຖ້າຍາດພີ່ນ້ອງຫຼາຍຄົນໃນປະຫວັດຄອບຄົວຂອງທ່ານຍັງຖືກກວດພົບເຊັ່ນດຽວກັນຫຼືຖ້າທ່ານມີຄວາມສ່ຽງສູງສໍາລັບຄອບຄົວຂອງທ່ານ Parkinson ຊົນເຜົ່າ (ຜູ້ທີ່ມີຊົນເຜົ່າ Ashkenazi Jewish ຫຼືພາກເຫນືອອາຟຣິກາ).

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຜົນປະໂຫຍດທີ່ຈະໄດ້ຮັບການທົດສອບຢູ່ໃນປະຈຸບັນແມ່ນຫຍັງ?

ຂໍ້ມູນອາດຈະມີຄວາມສໍາຄັນສໍາລັບການວາງແຜນຄອບຄົວສໍາລັບບຸກຄົນບາງຄົນເຖິງແມ່ນວ່າໃນຂະນະທີ່ຂ້າພະເຈົ້າເວົ້າວ່າເຖິງແມ່ນວ່າເຊື້ອໂຣກຈະແຜ່ຜາຍ, ມັນກໍ່ບໍ່ແມ່ນເທົ່າທຽມກັນການພັດທະນາຂອງພະຍາດ. ແຕ່ຄວາມສ່ຽງແມ່ນມີຄວາມສູງຂຶ້ນໃນການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຄວາມສໍາຄັນຕໍ່ຜູ້ທີ່ມີອາການກະເພາະອາຫານ, ໂດຍສະເລ່ຍຖ້າຄົນທີ່ມີເຊື້ອພະຍາດທໍາອິດກັບ Parkinson (ຄວາມເປັນພໍ່ແມ່ຫລືອ້າຍນ້ອງ) ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາພະຍາດແມ່ນ 4 ຫາ 9% ປະຊາຊົນທົ່ວໄປ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າໃນປັດຈຸບັນສໍາລັບຜູ້ທີ່ຖືກທົດສອບ, ບໍ່ມີການປ່ຽນແປງໃນການປິ່ນປົວພະຍາດ Parkinson ຂອງເຂົາເຈົ້າໂດຍອີງຕາມການຄົ້ນພົບພັນທຸກໍາ. ໃນອະນາຄົດ, ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເມື່ອມີການປິ່ນປົວເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນການເລີ່ມຕົ້ນຂອງພະຍາດຫຼືເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ມັນພັດທະນາທັງຫມົດ, ຫຼັງຈາກນັ້ນການກໍານົດຜູ້ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຈະເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍ.

ການທົດສອບພັນທຸກໍາແລະການຄົ້ນຄວ້າສໍາລັບ Parkinson's

ເຖິງວ່າຈະມີຜົນປະໂຫຍດໂດຍກົງຕໍ່ທ່ານໃນປະຈຸບັນ, ຜົນໄດ້ຮັບຂອງ ການທົດສອບພັນທຸກໍາ ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ການຄົ້ນຄວ້າຂອງ Parkinson ເພີ່ມເຕີມໂດຍໃຫ້ນັກວິທະຍາສາດເຂົ້າໃຈດີກວ່າເກົ່າແລະການພັດທະນາການປິ່ນປົວໃຫມ່. ຍົກຕົວຢ່າງ, ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກທີ່ລະຫັດສໍາລັບໂປຣແກຣມ alpha-synuclein (SNCA) ທີ່ນໍາໄປສູ່ປະເພດຂອງພະຍາດ Parkinson ຄອບຄົວສະເພາະ. ເຖິງແມ່ນວ່າການປ່ຽນແປງນີ້ພຽງແຕ່ກວມເອົາເປີເຊັນຂອງແຕ່ລະກໍລະນີ, ຄວາມຮູ້ກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງນີ້ມີຜົນກະທົບຫຼາຍ. ການສຶກສາຂອງການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ໄດ້ເຮັດໃຫ້ການຄົ້ນພົບວ່າ clumps alpha-synuclein ຮ່ວມກັນເພື່ອສ້າງຮ່າງກາຍ Lewy ທີ່ໄດ້ພົບເຫັນຢູ່ໃນສະຫມອງຂອງບຸກຄົນທຸກຄົນທີ່ມີພະຍາດ Parkinson ບໍ່ພຽງແຕ່ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ SNCA. ດັ່ງນັ້ນ, ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍຫນຶ່ງໄດ້ເຮັດໃຫ້ການຄົ້ນພົບສໍາຄັນໃນຂົງເຂດການຄົ້ນຄວ້າຂອງ Parkinson.

ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາແມ່ນການຕັດສິນໃຈສ່ວນບຸກຄົນແຕ່ເປັນຂໍ້ຄວາມລະມັດລະວັງ: ເວລາທີ່ການທົດສອບພັນທຸກໍາຖືກພິຈາລະນາ, ໂດຍສະເພາະໃນສະພາບການຕິດເຊື້ອທີ່ບໍ່ມີການປ່ຽນແປງໃນການປິ່ນປົວໂດຍອີງຕາມການຄົ້ນພົບພັນທຸກໍາ, ມັນແມ່ນຄໍາແນະນໍາຂອງຂ້າພະເຈົ້າທີ່ຈະປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບຜົນກະທົບ ຂໍ້ມູນນີ້ຈະມີໃຫ້ທ່ານຜູ້ປ່ວຍ, ແລະຄອບຄົວຂອງທ່ານ.

_{ເອກະສານອ້າງອີງ:}

_{Beck, James, Ph.D. "ຄວາມເຂົ້າໃຈຂອງ Parkinson's: ການທົດສອບທາງດ້ານກໍາມະພັນແລະທ່ານ." ຄວາມເຂົ້າໃຈ Parkinson ຂອງ: ການທົດສອບທາງດ້ານກໍາມະພັນແລະທ່ານ . ໂລກພະຍາດ Parkinson's (PDF), 26 ມີນາ 2013. ເວັບ. 29 ມີນາ 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html}

_{Farrer, Matthew, MD "Genetics: ມູນນິທິສໍາລັບການປິ່ນປົວ Parkinson ໃນອະນາຄົດ." - ພະຍາດ Parkinson's Disease Foundation (PDF) . ໂລກພະຍາດ Parkinson, ລະດູຫນາວປີ 2012. ເວັບໄຊຕ໌. 29 ມີນາ 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{Puschmann, Andreas "ພັນທຸກໍາຂອງ Parkinson ຂອງ." ພັນທຸກໍາຂອງ Parkinson's . ສະມາຄົມພະຍາດ Parkinson ຂອງເອີຣົບ, ແລະເວັບໄຊຕ໌. 29 ມີນາ 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}