ໂຣກ Li-Fraumeni, ຫຼື LFS, ແມ່ນສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ບຸກຄົນທີ່ມີມະເຮັງແຕກຕ່າງກັນ. ຄົນທີ່ມີ LFS ມັກຈະພັດທະນາມະເຮັງເຫຼົ່ານີ້ກ່ອນຫນ້ານັ້ນໃນຊີວິດກ່ວາສິ່ງທີ່ເປັນປົກກະຕິໃນປະຊາກອນທົ່ວໄປ. ອາດຈະມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກມະເຮັງທີ່ສອງຫຼືຕໍ່ມາໃນ LFS.
ໂຣກນີ້ໄດ້ຮັບການຍອມຮັບໃນຄອບຄົວຫລາຍໆຄັ້ງທີ່ພັດທະນາຫລາຍໆຊະນິດຂອງມະເຮັງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນໃນອະນາຄົດ.
ນອກຈາກນັ້ນ, ສະມາຊິກຄອບຄົວທີ່ມັກຈະພັດທະນາມະເຮັງຫຼາຍ, ໃຫມ່ແລະແຕກຕ່າງກັນໃນໄລຍະຊີວິດ. Frederick Li ແລະ Joseph Fraumeni, Jr, ແມ່ນທ່ານຫມໍທີ່ລາຍງານຄັ້ງທໍາອິດກ່ຽວກັບການຄົ້ນພົບເຫຼົ່ານີ້ໃນປີ 1969, ແລະນັ້ນແມ່ນວິທີ LFS ໄດ້ຮັບຊື່ຂອງມັນ.
ເປັນຫຍັງຈຶ່ງມີຄວາມສ່ຽງສູງຂອງໂຣກມະເຮັງ?
ຄົນທີ່ມີໂຣກ Li-Fraumeni ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກມະເຮັງສູງຍ້ອນວ່າພວກເຂົາ inherited ສິ່ງທີ່ຮູ້ຈັກເປັນ mutation germline ໃນຊະນິດທີ່ສໍາຄັນທີ່ເອີ້ນວ່າ TP53.
ການປ່ຽນແປງຂອງ germline ແມ່ນການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂື້ນໃນສາຍພັນຂອງພໍ່ແມ່ຂອງຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ - ເຊິ່ງແມ່ນການປ່ຽນແປງໃນເບື້ອງຕົ້ນເກີດຂື້ນໃນຈຸລັງໃນຮວຍໄຂ່ຫຼືເຕົ້ານົມທີ່ເຮັດໃຫ້ໄຂ່ແລະເຊື້ອອະສຸຈິ. ການປ່ຽນແປງໃນຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນປະເພດດຽວກັນຂອງການປ່ຽນແປງທີ່ສາມາດຖ່າຍທອດໂດຍກົງກັບລູກໃນເວລາທີ່ມີຄວາມຄິດໃນເວລາທີ່ໄຂ່ແລະເຊື້ອອະສຸຈິພົບເພື່ອສ້າງເປັນຈຸລິນຊີ. ດັ່ງນັ້ນ, mutations germline ຈະມີຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງລູກຫລານໃຫມ່; ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, mutations somatic ພັດທະນາບາງບ່ອນຢູ່ໃນບຸກຄົນທີ່ບາງຈຸດ ຫຼັງຈາກ ຄວາມຄິດ, ຫຼືຫຼາຍ, ຫຼາຍຕໍ່ມາ, ແລະພວກເຂົາເຈົ້າມີຜົນກະທົບຕໍ່ຈໍານວນທີ່ແຕກຕ່າງຂອງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍ.
ການປ່ຽນແປງທີ່ສໍາຄັນໃນຄອບຄົວທີ່ມີ LFS ແມ່ນຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງໂປຕີນ TP53. ໃນໂລກຂອງການຄົ້ນຄວ້າມະເຮັງ, ໂປຣຕີນ TP53 ແມ່ນສໍາຄັນດັ່ງນັ້ນມັນໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າ "ຜູ້ປົກຄອງຂອງໂຣກ."
TP53 ແມ່ນ gene suppressor tumor, ນັ້ນແມ່ນ, ມັນແມ່ນ gene ທີ່ປົກປ້ອງ cell ຈາກຂັ້ນຕອນຫນຶ່ງໄປສູ່ເສັ້ນທາງກັບມະເຮັງ.
