ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນດີເຊັ່ນ: PCD, PCD ກັບສະຖານທີ່ດຽວ & ໂຣກ cilia immutile
dyskinesia ciliary ຕົ້ນຕໍ (PCD) ເປັນໂລກພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ມີຜົນກະທົບປະມານ 1 ໃນ 16,000 ຄົນ. Cilia ແມ່ນໂຄງສ້າງທີ່ຄ້າຍຄືກັບເສັ້ນຜົມທີ່ເຮັດໃຫ້ເສັ້ນບາງສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍຄ້າຍຄື ທໍ່ Eustachian ແລະ trachea. Cilia ປະຕິບັດຫນ້າທີ່ສໍາຄັນໃນການເຄື່ອນຍ້າຍວັດສະດຸເຍື່ອເມືອກແລະວັດຖຸຕ່າງປະເທດອອກຈາກອະໄວຍະວະທີ່ຖືກໂຍກຍ້າຍຈາກຮ່າງກາຍ.
ໃນ PCD, cilia ບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຕາມປົກກະຕິເຊິ່ງເປັນການຊັກຊ້າໃນການກໍາຈັດຂີ້ເຫຍື້ອເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຕິດເຊື້ອ. ໃນ PCD ອະໄວຍະວະຂອງທ້ອງແລະຫນ້າເອິກແມ່ນຢູ່ໃນສະພາບປົກກະຕິຂອງພວກເຂົາ.
ຍັງມີ subtypes ຂອງ PCD ເຊັ່ນໂຣກ Kartagener (situs inversus totalis), ເຊິ່ງມີ PCD, ແຕ່ຍັງມີລັກສະນະທີ່ມີລັກສະນະຂອງການມີອະໄວຍະວະທີ່ກົງກັນຂ້າມຂອງຮ່າງກາຍ. ຕົວຢ່າງ, ແທນທີ່ຈະເປັນ spleen ຢູ່ດ້ານຊ້າຍຂອງຮ່າງກາຍ, ມັນແມ່ນຢູ່ດ້ານຂວາຂອງຮ່າງກາຍ. ອະໄວຍະວະອື່ນໆທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໂດຍທົ່ວໄປໂດຍໂຣກ Kartagener ລວມມີຫົວໃຈ, ຕັບແລະລໍາໄສ້. ໂຣກ Kartagener ແມ່ນຫາຍາກທີ່ມີອັດຕາປະມານ 1 ຄົນໃນ 32,000 ຄົນ.
ປັດໄຈຄວາມສ່ຽງສໍາລັບ Primary Ciliary Dyskinesia
dyskinesia ciliary ຕົ້ນຕໍແມ່ນບໍ່ເປັນໂຣກຕິດຕໍ່. ທ່ານພຽງແຕ່ສາມາດຮັບມໍລະດົກ PCD ໃນເວລາທີ່ທ່ານເກີດຖ້າທັງພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານມີບັນຫານີ້ຫຼືເປັນຜູ້ບັນທຸກຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິ. ມັນມັກຈະເປັນຜູ້ຂົນສົ່ງຂອງ PCD ເພາະວ່າມັນມີ ຮູບແບບການແບ່ງປັນມໍລະດົກຂອງຕົວ ເອງ.
ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າຖ້າພໍ່ແມ່ໃຫ້ທ່ານເຊື້ອທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບ PCD ແຕ່ພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນຂອງທ່ານບໍ່ໃຫ້ທ່ານເຊື້ອໂຣກ, ທ່ານຈະບໍ່ໄດ້ຮັບມໍລະດົກ PCD ແຕ່ວ່າມັນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ.
ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິກ່ຽວກັບເຊື້ອໂຣກຕ່າງໆທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ PCD ໄດ້ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມທ່ານບໍ່ສາມາດກວດຫາຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີ dyskinesia ຂັ້ນຕົ້ນ.
ທຸກໆຊະນິດທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ທາດໂປຼຕີນຂອງ cilia ອາດຈະນໍາໄປສູ່ PCD. ການປ່ຽນແປງກັບທາດໂປຼຕີນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ cilia ສາມາດຫຼຸດລົງ, ເພີ່ມຫຼືຢຸດ motion ຄືຄື້ນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການທໍາງານຂອງຊີລີ. ການປ່ຽນແປງໃນການເຮັດວຽກຂອງ cilia ສາມາດເຮັດໃຫ້ອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບ dyskinesia ciliary ຕົ້ນຕໍ:
- congestion ຊໍາ ຊຸງ ຊໍາເຮື້ອ, rhinitis , ຫຼື ການຕິດເຊື້ອ sinus
- ການຕິດເຊື້ອຫູ ອັກເສບ ( ການຕິດເຊື້ອຫູ ) ຫຼື ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ
- infertility
- ເລື້ອຍໆການຕິດເຊື້ອທາງຍ່າງຫາຍໃຈເຊັ່ນປອດອັກເສບ
- ໄອ້
- atelectasis (ປອດຊືມ)
Diagnosing Primary Ciliary Dyskinesia
ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດບໍ່ໄດ້ເບິ່ງອັດຕະໂນມັດສໍາລັບ dyskinesia ciliary ຕົ້ນຕໍ, ຍ້ອນອາການທີ່ສາມາດກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນເດັກແລະຜູ້ໃຫຍ່. ໃນເວລາທີ່ບ່ອນນັ່ງ invisible totalis (ອະໄວຍະວະທີ່ຕັ້ງຢູ່ຜິດປົກກະຕິໃນດ້ານກົງກັນຂ້າມຂອງຮ່າງກາຍ) ແມ່ນສັງເກດເຫັນ, ການວິນິດໄສສາມາດງ່າຍ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນເວລາທີ່ການວາງໄຂ່ອອກມາເປັນປົກກະຕິ, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານຈະຕ້ອງໄດ້ທົດສອບການກວດເພີ່ມເຕີມ. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ ແມ່ນຫນຶ່ງໃນວິທີການຕົ້ນຕໍທີ່ຖືກນໍາໃຊ້ໃນການກວດຫາ PCD, ແຕ່ວ່າມັນມີສອງວິທີທົ່ວໄປທີ່ໃຊ້ໃນການປະເມີນຕາເບິ່ງບັນຫາກັບ cilia ຂອງທ່ານ: ກ້ອງຈຸລະທັດແລະວິດີໂອ . ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງສອງທົດສອບແມ່ນປະເພດຂອງກ້ອງຈຸລະທັດທີ່ໃຊ້.
ການທົດສອບທັງສອງຮຽກຮ້ອງໃຫ້ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານໃຊ້ຕົວຢ່າງຈາກຊ່ອງຄອດຫຼືທາງອາກາດຂອງທ່ານເພື່ອວິເຄາະພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ.
ການຮັງສີທີ່ຕິດກັບ particles ຂະຫນາດນ້ອຍ, ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກເປັນ particles radiolabeled , ສາມາດໄດ້ຮັບການຫາຍໃຈ. ຫຼັງຈາກນັ້ນທ່ານຫມໍຂອງທ່ານຈະວັດແທກຈໍານວນຂອງອາຫານໃນເວລາທີ່ຫາຍໃຈອອກມາ. ໃນເວລາທີ່ແອນ້ອຍຫນ້ອຍກວ່າຄາດວ່າຈະກັບຄືນມາ, ບັນຫາຂອງຊີລຽນສາມາດຖືກສົງໃສໄດ້. ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານກໍ່ອາດຈະເຮັດໃຫ້ທ່ານ ສູດດົມ nitric oxide . ການທົດສອບນີ້ບໍ່ມີຄວາມເຂົ້າໃຈດີ, ແຕ່ເມື່ອທ່ານອອກມາຫນ້ອຍກ່ວາຜົນໄດ້ຮັບຕາມປົກກະຕິ, PCD ອາດຈະຖືກສົງໃສ.
ການເຮັດວຽກປົກກະຕິ cilia ແມ່ນຍັງມີຄວາມຈໍາເປັນສໍາລັບລະບົບການຈະເລີນພັນທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.
ເນື່ອງຈາກລະດັບຂອງການເຮັດວຽກຂອງ cilia ໃນສັນຍາການຈະເລີນພັນ, ການວິເຄາະເມັດ ຍັງສາມາດພິສູດໄດ້ຜົນໃນການກວດຫາ PCD ໃນຜູ້ໃຫຍ່. ຕົວຢ່າງຂອງເຊື້ອອະສຸຈິຈະຖືກວິເຄາະພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ.
