ໂຣກ Costello

ບັນຫາຜິດປົກກະຕິທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບຫຼາຍ

ໂຣກ Costello ແມ່ນເປັນບັນຫາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບຫຼາຍໆຊະນິດຂອງຮ່າງກາຍ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍສັ້ນ, ຄຸນລັກສະນະທາງຫນ້າລັກສະນະ, ການຈະເລີນເຕີບໂຕຢູ່ຮອບດັງແລະປາກແລະບັນຫາຫົວໃຈ. ເຫດຜົນຂອງໂຣກ Costello ບໍ່ໄດ້ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກ, ເຖິງແມ່ນວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແມ່ນຖືກສົງໃສ. ໃນປີ 2005 ນັກຄົ້ນຄວ້າຢູ່ໂຮງຫມໍ DuPont ສໍາລັບເດັກນ້ອຍໃນ Delaware (ສະຫະລັດ) ໄດ້ພົບເຫັນການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກໃນລໍາດັບ HRAS ຢູ່ໃນ 82,5% ຂອງ 40 ຄົນທີ່ມີໂຣກ Costello ທີ່ພວກເຂົາໄດ້ສຶກສາ.

ພຽງແຕ່ປະມານ 150 ລາຍງານຂອງໂຣກ Costello ໄດ້ຖືກພິມເຜີຍແຜ່ໃນວັນນະຄະດີດ້ານການແພດທົ່ວໂລກ, ດັ່ງນັ້ນມັນບໍ່ຊັດເຈນວ່າໂຣກນີ້ເກີດຂື້ນເລື້ອຍໆຫຼືຜູ້ທີ່ມັກຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກມັນ.

ອາການຕ່າງໆ

ອາການທົ່ວໄປສໍາລັບໂຣກ Costello ແມ່ນ:

• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ຈະເພີ່ມຂຶ້ນຂອງນໍ້າຫນັກແລະການຂະຫຍາຍຕົວພາຍຫຼັງເກີດລູກ, ເຊິ່ງນໍາໄປສູ່ການແຂ່ງຂັນສັ້ນ
• ຜິວຫນັງລ້າງຫຼາຍເກີນໄປໃນຄໍ, ມືຂອງມື, ນິ້ວມືແລະຕີນຂອງຕີນ (cutis laxa)
• ການເຕີບໂຕທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ (papillomata) ປະມານປາກແລະຮູດັງ
• ຮູບລັກສະນະທີ່ມີລັກສະນະຄ້າຍຄືຫົວຫົວໃຫຍ່, ຫູຕ່ໍາທີ່ມີຂະຫນາດໃຫຍ່, ກ້ານໃບຫນາ, ຮິມຝີປາກຫນາ, ແລະ / ຫຼືຮູດັງທີ່ໃຫຍ່
• ການຊັກຊ້າທາງຈິດ
• ຜິວຫນາຫນາ, ຜິວແຫ້ງຢູ່ໃນມືແລະຕີນຫຼືແຂນແລະຂາ (hyperkeratosis)
• ຂໍ້ຍືດແບບຍືດຫຍຸ່ນຜິດປົກກະຕິຂອງນິ້ວມື.

ບຸກຄົນບາງຄົນອາດຈະມີການຈໍາກັດການເຄື່ອນໄຫວຢູ່ສອກຫຼືແຫນ້ນຂອງເສັ້ນໂຄ້ງຢູ່ທາງຫລັງຂອງຕີນ. ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Costello ອາດຈະມີບັນຫາໃນຫົວໃຈຫລືພະຍາດຫົວໃຈ (cardiomyopathy).

ມີອັດຕາການເຕີບໂຕຂອງເນື້ອງອກສູງ, ທັງມະເຮັງແລະບໍ່ແມ່ນມະເລັງ, ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກນີ້.

Diagnosis

ການວິນິດໄສຂອງໂຣກ Costello ແມ່ນອີງໃສ່ຮູບລັກສະນະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງເດັກທີ່ເກີດຂື້ນກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບອາການອື່ນໆທີ່ອາດຈະມີຢູ່. ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີໂຣກ Costello ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຫ້ອາຫານເຊັ່ນດຽວກັນກັບເພີ່ມນ້ໍາຫນັກແລະການຂະຫຍາຍຕົວ, ດັ່ງນັ້ນນີ້ອາດແນະນໍາການກວດຫາ.

ໃນອະນາຄົດ, ການທົດສອບພັນທຸກໍາ ສໍາລັບການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Costello ອາດຈະຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ.

ການປິ່ນປົວ

ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສະເພາະສໍາລັບໂຣກ Costello, ສະນັ້ນການດູແລທາງການແພດແມ່ນສຸມໃສ່ອາການແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິ. ມັນໄດ້ຖືກແນະນໍາໃຫ້ທຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Costello ໄດ້ຮັບການປະເມີນຜົນກ່ຽວກັບໂລກຫົວໃຈເພື່ອຊອກຫາຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງຫົວໃຈແລະ / ຫຼືໂລກຫົວໃຈ. ການປິ່ນປົວ ທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະການ ເຮັດວຽກ ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ບຸກຄົນສາມາດບັນລຸຄວາມສາມາດພັດທະນາຂອງຕົນ. ການກວດເບິ່ງໄລຍະຍາວສໍາລັບການຂະຫຍາຍຕົວ tumor, ບັນຫາຂອງກະດູກສັນຫຼັງຫຼື orthopedic, ແລະການປ່ຽນແປງຂອງຫົວໃຈຫຼືຄວາມດັນເລືອດແມ່ນສໍາຄັນ. ຊີວິດຂອງບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກ Costello ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກການມີບັນຫາຫົວໃຈຫລື ໂຣກມະເຮັງມະເຮັງ , ສະນັ້ນຖ້າວ່າມີສຸຂະພາບ, ບຸກຄົນທີ່ມີໂຣກນີ້ສາມາດມີອາຍຸປະກະຕິ.

> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:

> Costello Kids ກ່ຽວກັບໂຣກ Costello.

> Gripp, KW, et al (2005) ການວິເຄາະ mutations HRAS ໃນໂຣກ Costello: Genotype and correlation phenotype. American Journal of Genetics Medical

> Lin, AE, et al (2002) ການກໍານົດຕື່ມອີກຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ cardiac ໃນໂຣກ Costello. American Journal of Genetic Medicine, 111 (2), pp 115-129

> Moroni, I, et al (2000) ໂຣກ Costello: ໂຣກໂຣກທີ່ເປັນໂຣກໂຣກຮ້າຍແຮງ? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp 265-268

> ອົງການຈັດຕັ້ງແຫ່ງຊາດສໍາລັບຄວາມບໍ່ເປັນລະບຽບຮຽບຮ້ອຍ. ໂຣກ Costello.

> Pascual-Castroviego, I. , et al. (2005) ໂຣກ Costello: ການນໍາສະເຫນີກໍລະນີທີ່ມີການຕິດຕາມຂອງ 35 ປີ. Neurologia, 20 (3), pp 144-148