ໃນເວລາທີ່ເຊື້ອໂຣກນີ້ປ່ຽນແປງດັ່ງກ່າວມັນບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຍ້ອນວ່າມັນມີຈຸດປະສົງຫລືເພື່ອວ່າຫນ້າທີ່ຂອງມັນຈະຖືກຫຼຸດລົງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ, ເຊນສາມາດກ້າວໄປສູ່ການເປັນມະເຮັງ, ເຊິ່ງມັກຈະມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆ. ການທົດສອບສໍາລັບການ mutations TP53 germline ໄດ້ຖືກພັດທະນາຄັ້ງທໍາອິດໃນປີ 1990 ເມື່ອການເຊື່ອມຕໍ່ລະຫວ່າງ p53 ແລະ LFS ໄດ້ຮັບການຢືນຢັນ. ນັບຕັ້ງແຕ່ນັ້ນມາ, ເກືອບ 250 mutations ທົ່ວ TP53 gene ໄດ້ຖືກກວດພົບ.
ການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອໂຣກອື່ນ, hCHK2, ຍັງມີຄວາມກ່ຽວພັນກັບ LFS, ແຕ່ຄວາມສໍາຄັນຂອງມັນແມ່ນບໍ່ຊັດເຈນ. ເຊື້ອໂຣກ HCHK2 ແມ່ນໂຣກຍັບຍັ້ງ tumor ທີ່ຖືກໃຊ້ເພື່ອຕອບສະຫນອງຕໍ່ຄວາມເສຍຫາຍ DNA. ພຽງແຕ່ຈໍານວນຄອບຄົວຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ມີການປ່ຽນແປງນີ້, ແລະຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບມີຄວາມຜິດພາດຄ້າຍຄືກັນກັບຜູ້ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ TP53.
ຄວາມສ່ຽງສູງແມ່ນແນວໃດ?
ມັນໄດ້ຖືກຄາດຄະເນວ່າ, ໂດຍລວມ, ຜູ້ທີ່ມີ LFS ມີໂອກາດ 50% ຂອງການພັດທະນາໂຣກມະເຮັງໃນອາຍຸ 40 ປີແລະມີໂອກາດ 90 ເປີເຊັນໃນອາຍຸ 60 ປີ. ຖ້າທ່ານມີ LFS, ບໍ່ວ່າຈະເປັນຜູ້ຊາຍຫຼືຍິງ, ຜູ້ຍິງມັກຈະມີຄວາມສ່ຽງສູງກວ່າເພດຊາຍ.
ຖ້າທ່ານຊອກຫາຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງໃນຜູ້ຊາຍແລະແມ່ຍິງທີ່ມີ LFS ໃນອາຍຸ 50 ປີ, ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາມະເຮັງຈະຫຼຸດລົງດັ່ງລຸ່ມນີ້: 93% ສໍາລັບແມ່ຍິງແລະ 68% ສໍາລັບຜູ້ຊາຍ.
ຖ້າພວກເຂົາພັດທະນາມະເຮັງ, ແມ່ຍິງຍັງມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະພັດທະນາໂຣກມະເຮັງທີ່ມີອາຍຸກ່ອນຫນ້ານີ້: 29 ປີ, ໂດຍສະເລ່ຍ, ທຽບໃສ່ 40 ປີຂອງຜູ້ຊາຍ.
ການມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ແມ່ຍິງສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຍ້ອນໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມເລີ່ມຕົ້ນ, ອີງຕາມການສຶກສາໂດຍ Mai ແລະເພື່ອນຮ່ວມງານ. ນັກຄົ້ນຄວ້າເຫຼົ່ານີ້ຍັງພົບວ່າ, ໃນບັນດາແມ່ຍິງທີ່ໄດ້ຮັບການທົດສອບໃນທາງບວກສໍາລັບການ mutations TP53, ມະເຮັງເຕົ້ານົມແມ່ນການເປັນມະເຮັງທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ໃນການສຶກສາດຽວກັນ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງເຕົ້ານົມເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນລະຫວ່າງ 20 ປີຂອງແມ່ຍິງ, ຢືນຢັນວ່າການກວດຫາມະເຮັງເຕົ້ານົມເລີ່ມຕົ້ນທີ່ 20 ປີແມ່ນເປັນການປະຕິບັດທີ່ດີຕໍ່ແມ່ຍິງທີ່ມີ LFS.
ລະດັບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການປ່ຽນແປງ TP53 ນີ້ທຽບກັບຜູ້ທີ່ພົບເຫັນໃນແມ່ຍິງທີ່ມີການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອ germline ໃນ BRCA1 ແລະ BRCA2 - ເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມສໍາຄັນກັບການລາຍງານທີ່ມີຊື່ສຽງກ່ຽວກັບການທົດລອງທາງພັນທຸກໍາຂອງການປ່ຽນແປງ BRCA1 / 2 ແລະການຮັກສາດ້ວຍການປ້ອງກັນ (ໂດຍສະເຫຼີມສະຫຼອງເຊັ່ນ: Angelina Jolie).
ແມ່ນຫຍັງຄືໂຣກມະເຮັງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ?
ມະເຮັງໃດໆກໍ່ສາມາດພັດທະນາໃນບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງໄດ້ທຸກເວລາ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຜູ້ທີ່ມີ LFS ຮູ້ຈັກມີການກວດຫາໂຣກມະເຮັງໃນເບື້ອງຕົ້ນແລະມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ຊີວິດການເປັນໂຣກມະເຮັງຊະນິດຕ່າງໆເຊັ່ນ:
- Osteosarcoma - ປະເພດມະເຮັງທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດທີ່ຈະເກີດຂື້ນໃນກະດູກ
- sarcomas ອ່ອນຂອງປາ - ຊະນິດຂອງມະເຮັງທີ່ພັດທະນາຈາກຈຸລັງບາງຢ່າງເຊັ່ນໄຂມັນ, ກ້າມເນື້ອ, ເສັ້ນປະສາດ, ເສັ້ນໃຍ fibrous, ເສັ້ນເລືອດ, ຫຼືເນື້ອຫນັງເລິກ
- ມະເຮັງເຕົ້ານົມເລີ່ມຕົ້ນ
- tumors ຫມີ
- Leukemia - ມະເຮັງຂອງຈຸລັງເລືອດເປັນຮູບແບບ
- ໂຣກມະເຮັງກະເພາະລໍາໄສ້ໃຫຍ່ - ໂຣກມະເຮັງຂອງກະເພາະລໍາໄສ້, ຊຶ່ງເປັນຊັ້ນນອກຂອງຕ່ອມຂົມ. ຕ່ອມທຽມຢູ່ເທິງຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະມີບົດບາດສໍາຄັນໃນການເຮັດຫນ້າທີ່ຮໍໂມນຕ່າງໆ.
ໃນການສຶກສາ 1997 ໂດຍ Kleihues, sarcoma ທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດໃນ LFS ແມ່ນ osteosarcoma, ເຊິ່ງທຽບກັບ 12,6% ຂອງກໍລະນີ, followed by tumors ໂຣກ (12%) ແລະ sarcomas ຂອງເນື້ອອ່ອນ (11.6%). ຂອງ sarcomas ຈຸລັງຂອງປາ, rhabdomyosarcomas (RMS) ແມ່ນໄດ້ຖືກກໍານົດຫຼາຍທີ່ສຸດ. ບັນດາ sarcomas ທີ່ບໍ່ຄ່ອຍພົບເລື້ອຍໆທີ່ພົບເລື້ອຍແມ່ນ fibrosarcomas (ຊຶ່ງບໍ່ໄດ້ຖືກພິຈາລະນາເປັນຫົວຫນ່ວຍແທ້ຈິງ), fibroxanthomas atypical, leiomyosarcomas, liposarcomas, sparrow cellar sarcomas ແລະ sarcomas pleomorphic. ມະເຮັງເລືອດ, ຫຼືມະເຮັງເລືອດ (ເຊັ່ນ: leukemia lymphoblastic ອັກເສບແລະ lymphoma Hodgkin ຂອງ) ແລະ carcinomas adrenocortical ເກີດຢູ່ທີ່ຄວາມຖີ່ຂອງ 4.2 ແລະ 3.6 ສ່ວນຮ້ອຍ, ຕາມລໍາດັບ.
ຍ້ອນວ່າຄອບຄົວທີ່ມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນປົກກະຕິຂອງ LFS ໄດ້ຖືກກໍານົດ, ມະເຮັງຫຼາຍຄົນກໍ່ໄດ້ຮັບການພົວພັນ.
