ນັບຕັ້ງແຕ່ galactosemia ແມ່ນບໍ່ເປັນລະບຽບທີ່ສືບທອດມາຈາກອາການຂອງຕົນແລະການປິ່ນປົວແມ່ນບໍ່ຄຸ້ນເຄີຍກັບປະຊາຊົນ. ມັນເກີດຂື້ນໃນປະມານ 1 ໃນ 65,000 ຄົນເກີດໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ. ມີການທົບທວນຄືນນີ້, ປັບປຸງຄວາມເຂົ້າໃຈຂອງທ່ານກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ເດັກບໍ່ສາມາດທໍາລາຍແລະນໍາໃຊ້ galactose ້ໍາຕານ.
Galactose ແມ່ນຫຍັງ?
ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ຫຼາຍຄົນບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບ galactose, ມັນກໍ່ແມ່ນ້ໍາຕານທົ່ວໄປ, ພ້ອມກັນກັບນ້ໍາຕານ, ມັນເຮັດໃຫ້ lactose.
ພໍ່ແມ່ສ່ວນຫຼາຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບ lactose, ນໍ້າຕານທີ່ພົບໃນນົມແມ່, ນົມງົວແລະນົມແບບສັດອື່ນໆ.
Galactose ຖືກແຍກອອກໃນຮ່າງກາຍໂດຍການ enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). ໂດຍບໍ່ມີ GALT, galactose ແລະຜະລິດຕະພັນຂອງ galactose, ລວມທັງ galactose-1 phosphate galactitol ແລະ galactonate, ກໍ່ສ້າງແລະກາຍເປັນສານພິດພາຍໃນຈຸລັງ.
Galactosemia Symptoms
ຖ້າໄດ້ຮັບນົມຫຼືຜະລິດຕະພັນນົມ, ເດັກເກີດໃຫມ່ຫລືເດັກທີ່ມີ galactosemia ສາມາດພັດທະນາອາການແລະອາການຕ່າງໆເຊິ່ງປະກອບມີ:
- ການໃຫ້ອາຫານທີ່ບໍ່ດີ
- ອາການປວດຮາກ
- jaundice
- ນໍ້າຫນັກບໍ່ດີ
- ຄວາມລົ້ມເຫຼວທີ່ຈະກັບຄືນມານ້ໍາຫນັກທີ່ເກີດໃຫມ່, ຊຶ່ງຕາມປົກກະຕິຈະເກີດຂື້ນໃນເວລາເກີດລູກສອງອາທິດ
- lethargy
- irritability
- seizures
- cataracts
- ຕັບຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂື້ນ (hepatomegaly)
- ຕ່ໍາຕານໃນເລືອດ (hypoglycemia)
ສໍາລັບເດັກເກີດໃຫມ່ທີ່ມີ galactosemia ຄລາສສິກ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະເລີ້ມຕົ້ນພາຍໃນມື້ຫຼັງຈາກເລີ່ມກິນນົມແມ່ຫຼືດື່ມສູດນົມຂອງນົມງົວ. ໂຊກດີ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ມີອາການເບື້ອງຕົ້ນ galactosemia ມັກຈະຫາຍໄປເມື່ອເດັກໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນກ່ຽວກັບອາຫານທີ່ບໍ່ມີ galactose ຖ້າວ່າການກວດວິນິດໄສແມ່ນເກີດຂຶ້ນໃນຕອນຕົ້ນ.
Diagnosis of Galactosemia
ເດັກທີ່ມີ galactosemia ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນໄດ້ກວດພົບກ່ອນທີ່ພວກເຂົາພັດທະນາອາການຂອງ galactosemia ຈໍານວນຫຼາຍເພາະວ່າສະພາບການຖືກເກັບຂື້ນໃນການກວດກວດເບີ່ງລູກທີ່ເກີດໃຫມ່ເມື່ອເດັກເກີດ. ທຸກໆ 50 ປະເທດໃນສະຫະລັດທົດສອບເດັກເກີດໃຫມ່ສໍາລັບ galactosemia.
ຖ້າ galactosemia ຖືກສົງໃສກ່ຽວກັບການທົດສອບການກວດເລືອດໃຫມ່, ການທົດສອບການຢືນຢັນສໍາລັບລະດັບ galactose-1-phosphate (gal-1-p) ແລະ GALT ຈະຖືກເຮັດ.