ມາດຕະຖານຄໍາສໍາລັບການທົດສອບແມ່ນກ້ອງຈຸລະທັນເອເລັກໂຕຣນິກ. ນີ້ຢ່າງຊັດເຈນສາມາດກໍານົດວ່າພວກເຂົາແມ່ນມີຄວາມຜິດປົກກະຕິໂຄງສ້າງແລະປະຕິບັດທີ່ມີ cilia ໄດ້. ENT ຂອງທ່ານສາມາດເອົາຕົວຢ່າງຈາກດັງຫຼືທາງອາກາດຂອງທ່ານເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຕົວຢ່າງສໍາລັບການທົດສອບນີ້. ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາສາມາດເປັນການບົ່ງມະຕິ, ແຕ່ວ່າປະມານ 60% ຂອງກໍລະນີຂອງ PCD ມີລະຫັດພັນທຸກໍາທີ່ລະບຸ.
ການປິ່ນປົວຂອງ Dyskinesia Ciliary Primary
ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບ dyskinesia ciliary ຂັ້ນຕົ້ນ. ການປິ່ນປົວແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການຈັດການອາການແລະພະຍາຍາມປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອ. ເພື່ອຊ່ວຍປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອຫູ, ENT ຂອງທ່ານອາດຈະເອົາທໍ່ຫູເພື່ອໃຫ້ຫູຂອງທ່ານໄຫລເຂົ້າໄປໃນທໍ່ຫູຂອງທ່ານ, ເນື່ອງຈາກວ່າການຂົນສົ່ງຜ່ານທໍ່ Eustachian ແມ່ນມີຄວາມບົກພ່ອງ. ການປິ່ນປົວອື່ນໆອາດຈະປະກອບມີລ້າງຫມາມເລື້ອຍໆແລະຢາຕ້ານເຊື້ອອັກເສບ.
ການປິ່ນປົວສໍາລັບບັນຫາການຫາຍໃຈສຸມໃສ່ການປັບປຸງຄວາມສາມາດຂອງທ່ານໃຫ້ມີອາການໄອ. ເນື່ອງຈາກ cilia ມີຄວາມບົກແຫ້ງຫຼຸດລົງຄວາມສາມາດຂອງທ່ານໃນການລົບລ້າງ mucus ໃນທາງອາກາດ, ອາການໄອຊ່ວຍຊ່ວຍຮ່າງກາຍຂອງທ່ານໃນການເຄື່ອນຍ້າຍເມັດອອກຈາກທາງອາກາດຂອງທ່ານ. ເພື່ອບັນລຸເປົ້າຫມາຍດັ່ງກ່າວ, ທ່ານອາດຈະຖືກກໍານົດວ່າ:
- Physiotherapy Chest - ອຸປະກອນກົນຈັກຫຼືເຕັກນິກມືເພື່ອສົ່ງເສີມການໄອ
- ການອອກກໍາລັງກາຍ - ການອອກກໍາລັງກາຍ cardio ເຮັດໃຫ້ທ່ານລົມຫາຍໃຈຫນັກຊຶ່ງຊ່ວຍໃຫ້ການລະບາຍອາກາດໃນທາງອາກາດ
- ຢາປິ່ນປົວ - bronchodilators ແລະຕ້ານການອັກເສບຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນການໃຄ່ບວມແລະເປີດທາງອາກາດເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຄວ່ໍາຫຼືຍ້າຍເມັດໃດໆ.
ໃນສະຖານະການທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ, PCD ທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ປອດສາມາດນໍາໄປສູ່ການ bronchiectasis. ກໍລະນີທີ່ຮ້າຍແຮງຈະບໍ່ສາມາດຮັບການປິ່ນປົວໄດ້ແລະການຖ່າຍໂອນປອດຈະເປັນສິ່ງຈໍາເປັນ. ການປວດປອດຈະປິ່ນປົວ PCD ໃນປອດ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມທ່ານຈະຕ້ອງຈັດການກັບການປິ່ນປົວທັງຫມົດທີ່ຈໍາເປັນແລະການຈໍາກັດ. ນີ້ແມ່ນການປິ່ນປົວທີ່ດີໃນເວລາທີ່ຈໍາເປັນ, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນວິທີການທໍາອິດທີ່ດີສໍາລັບການປິ່ນປົວ PCD.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
Kliegman, Stanton, St Geme & Schor. (2015). Nelson Textbook of Pediatrics 20th ed Primary Ciliary Dyskinesia (Immutile Cilia Syndrome Kartagener Syndrome). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Subscription Required).
ສະຖາບັນແຫ່ງຊາດຫົວໃຈ, ປອດແລະເລືອດ. (2011) Dyskinesia Primary Ciliary ແມ່ນຫຍັງ https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
ອົງການແຫ່ງຊາດຂອງບັນຫາທີ່ຫາຍາກ. (2015). Primary Ciliary Dyskinesia http: //rarediseasesorg / rre-diseases / primary-ciliary-dyskinesia /