ສະຫມອງຂອງມະເລັງ LFS ໄດ້ຂະຫຍາຍອອກໄປປະກອບມີມະເລັງ, ປອດ, ເສັ້ນໃຍກະເພາະລໍາໄສ້, thyroid, ovarian ແລະມະເຮັງອື່ນໆ.
ອີງຕາມການປະເມີນແບບດັ້ງເດີມ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາ sarcoma ອ່ອນຂອງປາແລະໂຣກມະເຮັງສະຫມອງມັກຈະເປັນສິ່ງທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດໃນໄວເດັກ, ໃນຂະນະທີ່ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກ osteosarcoma ອາດຈະສູງໃນລະຫວ່າງໄວລຸ້ນ, ແລະຄວາມສ່ຽງຂອງການເປັນມະເຮັງເຕົ້ານົມເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນປະມານ 20 ປີ, adulthood ແຕ່ສະຖິຕິເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມີການປ່ຽນແປງ, ແຕ່ວ່າການປະຕິບັດຂອງການທົດສອບສໍາລັບເຊື້ອໂຣກທີ່ນໍາໄປສູ່ການເປັນມະເຮັງໄດ້ມີການປ່ຽນແປງ.
ໂຣກ Li-Fraumeni ຖືກກໍານົດແນວໃດ?
ມີເງື່ອນໄຂແລະຄວາມຫມາຍທີ່ແຕກຕ່າງກັນສໍາລັບໂຣກນີ້. ບາງຄົນມີຫຼາຍກ່ວາຫຼາຍກ່ວາຄົນອື່ນ. ຄລາສສິກ LFS ແມ່ນຄໍານິຍາມທີ່ເຄັ່ງຄັດທີ່ສຸດ, ຍ້ອນວ່າມັນຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການບົ່ງມະຕິ sarcoma ກ່ອນອາຍຸ 45 ປີ, ໃນຂະນະທີ່ຄໍານິຍາມຕໍ່ມາເຊັ່ນ Criteria Chompret ພະຍາຍາມຂື້ນໃນການພັດທະນາຄວາມຮູ້ວິທະຍາສາດກ່ຽວກັບປະເພດຂອງ tumor ແລະກ່ຽວກັບອາຍຸໃນການບົ່ງມະຕິ.
ເງື່ອນໄຂຄາດສິກ LFS:
- ທ່ານໄດ້ຖືກກວດພົບວ່າມີໂຣກ sarcoma (ປະເພດມະເຮັງທີ່ປະກອບມີຈຸລັງກ້າມຊີ້ນ / ກະດູກ / ທໍ່ / ໄຂມັນ) ກ່ອນອາຍຸ 45 ປີ ແລະ
- ຍາດພີ່ນ້ອງປະຖົມທໍາອິດ (ພໍ່ແມ່, ພີ່ນ້ອງຫຼືລູກ) ທີ່ມີໂຣກມະເຮັງທີ່ຖືກກວດພົບກ່ອນອາຍຸ 45 ປີ ແລະ
- ຄົນອື່ນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄົນທໍາອິດຫລືສອງປະເພດ (ລວມທັງອາດຸນ, ລຸງແລະອື່ນໆ) ທີ່ມີໂຣກມະເຮັງທີ່ຖືກກວດພົບກ່ອນທີ່ຈະມີອາຍຸ 45 ປີຫຼືເປັນໂຣກ sarcoma ໃນທຸກໆປີ.
ເງື່ອນໄຂຂອງ Li-Fraumeni (LFL):
- ເງື່ອນໄຂຂອງ LFL ໄດ້ຖືກໂຍນລົງຫຼາຍກວ່າເກົ່າເພື່ອປະກອບມີປະເພດມະເຮັງຊະນິດອື່ນໆແລະປະກອບມີຍາດພີ່ນ້ອງບາງຄົນທີ່ຖືກກວດພົບຫຼັງຈາກອາຍຸ 45 ປີ, ແລະມີສອງຄໍານິຍາມທີ່ແຕກຕ່າງກັນໃນການນໍາໃຊ້:
- ຄວາມຫມາຍ Birch: ທ່ານກໍາລັງກວດພົບວ່າມີໂຣກມະເຮັງຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍຫຼືໂຣກຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ໂຣກມະເຮັງສະຫມອງຫຼືໂຣກຫມາກໄຂ່ຫຼັງ adrenocortical diagnosed ກ່ອນອາຍຸ 45 ປີ ແລະ ເປັນໂຣກເບົາຫວານ, ໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ, carcinoma, ຫຼື leukemia) ຢູ່ໃນອາຍຸສູງສຸດ ແລະ ຍາດພີ່ນ້ອງທໍາອິດຫຼືລະດັບສອງມີມະເຮັງກ່ອນອາຍຸ 60 ປີ.