ຖ້າເດັກເກີດມີ galactosemia, gal-1-p ຈະສູງແລະ GALT ຈະຕໍ່າຫຼາຍ.
Galactosemia ຍັງອາດຈະໄດ້ຮັບການວິນິດໄສກ່ອນການໃຊ້ biopsy villus chorionic ຫຼືທົດສອບ amniocentesis. ເດັກທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການກວດຫາການທົດສອບການກວດເບີ່ງແລະມີອາການອາດຈະຖືກສົງໃສວ່າມີໂຣກ galactosemia ຖ້າພວກເຂົາມີບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ເອີ້ນວ່າ "ສານທີ່ຫຼຸດລົງ" ໃນນໍ້າປັດສາວະຂອງພວກເຂົາ.
Galactosemia Types
ມີຕົວຈິງສອງປະເພດຂອງ galactosemia, ອີງຕາມລະດັບຂອງເດັກຂອງ GALT. ເດັກນ້ອຍສາມາດມີ galactosemia ຄລາສສິກ, ມີການຂາດແຄນສົມບູນຫຼືຄົບຖ້ວນສົມບູນຂອງ GALT. ພວກເຂົາອາດຈະມີ galactosemia ບາງສ່ວນຫຼື variant, ມີການຂາດແຄນ GALT ບາງສ່ວນ.
ແຕກຕ່າງຈາກເດັກທີ່ມີ galactosemia ຄລາສສິກ, ເດັກທີ່ມີ galactosemia ແຕກຕ່າງກັນ, ລວມທັງ variant Duarte, ປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ມີອາການໃດໆ.
Galactosemia Treatments
ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບ galactosemia ຄລາສສິກບໍ່ມີ; ແທນທີ່ຈະ, ເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຫານທີ່ບໍ່ມີຄ່າ galactose ພິເສດທີ່ພວກເຂົາຫຼີກເວັ້ນທຸກໆຜະລິດຕະພັນນົມແລະນົມທີ່ມີຢູ່ຫຼາຍເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້ສໍາລັບສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງຊີວິດ. ນີ້ປະກອບມີ:
- breastmilk
- ນົມງົວນົມຕາມສູດນົມຂອງລູກ
- ນົມງົວ, ນົມແບ້ຫຼືນົມແຫ້ງ
- ຜັກບົ່ວ, ມັນເບີ, ເນີຍແຂງ, ຄີມ, ໂກເລດນົມຫຼືນົມສົ້ມ
- ອາຫານທີ່ລາຍຊື່ນົມທີ່ບໍ່ແມ່ນແຫ້ງແຫ້ງ, casein, caseinate, whey, whey ແຂງ, curds, lactose ຫຼື galactose ໃນບັນຊີລາຍຊື່ຂອງສ່ວນປະກອບ
ແທນທີ່ຈະ, ເດັກເກີດໃຫມ່ແລະເດັກຄວນດື່ມສູດເດັກນ້ອຍທີ່ມີນ້ໍາສະບູເຊັ່ນ: Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ຫຼື Nestle Good Start Soy Plus. ຖ້າລູກຂອງທ່ານບໍ່ທົນທານຕໍ່ອາຫານທີ່ມີນ້ໍາຊາ, ສູດປະສົມເຊັ່ນ Nutramigen ຫຼື Alimentum ອາດຈະໃຊ້ແທນ. ສູດເຫຼົ່ານີ້, ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີຈໍານວນນ້ອຍຂອງ galactose.
ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາຍຸຫຼາຍກວ່ານັ້ນສາມາດດື່ມ້ໍານົມທີ່ມີທາດໂປຼຕີນຈາກຖົ່ວເຫຼືອງ (ວິຕາມິນ) ຫຼືເຄື່ອງດື່ມ (ເຂົ້າຝັນ). ເດັກທີ່ມີ galactosemia ຍັງຈະຕ້ອງຫຼີກເວັ້ນອາຫານອື່ນໆທີ່ມີສູງໃນ galactose, ລວມທັງຕັບ, ບາງຫມາກໄມ້ແລະຜັກແລະຫມາກຖົ່ວແຫ້ງທີ່ແນ່ນອນ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຫມາກຖົ່ວ Garbanzo.
ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຊີວະວິທະຍາຫຼືໂພຊະນາການທີ່ໄດ້ລົງທະບຽນແລ້ວສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຄິດວ່າອາຫານທີ່ຈະຫຼີກເວັ້ນຖ້າລູກຂອງທ່ານມີ galactosemia. ຜູ້ຊ່ຽວຊານນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບແຄຊຽມແລະແຮ່ທາດແລະວິຕາມິນທີ່ສໍາຄັນອື່ນໆ. ນອກຈາກນັ້ນ, gal-1-p ລະດັບສາມາດໄດ້ຮັບການປະຕິບັດເພື່ອເບິ່ງວ່າຄາບອາຫານຂອງເດັກນ້ອຍມີ galactose ຫຼາຍເກີນໄປໃນມັນ.
Controversial Dietary Restrictions
ການຈໍາກັດດ້ານອາຫານຂອງເດັກທີ່ມີ galactosemia ທີ່ແຕກຕ່າງກັນແມ່ນມີຄວາມວິຕົກກັງວົນຫຼາຍ. ຫນຶ່ງໃນໂປຼແກຼມປະກອບມີການຈໍາກັດຜະລິດຕະພັນນົມແລະຜະລິດຕະພັນນົມ, ລວມທັງນໍ້ານົມແມ່, ສໍາລັບປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ບາງ galactose ຈະຖືກອະນຸຍາດໃນອາຫານຫຼັງຈາກເດັກນ້ອຍອາຍຸຫນຶ່ງປີ.
ທາງເລືອກອື່ນແມ່ນເພື່ອອະນຸຍາດໃຫ້ອາຫານທີ່ບໍ່ຈໍາກັດແລະສັງເກດເບິ່ງຄວາມສູງຂອງ gal-1-p ລະດັບ. ເຖິງແມ່ນວ່າມັນເບິ່ງຄືວ່າການຄົ້ນຄວ້າຍັງສືບຕໍ່ດໍາເນີນການເພື່ອຊອກຫາທາງເລືອກທີ່ດີທີ່ສຸດ, ພໍ່ແມ່ອາດຈະຫມັ້ນໃຈໄດ້ວ່າການສຶກສາເລັກນ້ອຍໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຜົນໄດ້ຮັບດ້ານການທາງດ້ານການແພດແລະການພັດທະນາສູງເຖິງຫນຶ່ງປີກໍ່ດີຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍທີ່ມີ Diabetic variant galactosemia, ການຈໍາກັດແລະຜູ້ທີ່ບໍ່ໄດ້.
ສິ່ງທີ່ທ່ານຕ້ອງການຮູ້
ນັບຕັ້ງແຕ່ galactosemia ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິ recessive autosomal, ຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ສອງຄົນເປັນຜູ້ນໍາພາ galactosemia, ພວກເຂົາຈະມີໂອກາດ 25 ເປີເຊັນຂອງເດັກທີ່ມີ galactosemia, ມີໂອກາດ 50 ເປີເຊັນໃນການມີລູກທີ່ເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ galactosemia ແລະມີໂອກາດ 25 ເປີເຊັນ ຂອງການມີລູກທີ່ບໍ່ມີເຊື້ອຂອງ galactosemia. ພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ມີ galactosemia ມັກຈະໄດ້ຮັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາຖ້າພວກເຂົາວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກຫຼາຍ.
ເດັກເກີດໃຫມ່ທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍ galactosemia ແມ່ນມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງ ເຊື້ອ E. coli septicemia, ການຕິດເຊື້ອເລືອດທີ່ເປັນໄພຂົ່ມຂູ່ຕໍ່ຊີວິດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ເດັກທີ່ມີ galactosemia ຄລາສສິກອາດຈະມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີອາຍຸສັ້ນ, ການຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບຄວາມພິການ, ບັນຫາທາງດ້ານການດຸ່ນດ່ຽງແລະການດຸ່ນດ່ຽງ, ຄວາມສັ່ນສະເທືອນ, ການເວົ້າແລະຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງພາສາແລະຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕາບອດ.
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: ການສຶກສາທົດລອງການປະເມີນຜົນທາງຊີວະພາບແລະການພັດທະນາ neurodevelopment ໃນເດັກນ້ອຍທີ່ພົບເຫັນໃນການກວດເບີ່ງລູກໃຫມ່. Mol Genet Metab-01-DEC-2008 95 (4): 206-12
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.
Ridel, KR ການທົບທວນການປັບປຸງຜົນກະທົບທາງຈິດສໍານຶກໃນໄລຍະຍາວຂອງ galactosemia. Pediatr Neurol-01-SEP-2005; 33 (3): 153-61