- ຄວາມຫມາຍຂອງ Eels: ທ່ານມີ 2 ພັນຄົນທໍາອິດຫຼືສອງຂົງເຂດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກມະເລັງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ Li-Fraumeni (sarcoma, ມະເຮັງເຕົ້ານົມ, tumor ສະຫມອງ, leukemia, tumor adrenocortical, melanoma, ມະເຮັງ prostate, ມະເລັງກະເພາະອາຫານ) ໃນທຸກໆອາຍຸ.
ເງື່ອນໄຂ Chompret:
- ກ່ອນທີ່ທ່ານຈະມີອາຍຸ 46 ປີ ແລະ ຢ່າງຫນ້ອຍຫນຶ່ງຄັ້ງທໍາອິດຫຼືສອງອາທິດຫຼັງຈາກທີ່ມີອາການປວດຮາກ, ປະລິມານທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ tumor Li -Fraumeni (ຍົກເວັ້ນມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ຖ້າທ່ານມີໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ) ກ່ອນອາຍຸ 56 ປີຫຼືມີຫລາຍມັນ ຫຼື
- ທ່ານມີໂຣກມະເຮັງຫລາຍ (ນອກຈາກມົດລູກຫຼາຍໆ), 2 ຊຶ່ງເປັນໂຣກ tumor Li-Fraumeni ແລະຄັ້ງທໍາອິດທີ່ເກີດຂຶ້ນກ່ອນອາຍຸ 46 ປີ ຫຼື
- ທ່ານໄດ້ຖືກກວດພົບວ່າມີໂຣກ carcinoma adrenocortical ຫຼື tumor choroid plexus, ບໍ່ວ່າຈະເປັນປະຫວັດຄອບຄົວ.
ອີງຕາມການທົບທວນຂອງ LFS ໂດຍ Schneider ແລະເພື່ອນຮ່ວມງານ, ຢ່າງຫນ້ອຍ 70 ສ່ວນບຸກຄົນທີ່ໄດ້ຮັບການກວດວິເຄາະທາງການແພດ (ຊຶ່ງແມ່ນການນໍາໃຊ້ຄໍານິຍາມເຊັ່ນດັງກ່າວຂ້າງເທິງ) ມີການປ່ຽນແປງທີ່ເປັນອັນຕະລາຍທີ່ພົວພັນກັບ germline ໃນ TP53 ໂປຣຕີນຍ່ຽວ tumor suppressor.
ການຄຸ້ມຄອງມະເຮັງ
ຖ້າຄົນທີ່ມີ LFS ມີໂຣກມະເຮັງ, ການປິ່ນປົວມະເຮັງແບບປົກກະຕິແມ່ນແນະນໍາ, ຍົກເວັ້ນພາວະໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ເຊິ່ງຈະຊ່ວຍໃຫ້ແມ່ຍິງຫລຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມທີສອງແລະເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາຮັງສີ.
ຜູ້ທີ່ມີ LFS ແມ່ນແນະນໍາໃຫ້ຫຼີກເວັ້ນການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາຮັງສີເມື່ອໃດກໍ່ຕາມທີ່ເປັນໄປໄດ້ເພື່ອຈໍາກັດຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການລະບາດຂອງໂຣກທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການແຜ່ຜາຍ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເມື່ອການພິຈາລະນາພິຈາລະນາການພິຈາລະນາທາງດ້ານການແພດເປັນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອປັບປຸງໂອກາດທີ່ຈະຢູ່ລອດຈາກຄວາມຮ້າຍກາດທີ່ເກີດຂື້ນ, ມັນອາດຈະຖືກນໍາໃຊ້ຕາມຄວາມຄິດຂອງແພດແລະຜູ້ປ່ວຍ.
ການຄັດເລືອກແລະການເຝົ້າລະວັງ
ມີການຮຽກຮ້ອງການຊຸກຍູ້ການຊຸກຍູ້ໃຫ້ຜູ້ຊ່ຽວຊານສ້າງຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບວິທີຄອບຄົວທີ່ມີ FLS ຄວນໄດ້ຮັບການຄັດເລືອກແລະເບິ່ງແຍງ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ໃນຂະນະທີ່ວິທະຍາສາດກໍາລັງພັດທະນາຢ່າງວ່ອງໄວ, ບໍ່ມີຄວາມເປັນເອກະສັນດັ່ງກ່າວໃນທຸກຂົງເຂດ.
ຄວາມຖີ່ຂອງການ mutations TP53 ທີ່ ເປັນອັນຕະລາຍໃນປະຊາກອນທົ່ວໄປແມ່ນບໍ່ຮູ້, ແລະຄວາມຖີ່ຂອງການ FLS ແມ່ນບໍ່ຮູ້. ການຄາດຄະເນແຕກຕ່າງກັນລະຫວ່າງ 1 ໃນ 5,000 ແລະ 1 ໃນ 20,000. ເມື່ອຄອບຄົວຫຼາຍຄົນໄດ້ທົດສອບ TP53, ຄວາມສ່ຽງທີ່ແທ້ຈິງຂອງ LFS ອາດຈະກາຍເປັນທີ່ຊັດເຈນ.
ການແກ້ໄຂຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດມະເຮັງເຕົ້ານົມ
ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ຄູ່ມືແຫ່ງຊາດຂອງເຄືອຂ່າຍມະເຮັງແບບຄົບວົງຈອນ (NCCN) ແນະນໍາໃຫ້ MRI ເຕົ້ານົມປະຈໍາປີສໍາລັບອາຍຸ 20-29 ປີແລະ MRI ແລະການກວດ mammogram ປະມານ 30 ຫາ 75 ປີ. ໃນປະເທດອົດສະຕຣາລີ, ຄໍາແນະນໍາຂອງປະເທດແນະນໍາວ່າຄວນໃຫ້ມີການຕັດແມ່ແບບສອງຂັ້ນ, ຖ້າບໍ່ດັ່ງນັ້ນແມ່ຍິງເຕົ້ານົມປີລະຄວນແນະນໍາຈາກ 20 ຫາ 50 ປີ. Schon ແລະເພື່ອນຮ່ວມງານແນະນໍາໃຫ້ເລືອກເອົາທາງເລືອກທີ່ມີການຫລຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຕັດທອນກ້າມຊີ້ນສອງຫຼືການກວດຄັດເລືອກແມ່ຍິງທີ່ຄວນຈະຖືກພິຈາລະນາໃນແມ່ຍິງທີ່ບໍ່ມີມະເຮັງດ້ວຍການປ່ຽນແປງໃນ ໂປຕີນ TP53 .
ແນະນໍາ NCCN
ອີງຕາມການຄົ້ນພົບວ່າຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງເຕົ້ານົມຈະເພີ່ມຂື້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຫຼັງຈາກທົດສະວັດທີສອງ, ຂໍ້ສະເຫນີແນະໄດ້ລວມວ່າການຕັດແມ່ແບບສອງຂັ້ນຕອນຄວນຈະຖືກພິຈາລະນາຈາກອາຍຸ 20 ປີ. ສູງສຸດໃນອາຍຸ 40-45 ປີແລະຫຼຸດລົງ, ຫນ້ອຍທີ່ຈະມີປະໂຫຍດແກ່ແມ່ຍິງໃນໄລຍະ 60 ປີ.
- ການຮັບຮູ້ກ່ຽວກັບເຕົ້ານົມ, ເລີ່ມຕົ້ນຢູ່ໃນອາຍຸ 18 ປີ, ທີ່ມີໄລຍະເວລາ, ສອດຄ່ອງກັບຕົວເອງຂອງການກວດ.
- ການກວດສຸຂະພາບເຕົ້ານົມ, ທຸກໆ 6-12 ເດືອນ, ເລີ່ມຕົ້ນຢູ່ໃນອາຍຸ 20 ປີ
- ອາຍຸ 20-29 ປີ, screening MRI ເຕົ້ານົມປີກກັບຄວາມແຕກຕ່າງ
- ອາຍຸ 30-75 ປີ, screening MRI ເຕົ້ານົມປີກທີ່ມີທາງກົງກັນຂ້າມແລະຕາມິນດ້ວຍການພິຈາລະນາຂອງ Tomosynthesis
- ອາຍຸ> 75 ປີ, ການຄຸ້ມຄອງຄວນໄດ້ຮັບການພິຈາລະນາບົນພື້ນຖານສ່ວນບຸກຄົນ.
- ສໍາລັບແມ່ຍິງທີ່ມີການປ່ຽນແປງ TP53 ຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວສໍາລັບໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມແລະຜູ້ທີ່ບໍ່ມີການຜ່າຕັດແບບສອງຝ່າຍ, ການກວດລ່ວງຫນ້າກັບ MRI ແລະ Mammogram ປີຄວນສືບຕໍ່ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາຂ້າງເທິງ.
- ເມື່ອມີການປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບລະດັບການປ້ອງກັນ, ລະດັບຂອງຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດມະເຮັງເຕົ້ານົມ, ຕົວເລືອກການກໍ່ສ້າງແລະຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການແຂ່ງຂັນຂອງມະເຮັງອື່ນໆ. ດ້ານຈິດຕະສາດ, ສັງຄົມແລະຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດຂອງການທົດສອບການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຄວນຖືກລວມເຂົ້າໃນການສົນທະນາດັ່ງກ່າວ.
ການແກ້ໄຂຄວາມສ່ຽງຈາກມະເຮັງອື່ນໆ
ແນະນໍາ NCCN
- ການສອບເສັງທາງດ້ານຮ່າງກາຍຢ່າງກວ້າງຂວາງລວມທັງການກວດສອບທາງ neurologic ທີ່ມີດັດຊະນີທີ່ມີຄວາມສົງໃສສູງສໍາລັບມະເຮັງທີ່ຫາຍາກແລະອັນຕະລາຍທີສອງໃນຜູ້ທີ່ຢູ່ລອດມະເຮັງທຸກໆ 6-12 ເດືອນ.
- Colonoscopy ແລະ endoscopy ເທິງທຸກໆ 2-5 ປີເລີ່ມຕົ້ນຢູ່ໃນອາຍຸ 25 ປີຫຼື 5 ປີກ່ອນທີ່ຈະເປັນມະເຮັງຈໍ້າສອງເມັດທີ່ຮູ້ຈັກໃນຄອບຄົວ (ທີ່ມາກ່ອນ).
- ການກວດສອບຜິວຫນັງປະຈໍາປີເລີ່ມຕົ້ນຢູ່ 18 ປີ.
- MRI ຮ່າງກາຍທັງຫມົດປີ
- MRI ສະຫມອງປະຈໍາປີອາດຈະຖືກປະຕິບັດເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງຮ່າງກາຍທັງຫມົດຂອງ MRI ຫຼືເປັນການສອບເສັງແຍກຕ່າງຫາກ.
ແບບຟອມການຄັດເລືອກແລະການເຝົ້າລະວັງອື່ນໆ
ມີການທົດລອງທົດລອງທົດສອບ tomography ສັກ (FDG-PET) / CT scan ສໍາລັບຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີ LFS ທີ່ພົບໃນສາມຂອງ 15 ຄົນ. ການກວດເບ່ິງ PET-CT ເຫຼົ່ານີ້, ເຖິງແມ່ນວ່າສໍາລັບການຊອກຫາບາງ tumors, ກໍ່ຈະເພີ່ມການແຜ່ກະຈາຍຂອງຮັງສີແຕ່ລະຄັ້ງ, ແລະດັ່ງນັ້ນວິທີການສະແກນນີ້ຖືກຢຸດແລະໄດ້ປ່ຽນໄປ MRI ທັງຫມົດສໍາລັບຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີ TP53 variants ທີ່ເປັນອັນຕະລາຍ.
ກຸ່ມການຄົ້ນຄວ້າຈໍານວນຫນຶ່ງໄດ້ເລີ່ມໃຊ້ໂປແກຼມກວດເບິ່ງແບບຢ່າງລະອຽດລວມທັງ MRI ທັງຮ່າງກາຍຢ່າງໄວວາ, MRI ສະຫມອງ, ການກວດສອບ ultrasound ທ້ອງແລະການທົດສອບການທົດລອງກ່ຽວກັບການເຮັດຫນ້າທ້ອງຂອງ adrenal cortical. ໂຄງການເຝົ້າລະວັງນີ້ສາມາດປັບປຸງການຢູ່ລອດຂອງຜູ້ທີ່ມີ LFS ໂດຍການກວດພົບເນື້ອງອກກ່ອນທີ່ຈະມີອາການຕ່າງໆແຕ່ຕ້ອງການສຶກສາຫຼາຍກວ່ານີ້ເພື່ອສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າປະເພດນີ້ເຮັດວຽກຢູ່ໃນຜູ້ໃຫຍ່ແລະເດັກທີ່ມີ LFS.
ບຸກຄົນທີ່ມີ LFS ໄດ້ຖືກຖາມກ່ຽວກັບທັດສະນະຄະຕິຂອງພວກເຂົາຕໍ່ການເຝົ້າລະວັງມະເລັງແລະສ່ວນໃຫຍ່ເບິ່ງຄືວ່າເຊື່ອວ່າຄ່າຂອງການເຝົ້າລະວັງເພື່ອກວດຫາໂຣກ tumor ໃນຂັ້ນຕອນທໍາອິດ. ພວກເຂົາເຈົ້າຍັງໄດ້ລາຍງານຄວາມຮູ້ສຶກຂອງການຄວບຄຸມແລະຄວາມປອດໄພທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເຂົ້າຮ່ວມໃນໂຄງການເຝົ້າລະວັງເປັນປົກກະຕິ
ການທົດສອບເດັກສໍາລັບ TP53 ການປ່ຽນແປງ
ມັນແມ່ນຄວາມເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະທົດສອບເດັກແລະໄວລຸ້ນສໍາລັບການປ່ຽນແປງລັກສະນະຂອງ LFS, ແຕ່ຄວາມກັງວົນໄດ້ຖືກຍົກຂຶ້ນມາກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງ, ຜົນປະໂຫຍດແລະຂໍ້ຈໍາກັດຂອງການເຮັດເຊັ່ນນັ້ນ, ລວມທັງການຂາດການເຝົ້າລະວັງຫລືຍຸດທະສາດການປ້ອງກັນ, ແລະຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບ stigmatization ແລະການຈໍາແນກ.
ມັນໄດ້ຖືກແນະນໍາວ່າການທົດສອບບຸກຄົນທີ່ມີອາຍຸຕ່ໍາກວ່າ 18 ປີສໍາລັບ TP53 ແມ່ນຈະເຮັດພາຍໃນໂຄງການທີ່ໃຫ້ຂໍ້ມູນແລະການໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ອນການທົດສອບແລະຫຼັງການທົດສອບ.
> ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ:
> Ballinger ML, Best A, Mai PL, et al ການເຝົ້າລະວັງເບື້ອງຕົ້ນໃນໂຣກ Li-Fraumeni ໂດຍການໃຊ້ຮູບພາບການສະທ້ອນຂອງແມ່ເຫຼັກທັງຫມົດຂອງຮ່າງກາຍ: ການວິເຄາະ meta [ຈັດພີມມາອອນໄລນ໌ສິງຫາ 3, 2017]. JAMA Oncol
> Correa H. Li-Fraumeni ໂຣກ. J Pediatr Genet 2016 5 (2): 84-88
> Katherine Schon ແລະ Marc Tischkowitz. ຜົນກະທົບຂອງການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອ germline ໃນມະເຮັງເຕົ້ານົມ: TP53. ການປິ່ນປົວໂຣກມະເຮັງເຕົ້ານົມ. 2018 167 (2): 417-423
> Mai PL, Best AF, Peters JA, et al. ຄວາມສ່ຽງຂອງໂຣກມະເຮັງທໍາອິດແລະຕໍ່ມາໃນກຸ່ມ TP53 mutation-carrier ໃນ NCI LFS cohort. ມະເຮັງ . 2016 122 (23): 3673-3681
> NCCN ຄໍາແນະນໍາການປະຕິບັດດ້ານການປິ່ນປົວໃນໂລກມະເລັງ 1.2018 - ຕຸລາ 3, 2017: ການປະເມີນຄວາມສ່ຽງທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງກ່ຽວກັບເຊື້ອພະຍາດ / ຄອບຄົວ: ເຕົ້ານົມແລະຮວຍໄຂ່. NCCN Guidelines Practice Clinical: http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.
> Tinat J, Bougeard G, Baert-Desurmont S, et al. 2009 ສະບັບຂອງເງື່ອນໄຂ Chompret ສໍາລັບໂຣກ Li Fraumeni . J Clin Oncol 2009 27 (26): e108-9